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PHEX
基因简介 中英文全称:磷酸调控内肽酶同源物, X 连锁(低血磷, 维生素D 抗 性佝偻病) phosphate regulating endopeptidase homolog, Xlinked (hypophosphatemia, vitamin D resistant rickets) 分布:质膜|融入质膜 活性:氨肽酶|双肼苯哒嗪因子|锌离子结合 |金属离子结合 参与:骨化|蛋白修饰|蛋白...
PEX7
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子7 peroxisomal biogenesis factor 7 分布:过氧化物酶体 活性:过氧化物酶体定向信号2 结合 参与:蛋白运输 病变:Refsum病(多神经炎型遗传性 运动失调)|根茎软骨发育不全点状, 1 OMIM/位置:601757 6q21-q22.2 ...
PEX6
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子6 peroxisomal biogenesis factor 6 分布:细胞质|过氧化物酶体|膜 活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联 参与:过氧化物酶 体组织和生物发生 病变:过氧化物酶体生物发生异常, 互 补组4|过氧化物酶体生物发生异常, 互补组6 OMIM/位置:601498 6p21.1 ...
PEX5L
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子5 样 peroxisomal biogenesis factor 5-like 分布:膜 活性:结合 OMIM/位置:3q26.33 ...
PEX5
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子5 peroxisomal biogenesis factor 5 分布:过氧化物酶体膜 活性:过氧化物酶体定向信号 1 结合|结合|蛋白结合 参与:蛋白运输 病变:肾上腺髓质 营养不良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置:600414 12p13.3 ...
PEX3
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子3 peroxisomal biogenesis factor 3 分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|融入质膜| 膜 活性:蛋白结合 参与:过氧化物酶体组织和生物发生 病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组G OMIM/位置:603164 6q23-q24 ...
PEX26
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子26 peroxisome biogenesis factor 26 分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜 活性:蛋白结合 参与:蛋白运输|蛋白输入过氧化物 酶体膜 病变:肾上腺髓质营养不良, 新生儿|Refsum病(多 神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期型|Zellweger 综合征 (脑肝肾病变) OMIM/位置:608666 2...
PEX19
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子19 peroxisomal biogenesis factor 19 分布:细胞质|过氧化物酶体|膜|融入膜 活性:蛋 白结合 参与:蛋白定向过氧化物酶体 病变:Zellweger 综 合征(脑肝肾病变) OMIM/位置:600279 1q22 ...
PEX16
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子16 peroxisomal biogenesis factor 16 分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜 参与:过氧化物酶体组织和生物发生 病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组9 OMIM/位置:603360 11p11.2 ...
PEX14
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子14 peroxisomal biogenesis factor 14 分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜 蛋白结合 参与:蛋白定向|蛋白运输 病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置:601791 1p36.22 ...
PEX13
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子13 peroxisome biogenesis factor 13 分布:膜片断|过氧化物酶体|融入过氧化物酶体 膜|膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:蛋白运输|蛋白输入过 氧化物酶体基质, 停靠 病变:肾上腺髓质营养不良, 新生 儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置:601789 2p14-p16 ...
PEX12
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子12 peroxisomal biogenesis factor 12 分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜 活性:蛋白结合|锌离子结合 参与:蛋白输入过氧化 物酶体基质 病变:过氧化物酶体生物发生因子12 OMIM/位置:601758 17q12 ...
PEX11G
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子11γ peroxisomal biogenesis factor 11 gamma 分布:过氧化物酶体膜|膜|融入膜 参与:过氧化物酶体裂殖 OMIM/位置:607583 19p13.2 ...
PEX11B
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子11B peroxisomal biogenesis factor 11B 分布:过氧化物酶体膜|融入过氧化物酶体膜|膜 |融入膜 活性:蛋白结合 参与:过氧化物酶体裂殖 OMIM/位置:603867 1q21.1 ...
PEX11A
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子11A peroxisomal biogenesis factor 11A 分布:过氧化物酶体膜|融入过氧化物酶体膜|膜 |融入膜 参与:信号转导|过氧化物酶体裂殖 OMIM/位置:603866 15q26.1 ...
PEX10
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子10 peroxisome biogenesis factor 10 分布:过氧化物酶体膜|膜 活性:蛋白结合|锌离 子结合|金属离子结合 参与:过氧化物酶体组织和生物发 生|蛋白输入过氧化物酶体基质 病变:肾上腺髓质营养不 良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置:602859 1p36.32 ...
PEX1
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子1 peroxisome biogenesis factor 1 分布:过氧化物酶体|膜 活性:核苷酸结合|ATP 结合| 核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联 参与:过氧化物酶体组织和 生物发生|蛋白运输 病变:肾上腺髓质营养不良, 新生儿 |Refsum 病( 多神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期 |Zellweger 综合征(脑肝肾病变)1 OMI...
PDXP
基因简介 中英文全称:吡哆醛(吡哆醇, 维生素B6)磷酸酶 pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) phosphatase 分布:细胞质 活性:镁离 子结合|催化|蛋白结合|水解酶|磷单酯水解酶 参与:代谢 OMIM/位置:609246 22cen-q12.3 ...
PDXK
基因简介 中英文全称:吡哆醛(吡哆醇, 维生素B6)激酶 pyridoxal (pyridoxine, vitamin B6) kinase 活性:核苷酸结合|ATP 结合|锌离 子结合|吡哆醛激酶|转移酶|金属离子结合 OMIM/位置:179020 21q22.3 ...