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ASB10
基因简介 中英文全称:含锚蛋白重复和SOCS 框10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10 参与:细胞内信号转导级联 OMIM/位置:7q36.1 ...
ASB1
基因简介 中英文全称:含锚蛋白重复和SOCS 框1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1 分布:细胞内 参与:细胞内信号转导级联 |负调控细胞因子生物合成 OMIM/位置:605758 2q37 ...
ASAHL
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(酸神经酰胺酶)样 Nacylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase)-like 分布:细胞质|溶酶体 活性:水解酶 OMIM/位置:607469 4q21.1 ...
ASAH3L
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶3 样 N-acylsphingosine amidohydrolase 3-like 分布:高尔基膜|内质网膜|融入膜 水解酶, 作用于线性氨基的碳氮(但不是肽)键 参与:神 经酰胺代谢 OMIM/位置:9p22.1 ...
ASAH3
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(碱神经酰胺酶)3 Nacylsphingosine amidohydrolase (alkaline ceramidase) 3 OMIM/位置:19p13.3 ...
ASAH2C
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2C N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2C ...
ASAH2B
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2B N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2B OMIM/位置:10q11.23 ...
ASAH2
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2 N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2 OMIM/位置:10q11.21 ...
ASAH1
基因简介 中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(酸神经酰胺酶)1 Nacylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1 分布:溶酶体 活性:水解酶|神经酰胺酶|转移酶, 转移酰基, 酰基 转化进入烷基 参与:脂肪酸代谢|神经酰胺代谢|羧酸代谢 病变:Farber 脂肉芽肿病 OMIM/位置:228000 8p22-p21.3 ...
AS3MT
基因简介 中英文全称:砷(+3 氧化状态)甲基转移酶 arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase 分布:胞浆 活性:转移酶|亚砷酸甲 基转移酶|甲基胂酸甲基转移酶 参与:毒物代谢|砷乙酸代 谢 OMIM/位置:10q24.32 ...
ARX
基因简介 中英文全称:无芒相关同源框 aristaless related homeobox 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 病变:婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征 O...
ARVCF
基因简介 中英文全称:心瓣面综合征的armadillo 重复基因缺失 armadillo repeat gene deletes in velocardiofacial syndrome 分布:细胞 骨架 活性:结构分子|蛋白结合 参与:细胞附着|发育 OMIM/位置:602269 22q11.21 ...
ARTS-1
基因简介 中英文全称:1 型肿瘤坏死因子受体脱落氨肽酶调控因子 type 1 tumor necrosis factor receptor shedding aminopeptidase regulator 分布:胞外区|内质网内腔|胞浆|融入膜 活性:亮 氨酰氨肽酶|膜丙氨酰氨肽酶|蛋氨酰氨肽酶|白细胞介素6 受体结合|白细胞介素1, II 型受体结合|蛋白结合|金属肽 酶|锌离子结合|金属离...
ART5
基因简介 中英文全称:ADP 核糖转移酶5 ADP-ribosyltransferase 5 分布:膜 活性:NAD(P)+蛋白精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移 糖基 参与:蛋白氨基酸ADP 核糖基化 OMIM/位置:11p15.4 ...
ART4
基因简介 中英文全称:ADP 核糖转移酶4(Dombrock 血型) ADP-ribosyltransferase 4 (Dombrock blood group) 分布:膜 NAD(P)+蛋白精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基 参与:蛋白氨基酸ADP 核糖基化|精氨酸代谢 病变:血型, Dombrock OMIM/位置:110600 12p13-p12 ...
ART3
基因简介 中英文全称:ADP 核糖转移酶3 ADP-ribosyltransferase 3 分布:融 入质膜|膜 活性:NAD+ADP 核糖转移酶|NAD(P)+蛋白精 氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基 参与:蛋白氨基 酸ADP 核糖基化 OMIM/位置:603086 4p15.1-p14|4p15.1-p14|4p15.1- p14 ...