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CRB2
基因简介 中英文全称:碎屑同源物2(果蝇) crumbs homolog 2 (Drosophila) 分布:膜|融入膜 活性:钙离子结合 参与:视觉感知|应答刺 激 OMIM/位置:609720 9q33.2 ...
CRB1
基因简介 中英文全称:碎屑同源物1(果蝇) crumbs homolog 1 (Drosophila) 分布:膜|融入膜 活性:钙离子结合 参与:确立和/或维持 细胞极性|细胞信号转导|视觉感知|应答刺激 病变:Leber 先天性黑朦|色素屏障脉络膜视网膜萎缩|视网膜色素变性 12, 常染色体隐性 OMIM/位置:604210 1q31-q32.1 ...
CRAT
基因简介 中英文全称:肉碱乙酰转移酶 carnitine acetyltransferase 分布:线粒 体|过氧化物酶体|内质网 活性:肉碱O 乙酰转移酶|酰基 转移酶|转移酶 参与:脂代谢|酰基辅酶A 代谢|运输|氧化 有机化合物能量来源 病变:肉碱乙酰转移酶缺陷 OMIM/位置:600184 9q34.1 ...
CRADD
基因简介 中英文全称:含CASP2 和RIPK1 域衔接因子, 含死亡域 CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain 细胞内 活性:蛋白结合 参与:信号转导|死亡域受体引 导细胞凋亡|调控细胞凋亡 OMIM/位置:603454 12q21.33-q23.1 ...
CRABP2
基因简介 中英文全称:细胞视黄酸结合蛋白2 cellular retinoic acid binding protein 2 活性:脂结合|视网膜结合 参与:调控转录, DNA 依赖|运输|信号转导|表皮发育 OMIM/位置:180231 1q21.3 ...
CRABP1
基因简介 中英文全称:细胞视黄酸结合蛋白1 cellular retinoic acid binding protein 1 分布:细胞质 活性:脂结合|视网膜结合 参与:运 输|信号转导|发育 OMIM/位置:180230 15q24 ...
CR2
基因简介 中英文全称:补体成分(3d/巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒)受体2 complement component (3d/Epstein Barr virus) receptor 2 分布:质膜|融入膜 活性:补体受体|蛋白同二聚 参与:补体 激活典型途径|先天性免疫应答 OMIM/位置:120650 1q32 ...
CR1L
基因简介 中英文全称:补体成分(3b/4b)受体1 样 complement component (3b/4b) receptor 1-like 活性:受体 OMIM/位置:605886 1q32.1 ...
CR1
基因简介 中英文全称:补体成分(3b/4b)受体1(Knops 血型) complement component (3b/4b) receptor 1 (Knops blood group) 分布:融入 质膜|膜 活性:受体|补体成分C3b 受体 参与:补体激活典 型途径|先天性免疫应答 病变:血型, Knops 系统|CR1 缺陷 |红斑狼疮, 系统性易感 OMIM/位置:120620 1...
CPXM2
基因简介 中英文全称:羧肽酶X(M14 家族), 成员2 carboxypeptidase X (M14 family), member 2 活性:羧肽酶A 参与:蛋白水解| 细胞附着 OMIM/位置:10q26.13 ...
CPXM
基因简介 中英文全称:羧肽酶X(M14 家族) carboxypeptidase X (M14 family) 活性:羧肽酶|羧肽酶A|金属肽酶|锌离子结合|金属离子结 合 参与:蛋白水解|细胞附着 OMIM/位置:609555 20p13-p12.3 ...
CPVL
基因简介 中英文全称:羧肽酶, 产卵黄样 carboxypeptidase, vitellogenic-like 活性:丝氨酸羧肽酶|肽酶 参与:蛋白水解 OMIM/位置:609780 7p15- p14 ...
CPT2
基因简介 中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶II carnitine palmitoyltransferase II 分布:线粒体|线粒体内膜|膜 活性:肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧 化|运输 病变:CPT II 缺陷, 致死新生儿|CPT 缺陷, 肝, II| 肌病因CPT II 缺陷 OMIM/位置:600650 1p32 ...
CPT1C
基因简介 中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1C carnitine palmitoyltransferase 1C 分布:线粒体|融入膜|外膜 活性:肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢|脂肪酸代谢 OMIM/位置:608846 19q13.33 ...
CPT1B
基因简介 中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1B(肌) carnitine palmitoyltransferase 1B (muscle) 分布:线粒体|融入膜|外膜 活性:肉 碱O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢|脂 肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|运输 OMIM/位置:601987 22q13.33 ...
CPT1A
基因简介 中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1A( 肝) carnitine palmitoyltransferase 1A (liver) 分布:线粒体|融入膜|外膜 活性:肉碱 O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢|脂肪酸 代谢|脂肪酸β 氧化|运输 病变:CPT 缺陷, 肝, IA OMIM/位置:600528 11q13.1-q13.2 ...
CPSF6
基因简介 中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子6, 68kDa cleavage and polyadenylation specific factor 6, 68kDa 分布:核 活性:核 苷酸结合|RNA 结合|蛋白结合 参与:mRNA 加工 OMIM/位置:604979 12q15 ...