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PBX2
基因简介 中英文全称:前B 细胞白血病转录因子2 pre-B-cell leukemia transcription factor 2 分布:核 活性:转录因子|蛋白结合|顺序 特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖|前胚胎区室特 化|后胚胎区室特化 OMIM/位置:176311 6p21.3 ...
PBX1
基因简介 中英文全称:前B 细胞白血病转录因子1 pre-B-cell leukemia transcription factor 1 分布:核 活性:转录因子|蛋白结合|顺序 特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|C21 类固醇激素生物合成|性分化|胚发 育|细胞分化|后脑发育|调控转录前起始复合体形成 病变:白血病, 急性前B 细胞 OMIM...
PAXIP1
基因简介 中英文全称:PAX 结合(含转录激活域)蛋白1 PAX interacting (with transcription-activation domain) protein 1 分布:细胞 内 病变:阿兹海默病, 易感 OMIM/位置:608254 7q36 ...
PAX9
基因简介 中英文全称:成对框基因9 paired box gene 9 分布:核 活性:DNA 结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育 病变:齿质发 育不全|少牙畸形 OMIM/位置:167416 14q12-q13 ...
PAX8
基因简介 中英文全称:成对框基因8 paired box gene 8 分布:核 活性:转录 因子|核苷二磷酸激酶|ATP 结合 参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|形态 发生|细胞分化 病变:甲状腺功能不足, 先天性, 因甲状腺 发育不良或发育不良 OMIM/位置:167415 2q12-q14 ...
PAX7
基因简介 中英文全称:成对框基因7 paired box gene 7 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|抗 细胞凋亡|形态发生 病变:横纹肌肉瘤, 肺泡 OMIM/位置:167410 1p36.2-p36.12 ...
PAX6
基因简介 中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis) 分布:核 活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合 参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化 病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位...
PAX5
基因简介 中英文全称:成对框基因5(B 细胞系特异激活因子) paired box gene 5 (B-cell lineage specific activator) 分布:核 活性:DNA 结合|蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA聚合酶II 启动子|体液免疫应答|发育|精子发生| 神经系统发育|器官形态发生|细胞分化 病变:淋巴浆细胞 淋巴瘤 OMIM/位置:...
PAX4
基因简介 中英文全称:成对框基因4 paired box gene 4 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|器 官形态发生|细胞分化 OMIM/位置:167413 7q32 ...
PAX3
基因简介 中英文全称:成对框基因3(Waardenburg 综合征(眦异位)1) paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1) 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|发育|片段极性别决 定|神经系统发育|感觉感知, 声音|器官形态发生 病变:颅 额耳聋手综合征|横纹...
PAX2
基因简介 中英文全称:成对框基因2 paired box gene 2 分布:核 活性:DNA 结合|核苷二磷酸激酶|ATP 结合 参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|转录 自RNA聚合酶II 启动子|发育|轴突生成|视觉感知|细胞分 化 病变:视觉神经缺损伴肾病|肾发育不良, 孤立 OMIM/位置:167409 10q24 ...
PAX1
基因简介 中英文全称:成对框基因1 paired box gene 1 分布:核 活性:DNA 结合 参与:骨骼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|发育 OMIM/位置:167411 20p11.2 ...
PAOX
基因简介 中英文全称:多胺氧化酶(外N4 氨基) polyamine oxidase (exo-N4- amino) 分布:过氧化物酶体 活性:氧化还原酶|多胺氧化 酶 参与:电子传递 OMIM/位置:10q26.3 ...
P2RXL1
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X 样1, 孤立受体 purinergic receptor P2X-like 1, orphan receptor 分布:融入质膜|膜 活性:受体| 跨膜受体|离子通道|ATP 结合|通道或孔类转运蛋白 参与:离子运输|肌收缩|信号转导 OMIM/位置:608077 22q11.21 ...
P2RX7
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 分布:融入质膜| 膜|融入膜 活性:受体|ATP 阀门阳离子通道|离子通道 |ATP 结合 参与:离子运输|信号转导 病变:白血病, 慢性 淋巴腺, 易感 OMIM/位置:602566 12q24 ...
P2RX5
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 5 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 5 分布:膜 活性:受 体|离子通道|ATP 结合 参与:离子运输 OMIM/位置:602836 17p13.3 ...
P2RX4
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 4 分布:融入质膜| 膜|融入膜 活性:受体|ATP 阀门阳离子通道|离子通道 |ATP 结合 参与:离子运输|信号转导 OMIM/位置:600846 12q24.32 ...