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PAX7
基因简介 中英文全称:成对框基因7 paired box gene 7 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|抗 细胞凋亡|形态发生 病变:横纹肌肉瘤, 肺泡 OMIM/位置:167410 1p36.2-p36.12 ...
PAX6
基因简介 中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis) 分布:核 活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合 参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化 病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位...
PAX5
基因简介 中英文全称:成对框基因5(B 细胞系特异激活因子) paired box gene 5 (B-cell lineage specific activator) 分布:核 活性:DNA 结合|蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA聚合酶II 启动子|体液免疫应答|发育|精子发生| 神经系统发育|器官形态发生|细胞分化 病变:淋巴浆细胞 淋巴瘤 OMIM/位置:...
PAX4
基因简介 中英文全称:成对框基因4 paired box gene 4 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|器 官形态发生|细胞分化 OMIM/位置:167413 7q32 ...
PAX3
基因简介 中英文全称:成对框基因3(Waardenburg 综合征(眦异位)1) paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1) 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|发育|片段极性别决 定|神经系统发育|感觉感知, 声音|器官形态发生 病变:颅 额耳聋手综合征|横纹...
PAX2
基因简介 中英文全称:成对框基因2 paired box gene 2 分布:核 活性:DNA 结合|核苷二磷酸激酶|ATP 结合 参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|转录 自RNA聚合酶II 启动子|发育|轴突生成|视觉感知|细胞分 化 病变:视觉神经缺损伴肾病|肾发育不良, 孤立 OMIM/位置:167409 10q24 ...
PAX1
基因简介 中英文全称:成对框基因1 paired box gene 1 分布:核 活性:DNA 结合 参与:骨骼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|发育 OMIM/位置:167411 20p11.2 ...
PAOX
基因简介 中英文全称:多胺氧化酶(外N4 氨基) polyamine oxidase (exo-N4- amino) 分布:过氧化物酶体 活性:氧化还原酶|多胺氧化 酶 参与:电子传递 OMIM/位置:10q26.3 ...
P2RXL1
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X 样1, 孤立受体 purinergic receptor P2X-like 1, orphan receptor 分布:融入质膜|膜 活性:受体| 跨膜受体|离子通道|ATP 结合|通道或孔类转运蛋白 参与:离子运输|肌收缩|信号转导 OMIM/位置:608077 22q11.21 ...
P2RX7
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 7 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7 分布:融入质膜| 膜|融入膜 活性:受体|ATP 阀门阳离子通道|离子通道 |ATP 结合 参与:离子运输|信号转导 病变:白血病, 慢性 淋巴腺, 易感 OMIM/位置:602566 12q24 ...
P2RX5
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 5 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 5 分布:膜 活性:受 体|离子通道|ATP 结合 参与:离子运输 OMIM/位置:602836 17p13.3 ...
P2RX4
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 4 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 4 分布:融入质膜| 膜|融入膜 活性:受体|ATP 阀门阳离子通道|离子通道 |ATP 结合 参与:离子运输|信号转导 OMIM/位置:600846 12q24.32 ...
P2RX3
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 3 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 3 分布:融入质膜| 膜|融入膜 活性:受体|ATP 阀门阳离子通道|离子通道 |ATP 结合 参与:离子运输|信号转导 OMIM/位置:600843 11q12 ...
P2RX2
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 2 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2 分布:膜|融入膜 活性:受体|ATP 结合|配体阀门离子通道 参与:离子运输 OMIM/位置:600844 12q24.33 ...
P2RX1
基因简介 中英文全称:嘌呤能受体P2X, 配体阀门离子通道, 1 purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 1 分布:融入质膜| 膜 活性:受体|ATP 阀门阳离子通道|离子通道|ATP 结合 参与:离子运输|细胞凋亡|信号转导|突触传递 病变:出血 异常因P2RX1 缺陷 OMIM/位置:600845 17p13.3 ...
OXTR
基因简介 中英文全称:催产素受体 oxytocin receptor 分布:内体|质膜|融入质 膜 活性:视紫红质样受体|受体|催产素受体|升压素受体 参与:肌收缩|G蛋白信号转导, 偶联IP3 第二信使(磷脂酶 C 激活)|妊娠|泌乳 OMIM/位置:167055 3p25 P ...
OXT
基因简介 中英文全称:催产素, 前前(神经垂体素运载蛋白I) oxytocin, prepro- (neurophysin I) 分布:胞外区 活性:激素|垂体神经部激素 参与:信号转导|分娩 OMIM/位置:167050 20p13 ...