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转化医学产业大会
专家访谈
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产前诊断误诊带来5000万美金的罚款,震撼业界!
1970-01-01
2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后,Brock也做了基因检测,虽然他本人没有出现异常症状,但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
2015-09-11
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
北京协和医学院基础学院教授黄尚志: 产前诊断应更上一层楼
1970-01-01
在中国,遗传病产前诊断起步并不算晚,但目前仍然存在发展不平衡、管理水平落后等问题,因此,在前景不断被看好之际,产前诊断还应该更上一层楼。 发展历程 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查,是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。其诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细...