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BCL10
基因简介 中英文全称:B 细胞CLL/淋巴瘤10 B-cell CLL/lymphoma 10 细胞内 活性:信号转导因子|蛋白结合 参与:引导细胞 凋亡|细胞周期|调控细胞凋亡|正调控IκB 激酶/NFκB 级联 |负调控进程,细胞周期 病变:结肠癌|生殖细胞肿瘤|淋巴 瘤, MALT|淋巴瘤, 滤泡|间皮瘤|Sezary 综合征(皮肤T 细 胞淋巴瘤) OMIM/位...
BCKDK
基因简介 中英文全称:分支链酮酸脱氢酶激酶 branched chain ketoacid dehydrogenase kinase 分布:线粒体|α 酮戊二酸脱氢酶复合 体(见于真核生物) 活性:ATP 结合|激酶| [3 甲基2 氧桥丁 酸脱氢酶(硫辛酰胺)]激酶 参与:蛋白氨基酸磷酸化|分支 链家族氨基酸分解代谢 OMIM/位置:16p11.2 ...
BCKDHB
基因简介 中英文全称:分支链酮酸脱氢酶E1, β 肽(枫糖尿病) branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (maple syrup urine disease) 分布:线粒体|α 酮戊二酸脱氢酶复合 体(见于真核生物) 活性:3 甲基2 氧桥丁酸脱氢酶(2 甲基 丙酮酸转移)|氧化还原酶|羧基裂合酶 参与:分支链家族...
BCKDHA
基因简介 中英文全称:分支链酮酸脱氢酶E1, α 肽 branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide 分布:线粒体|α 酮戊二酸脱氢酶复合体(见于真核生物) 活性:α 酮酸脱氢 酶|3 甲基2 氧桥丁酸脱氢酶(2 甲基丙酮酸转移)|氧化还原 酶, 作用于供体的醛或羰基, 二硫化物作为接纳体|羧基裂 合酶|钾离子结合|金属离...
BCHE
基因简介 中英文全称:丁酰胆碱脂酶 butyrylcholinesterase 分布:胞外区 β 淀粉状蛋白结合|胆碱脂酶|丝氨酸酯酶|水解酶|酶结 合 参与:可卡因代谢 病变:窒息, 麻醉后 OMIM/位置:177400 3q26.1- q26.2 ...
BCGF1
基因简介 中英文全称:B 细胞生长因子1, 12kDa B-cell growth factor 1, 12kDa 分布:胞外区 活性:生长因子 参与:体液免疫应答| 信号转导|正调控细胞增殖 OMIM/位置:109540 ...
BCDO2
基因简介 中英文全称:β 胡萝卜素双加氧酶2 beta-carotene dioxygenase 2 分布:细胞内 活性:铁离子结合|氧化还原酶|氧化还原酶, 作用于单供体, 合并分子氧, 合并二原子氧 参与:胡萝卜 素代谢|视黄酸代谢|视网膜代谢 OMIM/位置:11q22.3-q23.1 ...
BCDIN3
基因简介 中英文全称:bin3, 双形结合3, 同源物(果蝇) bin3, bicoidinteracting 3, homolog (Drosophila) OMIM/位置:7q22.1 ...
BCCIP
基因简介 中英文全称:BRCA2 和CDKN1A 结合蛋白 BRCA2 and CDKN1A interacting protein OMIM/位置:10q26.1 ...
BCAT2
基因简介 中英文全称:分支链转氨酶2, 线粒体 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial 分布:线粒体 活性:分支链氨 基酸转氨酶|转移酶 参与:代谢|分支链家族氨基酸生物合 成 病变:高缬氨酸血症或亮氨酸过多异亮氨酸血症 OMIM/位置:113530 19q13 ...
BCAT1
基因简介 中英文全称:分支链转氨酶1, 胞浆 branched chain aminotransferase 1, cytosolic 分布:胞浆 活性:催化|分支链氨基 酸转氨酶|转移酶 参与:G1/S 转变, 有丝分裂细胞周期|代 谢|细胞增殖|分支链家族氨基酸代谢|分支链家族氨基酸 生物合成 病变:高亮氨酸血症异亮氨酸血症或高缬氨酸 血症 OMIM/位置:113520 12pter-q...
BCAS4
基因简介 中英文全称:乳腺癌扩增顺序4 breast carcinoma amplified sequence 4 OMIM/位置:607471 20q13.13 ...
BCAS3
基因简介 中英文全称:乳腺癌扩增顺序3 breast carcinoma amplified sequence 3 分布:核 OMIM/位置:607470 17q23 ...
BCAS2
基因简介 中英文全称:乳腺癌扩增顺序2 breast carcinoma amplified sequence 2 分布:剪接体复合体 活性:RNA剪接因子, 转酯 机制 参与:RNA剪接 OMIM/位置:605783 1p21-p13.3 ...
BCAS1
基因简介 中英文全称:乳腺癌扩增顺序1 breast carcinoma amplified sequence 1 OMIM/位置:602968 20q13.2-q13.3 ...
BCAR3
基因简介 中英文全称:乳腺癌抗雌激素抗性3 breast cancer anti-estrogen resistance 3 分布:细胞内 活性:鸟嘌呤核苷酸交换因子 调控进程,细胞周期|小GTP 酶介导信号转导|应答药 物 OMIM/位置:604704 1p22.1 ...
BCAR1
基因简介 中英文全称:乳腺癌抗雌激素抗性1 breast cancer anti-estrogen resistance 1 分布:褶边|膜片断|细胞质|焦点附着 活性:催化| 信号转导因子|蛋白结合|蛋白激酶结合|蛋白磷酸酶结合 参与:调控细胞生长|肌动蛋白丝组织|细胞附着|表皮生长 因子受体信号转导途径|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|整联蛋白介导信号转导途径|细胞增殖|胰岛素受体信 ...
BCAP31
基因简介 中英文全称:B 细胞受体关联蛋白31 B-cell receptor-associated protein 31 分布:内质网|融入质膜|膜 活性:受体结合 参与:细胞内蛋白运输|内质网高尔基膜泡介导运输|细胞凋亡| 免疫应答 OMIM/位置:300398 Xq28 ...
BCAP29
基因简介 中英文全称:B 细胞受体关联蛋白29 B-cell receptor-associated protein 29 分布:内质网|膜|融入膜 参与:细胞内蛋白运输| 内质网高尔基膜泡介导运输|细胞凋亡 OMIM/位置:7q22-q31 ...