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全国免费招募|WES/WGS阴性智力落后/发育迟缓儿童多组学【OGM+RNA Seq+Methylation Array】再诊断
2022-08-16
研究信息 智力落后、发育迟缓患儿是一种复杂、异质和多因素的神经发育障碍,其特征是认知障碍和适应行为困难,在全球儿童和青少年中的患病率约为3%。该类疾病严重影响患儿的生活质量,也对患儿家庭造成极大的精神和经济负担。智力落后、发育迟缓的病因十分复杂,既有外在环境因素又有内在遗传因素。遗传因素可能包括染色体异常、亚显微染色体重排、拷贝数变异(CNV)和基因突变;近年来染芯...
PlOS 被忽视的热带病: WGS 鉴别复发性麻风病患者的复发源头
2017-07-19
自从1980’s开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来,麻风病的患病率显著降低,但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头,区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效,还是由于再次感染新菌株导致疾病发生,帮助临床医生评估诊疗效果以及采取进一步诊治措施。 方法 · 伦理声明:获取国家伦理研究委员会、动物伦理研究委...
【GEN】2015年全基因组测序(WGS)6大应用预测
2014-12-12
Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归,该技术的早期运用还需要等待一段时间,然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功能非常强大,一台机器一年能完成18000个人类基因组测序,尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战,但是现在可以将这些顾虑暂时搁置,思考一下科学家们可...