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Cancer Cell | 超7000例结直肠癌大规模基因组分析揭示转移规律与进化特征
近日,国际知名学术期刊《Cancer Cell》发表了一项里程碑式的研究,通过对超过7000例结直肠癌样本的前瞻性测序分析,系统揭示了这一高致死性肿瘤的基因组进化特征和器官特异性转移规律。该研究由纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)领衔完成,为精准监测和个体化治疗提供了重要依据。 图形摘要 大规模队列描绘基因组全景 研究团队对6789名患者的...
重大突破!科学家Cell发文开发出空间多组学新技术,首次实现组织内3D基因组与基因表达的同步测绘
近日,国际顶级学术期刊《Cell》发表了一项革命性的研究成果:由宾夕法尼亚大学、华盛顿大学等机构联合研发的“空间Hi-C-RNA”技术,首次实现了在同一组织切片上,近乎单细胞分辨率地同步绘制全基因组染色质构象和转录组图谱。这一突破为理解发育、疾病中的基因组结构与功能关系提供了全新框架。 图形摘要 从“拆解”到“原位”:破解基因组调控的空间密码 ...
Cancer Cell | 蛋白质组-基因组学联合分析揭示癌症突变新机制
近日,国际顶级学术期刊《Cancer Cell》发表了一项里程碑式研究成果:哈佛医学院波士顿儿童医院研究团队通过对近14万名癌症患者的大规模数据分析,成功构建了一套蛋白质组-基因组学框架,为深入理解癌症基因突变的功能机制提供了全新视角。 图形摘要 破解癌症基因突变的空间密码 癌症基因组中蕴藏着数百个突变基因,然而这些突变究竟如何推动肿瘤发...
Cancer Cell | 多组学深度解码淋巴瘤异质性,蛋白质基因组学分型揭示高危新亚型与治疗新靶点
近日,一项发表于国际权威期刊《Cancer Cell》的重磅研究,首次通过整合基因组、转录组和蛋白质组数据,为弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)定义了七种分子特征迥异的“蛋白质基因型”( PGs)。这项研究不仅跨越了传统的细胞起源和遗传亚型分类边界,更重要的是,成功鉴定出一个与极差预后相关的全新高风险亚型——PG4,为这一高度异质性肿瘤的精准诊疗开辟了新路径。 ...
Cell重磅研究!迄今最大规模蛋白质基因组学研究发布,整合全球38个队列、近7.9万人蛋白质与基因数据
近日,一项发表于国际顶尖学术期刊《Cell》上的突破性研究,通过整合全球38个队列、近7.9万人的蛋白质与基因数据,绘制了迄今最全面的人类血浆蛋白质遗传调控图谱。这项迄今为止规模最大的多队列蛋白质基因组学荟萃分析,不仅揭示了数千个影响血液蛋白质水平的新遗传位点,更关键地,它通过创新方法解读了远端遗传调控的作用,为理解复杂疾病的发病机制、发现新的药物靶点及指导老药新用提供了前所未有的洞见。 ...
Nature里程碑研究!西湖大学杨剑&温州医科大学沈贤团队构建迄今为止规模最大的中国人群泛基因组参考图谱
近日,西湖大学杨剑&温州医科大学沈贤团队在国际知名期刊《Nature》发表一项里程碑式的研究成果:成功构建了迄今为止规模最大的中国人群泛基因组参考图谱——“千人中国泛基因组项目”(1KCP)。这项研究不仅以前所未有的规模和精度描绘了中国人群的基因组多样性全景,更发现了超过4亿个以往参考基因组中缺失的全新碱基序列,为解码中国人复杂疾病遗传机制、推动精准医学发展提供了至关重要的导航图。 ...
精准诊断 破界前行 | 安捷伦携细胞与基因组学明星产品亮相第十五届病理年会
点击下方"阅读原文"走进安捷伦病理年会线上空间,参与病理年会有奖互动 图片 关于安捷伦细胞与基因组学 秉持专业赋能理念,聚焦基础研究、转化医学、生物制药、农业、微生物、应用检测等核心客户,整合微孔板成像、细胞能量代谢、流式细胞术、二代测序、核酸蛋白分析等领域的前沿技术资讯、行业动态、应用案例...
重磅研究!惠利健/纪元/李虹团队首次系统描绘肝癌早期发生的基因组与免疫微环境全景图,揭示肝癌早期恶性转变的分子机制
肝癌是全球癌症相关死亡的主要原因之一,其从癌前病变向早期癌的转变是决定干预成败的关键窗口,但这一过程的驱动机制一直不甚明了。近日,中国科学院分子细胞科学卓越创新中心惠利健、复旦大学附属中山医院纪元、中国科学院营养与健康研究所李虹团队一项发表在《Cancer Cell》上的重磅研究,通过对17个极为罕见的“结节中结节”样本进行深度分析,首次系统描绘了肝癌早期发生的基因组与免疫微环境全景图,挑战...
Cell重磅研究!系统构建小鼠大脑衰老单细胞多组学图谱,揭示转座子去甲基化与基因组结构重塑关键机制
衰老是阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的首要风险因素,但其背后的表观遗传机制一直不甚明晰。近日,一项发表于国际顶尖期刊《Cell》的研究取得了重要进展。研究团队通过系统构建小鼠大脑衰老单细胞多组学图谱,首次在细胞类型分辨率下系统揭示了衰老过程中转座子(TE)广泛去甲基化以及三维基因组结构重塑的关键变化,为理解大脑衰老的分子基础提供了全新视角。 图形摘要 ...
