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基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样8 postmeiotic segregation increased 2-like 8
活性:ATP 结合
参与:错配修复
OMIM/位置:7q22
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基因简介
中英文全称:磷酸甲羟戊酸激酶 phosphomevalonate kinase
分布:细胞质|过氧化物酶体
活性:磷酸甲羟戊酸激酶|转移酶 蛋白氨基酸磷酸化|脂代谢|胆固醇生物合成
OMIM/位置:607622 1p13-q23
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基因简介
中英文全称:妊娠表达升高非泛在表达CaM 激酶 pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase
分布:核
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|钙和钙调蛋 白依赖蛋白激酶|钙离子结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|转 移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:Xq28
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基因简介
中英文全称:阵发性非运动机能运动困难 paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia
病变:阵发性非运动性运动困难
OMIM/位置:609023 2q35
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基因简介
中英文全称:多核苷酸激酶3'磷酸酶 polynucleotide kinase 3'- phosphatase
分布:核
活性:损伤DNA结合|双链DNA结 合|内切核酸酶|ATP 结合|激酶|转移酶|水解酶|嘌呤核苷酸 结合|核苷酸激酶|多核苷酸3'磷酸酶|ATP 依赖多聚脱氧 核苷酸5'羟激酶
参与:核苷酸切除修复, DNA 损伤清除 |DNA 依赖DNA 复制|DNA 修复|应...
基因简介
中英文全称:含多聚(A)特异RNA 酶(PARN)样域1 poly(A)- specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1
OMIM/位置:6q25.3
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基因简介
中英文全称:胰脂肪酶 pancreatic lipase
活性:甘油三酯脂肪酶|水 解酶
参与:甘油三酯代谢|脂分解代谢
病变:胰脂肪酶缺 陷
OMIM/位置:246600 10q26.1
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基因简介
中英文全称:胰脂肪酶相关蛋白1 pancreatic lipase-related protein 1
分布:胞外区
活性:甘油三酯脂肪酶|水解酶
参与:脂分解代谢
OMIM/位置:604422 10q25.3
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基因简介
中英文全称:胰脂肪酶相关蛋白2 pancreatic lipase-related protein 2
分布:胞外区
活性:甘油三酯脂肪酶|水解酶
参与:甘油三酯代谢|脂分解代谢
OMIM/位置:604423 10q25.3
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基因简介
中英文全称:胰脂肪酶相关蛋白3 pancreatic lipase-related protein 3
OMIM/位置:10q25.3
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基因简介
中英文全称:旁瘤抗原MA1 paraneoplastic antigen MA1
分布:核 |核仁|细胞质
活性:蛋白结合
参与:精子发生|中枢神经系 统发育
OMIM/位置:604010 14q24.3
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基因简介
中英文全称:旁瘤抗原MA2 paraneoplastic antigen MA2
分布:核
OMIM/位置:603970 8p21.2
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基因简介
中英文全称:旁瘤抗原MA3 paraneoplastic antigen MA3
活性:核 酸结合|锌离子结合
OMIM/位置:Xq28
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基因简介
中英文全称:旁瘤抗原样5 paraneoplastic antigen like 5
OMIM/位置:Xq28
...
基因简介
中英文全称:旁瘤抗原样6A paraneoplastic antigen like 6A
OMIM/位置:Xq28
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基因简介
中英文全称:苯基乙醇胺N 甲基转移酶 phenylethanolamine Nmethyltransferase
活性:苯基乙醇胺N 甲基转移酶|甲基转 移酶|转移酶
参与:儿茶酚胺生物合成
病变:高血压, 原发 性
OMIM/位置:171190 17q21-q22
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基因简介
中英文全称:松果腺蛋白, 桥粒关联蛋白 pinin, desmosome associated protein
分布:核
活性:DNA结合
参与:转录|调控转 录, DNA 依赖|细胞周期|负调控进程,细胞周期
OMIM/位置:603154 14q21.1
...
基因简介
中英文全称:前原痛蛋白 prepronociceptin
分布:胞外区
活性:阿片 样物质肽|神经肽激素
参与:信号转导|神经肽信号转导途 径|突触传递|感觉感知
OMIM/位置:601459 8p21
...
基因简介
中英文全称:含patatin 样磷脂酶域1 patatin-like phospholipase domain containing 1
OMIM/位置:6p21.31
...
基因简介
中英文全称:含patatin 样磷脂酶域2 patatin-like phospholipase domain containing 2
参与:脂代谢
OMIM/位置:609059 11p15.5
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