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rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...
rs1801133（MTHFR C677T）与胃癌
国外人群研究 （1）2007年，Vollset等人[25]为了确认之前叶酸摄入、MTHFR基因多态性和胃癌之间的关联，检测了247例胃癌患者和631例健康对照的MTHFR两个常见多态位点，同时还检测了血浆叶酸水平、VB12水平等叶酸代谢相关因素，结果未发现血浆叶酸和总同型半胱氨酸水平与胃癌的关联，也未发现C677T多态与胃癌的关联，然而A1298C位点显示出与胃癌有关(CC vs AA OR...
rs1801133（MTHFR C677T）与胰腺癌
世界人群研究 （1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险...
rs1801133（MTHFR C677T）
rs1801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子677位上一个的C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白第222个氨基酸由Ala(A)变为Val(V),亦写作MTHFR C677T。 与rs1801133（MTHFR C677T）相关疾病 1、rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs） 2、rs1801133（MTHFR C67...
PPARG
概述 PPARG基因为过氧化物酶体增生激活受体γ（peroxisome proliferative activated receptor, gamma）编码基因，属于核受体过氧化物酶体增生激活受体亚家族，可以与类维生素A受体（RXR）结合形成异性二聚物，然后通过与特异DNA序列[通常称为过氧化物酶体增殖反应元件（PREE）]的结合调控多种基因的转录。PPARG主要负责脂类的分解代谢等，此外还...
ADIPOQ
概述 ADIPOQ基因编码脂联蛋白的C1Q和胶原结构域（adiponectin，C1Q and collagen domain containing）——一种在结构上与胶原X和VIII以及补体C1q类似的蛋白质。该基因主要在脂肪组织中表达，所编码的蛋白质在血液中循环，并且和代谢以及激素产生过程有关。它的突变或异常表达等都会引起胰岛素抵抗相关的代谢综合征。 ADIPOQ的别名包括ACDC...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...
APOB
概述 APOB为apolipoprotein B（载脂蛋白B）的编码基因。血浆中的ApoB蛋白有两种亚型，一种为肠道分泌的ApoB48蛋白，另一种为肝脏细胞分泌的ApoB100蛋白，其中ApoB100是血浆中乳糜微粒（CM）和低密度脂蛋白(LDL)主要的构成蛋白。 APOB基因上的多态性被认为与血浆中的脂蛋白水平和血脂水平都有很密切的联系。APOB基因的多态性可能导致低密度脂蛋白与肝脏...
LPL
概述 脂蛋白脂酶对富含甘油三酯的脂蛋白（如乳糜微粒和极低密度脂蛋白VLDL）的清除来说，是一个重要的组织酶。在LPL的催化下，甘油三酯在毛细血管壁和组织之间的界面上水解，产生脂肪酸供组织摄取。apoC II是LPL的激活剂，而apoC III则是抑制剂。LPL的缺乏可以产生家族性的I型高脂蛋白血症，而酶活性的不足会导致V型高脂蛋白血症。 基因结构 LPL全称lipoprotein...
MTRNR1
概述 大剂量的氨基糖甙类抗生素（AmAn）具有一定的耳毒性，能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖甙类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A/G突变是导致人体对氨基糖甙类抗生素毒性敏感的一个重要原因。携带A1555G突变的人对氨基糖甙类抗生素特别敏感，即使小剂量的...
MTRR
概述 MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) 编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称甲硫氨酸合成酶还原酶。 甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。M...
ADAMTS12
概述 ADAM最初在细胞膜上被发现，由于它们具有解整合素样结构域(disintegrin-like domain) 与金属蛋白酶结构域(metalloprotease domain) 两个功能区，因而称为解整合素-金属蛋白酶[1]。ADAM(a disintegrin and metalloprotease)基因编码锌指依赖型金属蛋白酶，所有的ADAM家族成员都属于Ⅰ型跨膜蛋白。该家族蛋白具...
ELF5
概述 Ets转录因子家族包括30多个成员，具有复杂的结构和功能，通过调节细胞的增生、分化、凋亡及细胞与细胞间的相互作用，在许多生理和病理过程中发挥重要的调控作用[1]。Ets家族成员在发育过程中特异性时空表达与其对发育的调控作用密切相关，它从细胞、组织、器官不同的水平调控发育过程，特别是在血管生成和免疫系统的发育中发挥重要作用[2]。此外，Ets在肿瘤的侵袭、转移过程中发挥重要作用，主要与调...
IL17
概述 白细胞介素17(IL-17)是1995年分离的一种细胞因子，主要由活化的人外周血CD4+T细胞产生[1]。IL-17是T细胞诱导和促进炎症发生过程中的一种重要的可溶性因子。它可诱导中性粒细胞趋化及调控因子的释放，并促进中性粒细胞的发育成熟[2, 3]。最近有文献报道IL-17与气道反应性有关[4, 5]。IL-17在体外能激活支气管哮喘(哮喘)患者的成纤维细胞(FB)、巨噬细胞产生并分...
PTPRD
概述 PTPRD全称受体型蛋白酪氨酸磷酸酶D(protein tyrosine phosphatase, receptor type, D)，基因定位于9号染色体9p23-p24.3区域，它是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族成员。PTP家族的酶能下调蛋白质酪氨酸磷酸化水平[1]。PTP家族可以分成两大类，胞内PTP和跨膜受体型PTP(RPTPs)[2, 3]。PTPs是多种细胞信号途径：细胞生...
AGT
概述 AGT基因的编码产物为血管紧张素原(angiotensinogen)，该蛋白为血管紧张素前体，其作为唯一的肾素作用底物，在肾素-血管紧张素系统(rennin-angiotensin system，RAS)中，对调节血管张力、心脏和血管重构起到重要作用。 肾素-血管紧张素系统在血管生长和血管病变的调节中起重要作用，它由一系列激素及相应的酶组成，通过对血容量和外周阻力的控制调节人体血...
CYP2E1
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2E1酶是细胞色素P450酶体系的一员，是药物代谢的核心体系成员。...
SOD2
概述 线粒体是体内氧化反应的靶细胞器，消耗人体90% 的氧[1]。而其中大约有15％的氧在代谢过程中以超氧离子和过氧化氢的形式出现[2]。由于线粒体中的DNA没有组蛋白的保护和有效的DNA修复系统，当其暴露于高水平的活性氧环境中时，很容易引起氧化损伤，并最终导致癌症的发生[3]。锰超氧化物歧化酶对于线粒体中活性氧的浓度调节具有重要的作用。该酶是由SOD2基因编码，与氧化磷酸化作用的超氧化物副...
rs1801133（MTHFR C677T）与食管癌
对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。 国外人群研究 （1）2004年，...
CYP3A4
概述 细胞色素P450体系是药物氧化代谢的核心体系，其中含量最丰富的是CYP3A亚家族，该酶系能催化50％的处方药（包括许多化疗药物）、环境致癌物、类固醇激素等的代谢。CYP3A的转录与表达受体内和体外多种因素调控，存在广泛的个体差异。一些药物既是CYP3A的底物，又是其诱导剂，从而导致药物-药物间相互作用，影响联合用药的疗效。对CYP3A家族同工酶4(CYP3A4)多态性的研究发现，多数...