Nature | 首次系统揭示KRAS致癌基因在不同组织中遵循截然不同进化规律的机制,为理解癌症基因组提供全新视角
近日,国际顶级期刊《Nature》发表一项突破性研究:首次系统性阐明了同一致癌基因在不同人体组织中如何遵循独特的、可预测的规则驱动癌症进化。这项研究围绕最常见的致癌基因KRAS展开,揭示了胰腺、肺和肠道中KRAS突变癌症遵循完全不同的“进化路径”,其基因改变的顺序、合作对象和时机均受到起源组织的严格编程。 构建革命性研究资源:小鼠癌症细胞系图谱 MCCA...
樊嘉院士领衔!发布胆囊癌蛋白基因组学图谱,揭示胆囊癌关键临床病理特征的分子机制
近日,复旦大学附属中山医院樊嘉院士、中国科学院上海药物研究所周虎研究员、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心高大明研究员、复旦大学附属中山医院高强教授、上海交通大学医学院附属新华医院龚伟教授团队在国际知名期刊《Cancer Cell》发表一项重磅研究:通过整合多组学数据,首次系统性构建了胆囊癌(GBC)的蛋白基因组学图谱,为这一恶性程度高、预后差的肿瘤提供了新的分子分型框架和潜在治疗策略。 ...
Nature重磅发布!1364例迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究,全面揭示基因组特征
近日,国际知名期刊《Nature》发表一项重磅研究:韩国研究团队通过对1364例乳腺癌患者进行全基因组测序(WGS),并结合详细临床数据,揭示了乳腺癌基因组特征与临床结局之间的复杂联系,是迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究。研究表明,全基因组测序能够识别传统方法难以发现的基因组特征,包括结构变异、拷贝数变异和突变特征等。这些特征为理解肿瘤异质性、治疗反应差异以及预后评估提供了宝贵信息。...
哮喘和慢性鼻窦炎伴鼻息肉两种疾病为何经常同时出现?超75万人基因组数据分析,发现71个共享基因位点
慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)与哮喘经常如影随形,困扰着全球数亿患者。为什么这两种疾病经常同时出现?近日,研究团队在《Nature Communications》上发表一项重磅研究:通过对超过75万人的基因组数据分析,发现了131个与这些疾病相关的基因组位点,其中71个位点对哮喘和慢性鼻窦炎伴鼻息肉有共同影响。这些发现揭示了两种疾病共享的遗传基础,为精准治疗提供了新方向。 ...
直播倒计时1天|AI驱动的功能基因组学研究——技术突破与前沿应用 网络研讨会
诚邀您参加于2025年4月23日北京时间下午2点由清华大学汪小我教授及Twist Bioscience技术团队曹友培经理共同为您带来的「AI驱动的功能基因组学研究——技术突破与前沿应用」网络研讨会。 阅读原文 ...
网络研讨会|AI驱动的功能基因组学研究——技术突破与前沿应用
欢迎参加于2025年4月23日北京时间下午2点由清华大学汪小我教授及Twist Bioscience技术团队曹友培经理共同为您带来的「AI驱动的功能基因组学研究——技术突破与前沿应用」网络研讨会。 通过本次会议,您将了解到如何利用生成式AI,在数字空间进行虚拟实验,设计符合特定功能的基因调控序列,以及通过合成生物学快速验证并形成闭环反馈,不断迭代优化,来...
上海肺科医院:蛋白质基因组学揭示肺癌亚实性结节的“成长轨迹”
2025年3月11日,同济大学医学院附属上海肺科医院的研究团队在期刊《Nature Communications》上发表了题为“Proteogenomic characterization reveals tumorigenesis and progression of lung cancer manifested as subsolid nodules”的研究论文。 ...
壶腹腺癌的基因图谱:复旦大学的综合蛋白质基因组学研究
2025年1月7日,复旦大学人类表型组研究院丁琛教授团队在期刊《Cell Discovery》上发表了题为“Integrated proteogenomic characterization of ampullary adenocarcinoma”的研究论文。基因组数据表明,4q缺失会导致脂肪酸积累和细胞增殖。蛋白质组学分析发现了3个不同的群组(C-FAM、C-AD、C-CC),其中最具侵袭...
直播倒计时1天 | ASO在功能基因组研究中的应用进展线上研讨会
近年来,小核酸药物因特异性强、设计简便、研发周期短、靶点丰富等优点,成为当前生物医药领域研究的热点。小核酸药物专指靶向作用于RNA或蛋白质的一类寡核苷酸分子,包括ASO、siRNA、aptamer、sgRNA、miRNA等,其中ASO作为小核酸药物领域发现最早、获批最多的药物类别,是该领域研发的重要方向之一。 反义寡核苷酸 (Antisense oligonuc...
直播预告 | ASO在功能基因组研究中的应用进展线上研讨会
近年来,小核酸药物因特异性强、设计简便、研发周期短、靶点丰富等优点,成为当前生物医药领域研究的热点。小核酸药物专指靶向作用于RNA或蛋白质的一类寡核苷酸分子,包括ASO、siRNA、aptamer、sgRNA、miRNA等,其中ASO作为小核酸药物领域发现最早、获批最多的药物类别,是该领域研发的重要方向之一。 反义寡核苷酸 (Antisense oligonucle...
【Cell子刊】人类基因组的秘密:8,222个基因组中的VNTR基序多态性全解析
2024年11月27日,中国科学院生物物理所何顺民教授团队在期刊《Cell Genomics》上发表了题为“Genome-wide investigation of VNTR motif polymorphisms in 8,222 genomes: Implications for biological regulation and human traits”的研究论文。利用大规模的Nyu...
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