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COMMD3
基因简介 中英文全称：COMM域3 COMM domain containing 3 活性：二 成分传感器 参与：二成分信号转导系统(磷酸化) OMIM/位置：10pterq22.1 ...
COMMD1
基因简介 中英文全称：铜代谢(Murr1)域1 copper metabolism (Murr1) domain containing 1 OMIM/位置：607238 2p15 ...
COLQ
基因简介 中英文全称：不对称乙酰胆碱酯酶胶原样尾亚基(同三聚体单链) collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase 分布：基底纤层|胞外区|细 胞质|突触 参与：乙酰胆碱分解代谢, 突触裂|磷酸运输|不 对称蛋白定位|神经递质分解代谢 病变：终板乙酰胆碱酯 ...
COLOT1
基因简介 中英文全称：胶原(VI, α1), 重叠转录物1 collagen (type VI, alpha 1), overlapping transcript 1 OMIM/位置：21q22.3 ...
COLEC12
基因简介 中英文全称：集蛋白亚家族成员12 collectin sub-family member 12 OMIM/位置：607621 18pter-p11.3 ...
COLEC11
基因简介 中英文全称：集蛋白亚家族成员11 collectin sub-family member 11 分布：细胞质 活性：糖结合 参与：磷酸运输 OMIM/位置：2p25.3 ...
COLEC10
基因简介 中英文全称：集蛋白亚家族成员10(C 型凝集素) collectin subfamily member 10 (C-type lectin) OMIM/位置：607620 8q23-q24.1 ...
COL9A3
基因简介 中英文全称：胶原, IX, α3 collagen, type IX, alpha 3 分布：胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质 活性：结构分子 参与：磷酸运输 病变：骨骺发育不良, 多样, 3|骨骺发育不良, 多 样, 伴肌病|椎间盘病, 易感 OMIM/位置：120270 20q13.3 ...
COL9A2
基因简介 中英文全称：胶原, IX, α2 collagen, type IX, alpha 2 分布：胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质 活性：结构分子 参与：骨骼发育|磷酸运输 病变：骨骺发育不良, 多样, 2|椎间盘 病, 易感 OMIM/位置：120260 1p33-p32 ...
COL9A1
基因简介 中英文全称：胶原, IX, α1 collagen, type IX, alpha 1 分布：胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质 活性：胞外基质结构 形成 参与：磷酸运输|细胞附着|器官形态发生 病变：骨骺 发育不良, 多样, COL9A1 相关 OMIM/位置：120210 6q12-q14 ...
COL8A2
基因简介 中英文全称：胶原, VIII, α2 collagen, type VIII, alpha 2 分布：基底 膜|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变：角膜 营养不良, 多形后, 2|紫红内皮角膜营养不良 OMIM/位置：120252 1p34.2 ...
COL8A1
基因简介 中英文全称：胶原, VIII, α1 collagen, type VIII, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原VIII|细胞质 活性：结构分子| 蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：120251 3q12.3 ...
COL7A1
基因简介 中英文全称：胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive) 分布：胶原VII|基底膜|细 胞质 活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着|表皮发育 病变：...
COL6A3
基因简介 中英文全称：胶原, VI, α3 collagen, type VI, alpha 3 分布：胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原VI|细胞质 活性：丝氨酸型内肽 酶抑制因子|结构分子|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着 |肌发育 病变：Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良 OMIM/位置：120250 2q37 ...