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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶13(全反/9 顺) retinol dehydrogenase 13 (all-trans/9-cis)
活性:氧化还原酶 代谢
OMIM/位置:19q13.42
...
基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶14(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 14 (all-trans/9-cis/11-cis)
活性:氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:2p24.2
...
基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶16(全反) retinol dehydrogenase 16 (all-trans)
分布:微粒体
活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶
参与:脂代谢|代谢
OMIM/位置:12q13.3
...
基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶5(11 顺/9 顺) retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis)
分布:膜
活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶 视觉感知|代谢|应答刺激
病变:眼底白点
OMIM/位置:601617 12q13-q14
...
基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶8(全反) retinol dehydrogenase 8 (alltrans)
OMIM/位置:608575 19p13.2-p13.3
...
基因简介
中英文全称:视网膜短链脱氢酶还原酶同工型1 retinal short chain dehydrogenase reductase isoform 1
OMIM/位置:608989 8q12.1
...
基因简介
中英文全称:RAD52 基元1 RAD52 motif 1
活性:核酸结合
OMIM/位置:17q11.2
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基因简介
中英文全称:视网膜退化, 慢性 retinal degeneration, slow
分布:膜|融 入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着|视觉感知|应答刺激
病变:蝴蝶营养不良, 视网膜|小凹斑点营养不良, 成年发, 伴脉络膜新血管形成|黄斑性营养不良|黄斑性营养不良, 卵黄形成|视网膜色素变性, 两性|视网膜色素变性7|视网 膜炎点状变白
OMIM/位置:179605 6p21....
基因简介
中英文全称:根蛋白 radixin
分布:细胞质|质膜|肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|结构分子|结合
参与:细胞骨架锚定| 尖锐端肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:179410 11q23
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基因简介
中英文全称:REC8 样1(酵母) REC8-like 1 (yeast)
分布:核染色 体
参与:染色体组织和生物发生(见于真核生物)|姐妹染 色单体凝集蛋白|减数分裂|减数分裂重组|精子发生
OMIM/位置:608193 14q11.2-q12
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基因简介
中英文全称:回复引导半胱氨酸丰富蛋白含kazal 基元 reversioninducing- cysteine-rich protein with kazal motifs
分布:膜片 断|膜
活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|金属内肽酶抑制因 子
参与:细胞周期|负调控进程,细胞周期
OMIM/位置:605227 9p13- p12
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基因简介
中英文全称:RecQ 蛋白样(DNA 解旋酶Q1 样) RecQ protein-like (DNA helicase Q1-like)
分布:核
活性:核苷酸结合|DNA 结合|ATP 依赖DNA 解旋酶|蛋白结合|ATP 结合|水解酶
参与:DNA修复
OMIM/位置:600537 12p12
...
基因简介
中英文全称:RecQ 蛋白样4 RecQ protein-like 4
分布:核
活性:核 苷酸结合|核酸结合|DNA 解旋酶|ATP 结合|ATP 依赖解旋 酶|水解酶
参与:DNA修复|发育
病变:Baller-Gerold 综合 征(颅缝早闭、桡骨缺损)|Rapadilino 综合征(桡骨髌骨不 发育)|Rothmund-Thomson 综合征(萎缩性皮肤异色和白内 障)
O...
基因简介
中英文全称:RecQ 蛋白样5 RecQ protein-like 5
分布:核|核质|细 胞质
活性:核苷酸结合|核酸结合|DNA 解旋酶|ATP 结合 |ATP 依赖解旋酶| 水解酶 DNA 修复
OMIM/位置:603781 17q25.2-q25.3
...
基因简介
中英文全称:受体辅蛋白1 receptor accessory protein 1
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:609139 2p11.2
...
基因简介
中英文全称:受体辅蛋白2 receptor accessory protein 2
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:609347 5q31
...
基因简介
中英文全称:受体辅蛋白3 receptor accessory protein 3
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:609348 10q21.3
...
基因简介
中英文全称:受体辅蛋白4 receptor accessory protein 4
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:609349 8p21.3
...
基因简介
中英文全称:受体辅蛋白5 receptor accessory protein 5
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:125265 5q22-q23
...
基因简介
中英文全称:受体辅蛋白6 receptor accessory protein 6
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:609346 19p13.3
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