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基因简介
中英文全称:早幼粒细胞白血病 promyelocytic leukemia
分布:细胞 内|不可溶片断|核|核质|核基质|PML 小体
活性:核酸结合| 转录因子|转录辅激活蛋白|催化|钙离子结合|蛋白结合|锌 离子结合|转录抑制因子|金属离子结合|蛋白异二聚
参与:G1/S 转变, 有丝分裂细胞周期|DNA 修复|转录|调控转录, DNA 依赖|蛋白复合体组装|细胞凋亡|引导细胞凋亡...
基因简介
中英文全称:磷酸甘露糖酶1 phosphomannomutase 1
分布:细胞 质
活性:磷酸甘露糖酶|异构酶
参与:代谢|甘露糖生物合 成
OMIM/位置:601786 22q13.2
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基因简介
中英文全称:磷酸甘露糖酶2 phosphomannomutase 2
分布:细胞 质
活性:磷酸甘露糖酶|异构酶
参与:蛋白氨基酸N 连接 糖基化|代谢|GDP 甘露糖生物合成|甘露糖生物合成
病变:糖缺陷糖蛋白综合征, I
OMIM/位置:601785 16p13.3-p13.2
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基因简介
中英文全称:周围髓磷脂蛋白2 peripheral myelin protein 2
分布:细胞质
活性:脂结合
参与:运输
OMIM/位置:170715 8q21.3-q22.1
...
基因简介
中英文全称:周围髓磷脂蛋白22 peripheral myelin protein 22 膜片断|融入质膜|膜
参与:突触传递|周围神经系统发 育|感觉感知, 声音|机械刺激感觉行为|负调控细胞增殖 Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1E|Deje...
基因简介
中英文全称:PMP22 含靠停蛋白域蛋白 PMP22 claudin domain- containing protein
OMIM/位置:11q24.1
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基因简介
中英文全称:肽酶(线粒体加工)α peptidase (mitochondrial processing) alpha
分布:线粒体|线粒体内膜
活性:金属内肽酶| 线粒体加工肽酶|蛋白结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:9q34.3
...
基因简介
中英文全称:肽酶(线粒体加工)β peptidase (mitochondrial processing) beta
分布:线粒体
活性:线粒体加工肽酶|锌离子结 合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:603131 7q22.1
...
基因简介
中英文全称:PMS1 减数分裂后分离时增加1(芽殖酵母) PMS1 postmeiotic segregation increased 1 (S. cerevisiae)
分布:核
活性:DNA 结合|ATP 结合
参与:错配修复|调控转录, DNA 依赖|细胞周期|负调控进程,细胞周期
病变:结直 肠癌, 遗传性无息肉病, 3
OMIM/位置:600258 2q31-q33|2q...
基因简介
中英文全称:PMS2 减数分裂后分离时增加2(芽殖酵母) PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae)
分布:核
活性:DNA结合|ATP 结合
参与:错配修复|细胞周期|负调 控进程,细胞周期
病变:结直肠癌, 遗传性无息肉病, 4|神 经外皮肿瘤, 超骨幕原初, 伴浅咖啡点|Turcot 综合征(中枢 神经恶性肿...
基因简介
中英文全称:PMS2-C 末端样 PMS2-C terminal-like
参与:错配修 复
OMIM/位置:7p22.1
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基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样1 postmeiotic segregation increased 2-like 1
分布:核
活性:损伤DNA结合|ATP 结 合
参与:错配修复
OMIM/位置:605038 7q22.1
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样10 postmeiotic segregation increased 2-like 10
OMIM/位置:7q11-q22
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样11 postmeiotic segregation increased 2-like 11
活性:ATP 结合
参与:错配修复
OMIM/位置:7q11.23
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样12 postmeiotic segregation increased 2-like 12
OMIM/位置:7q22
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样2 postmeiotic segregation increased 2-like 2
活性:ATP 结合
参与:错配修复 - 7q11
OMIM/位置:q22
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样3 postmeiotic segregation increased 2-like 3
分布:细胞内
活性:核酸结合|损伤DNA 结合|ATP 结合
参与:错配修复|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:7q11.23
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样4 postmeiotic segregation increased 2-like 4
活性:损伤DNA 结合|ATP 结合
参与:错配修复
OMIM/位置:7q11-q22
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样5 postmeiotic segregation increased 2-like 5
活性:损伤DNA 结合|ATP 结合
参与:错配修复
OMIM/位置:7q11-q22
...
基因简介
中英文全称:减数分裂后分离增加2 样7 postmeiotic segregation increased 2-like 7
OMIM/位置:7q11-q22
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