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专家访谈
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谷歌风投押注SynapDx：用血液检测确诊自闭症
在过去五年中，一个孩子可能被诊断为“自闭症”的几率提高了72%，这困扰了整个医学界。虽然现在还没有很好的方法去治疗自闭症，但早发现，早治疗可以很好的改善这种病症。遗憾的是，很多自闭症都没法及早判断，直到孩子们长大表现出症状，自闭症才被发现，但是为时已晚。 目前一家由Google Ventu...
济宁：市民就医体验有很大改善 基因检测等新技术政府买单
老百姓看病难，看病贵，一直是社会的老大难问题，在很多地方，老百姓对医疗行业的满意率一直不高。近日，记者走访济宁市区部分医疗单位发现，得益于济宁市近几年特别是近两年来在医疗卫生方面的改革创新，济宁市民的就医体验得到很大改善，市民对医疗行业的满意度也在不断提升。 先看病，后付费，省了很多麻烦...
华大无创产前基因检测走进22个国家
日前，华大基因研究院董事长汪建向记者透露，华大基因无创产前基因检测已经在澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22个国家展开。 据汪建介绍，无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率。华大基因经过对十几万份样本的检测，已证实该检测技术与传统产...
荥阳妇幼：引进高端检测技术 避免缺陷婴儿出生
为有效减低缺陷婴儿出生率，近期荥阳市妇幼保健院与北京贝瑞和康生物技术有限公司、湖南湘雅医院产前诊断中心合作，推广无创产前基因检测（即宝宝染色体疾病检测）技术应用。 我国是出生缺陷疾病的高发地区，每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的近四分之一。存活下来的出生缺陷儿，多为终生残...
华大基因：基因商用检测并未被叫停
近期有部分媒体报道称，华大基因产前筛查项目因为使用了未经注册的进口设备被卫生部门叫停。华大基因今天公开回应称产前筛查服务具有高可靠和低风险，截止目前并未收到相关部门暂停相关业务的通知。 今年4月以来，有媒体报道称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套试剂，在深圳部分医院进行产前筛查，违背了现行法律。报道认为，无创产前基因检测没有获得相关主管...
华大基因：部分基因检测被叫停 无创产前基因检测仍在运行
总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有“唐氏综合征”等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口...
生物梅里埃：4.5亿收购传染病检测公司BioFire
法国体外诊断公司生物梅里埃今天表示，它已就收购BioFire Diagnostics公司签署了一项协议。收购金额为4.5亿美元外加BioFire的净金融负债。 http://www.biofiredx.com/ BioFire公司总部位于美国犹他州盐湖城，前身为Idaho Technology。...
武汉：悄然兴起基因检测 专家提醒谨防功能夸大
两个月前，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测，得知自己罹患乳腺癌风险较大，最终选择切除乳腺。 而在武汉，基因检测正悄然兴起，多家专门研究基因检测的企业，正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测...
大肠癌患者KRAS基因检测的必要性
KRAS是一种重要原癌基因，在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用，影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助于选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者，从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 &...
Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
解码DNA：基因检测引领肝炎个体化治疗
病毒性肝炎是世界范围内流行的疾病，病理上以肝细胞变性、坏死、炎症反应为特点，临床以恶心、呕吐、厌油、乏力、食欲减退、肝肿大、肝功能异常为主要表现，部分患者可出现黄疸，亦可以表现为无症状感染或自限性隐性感染，有些患者还可表现为慢性肝炎或肝衰竭。目前已确定的有甲型、乙型、丙型、丁型及戊型病毒性肝炎五种类型。 今年7月28日是第三个世界肝炎日，主题为“这就是肝炎。了解它，面对它。”只有真正地了解肝...
北京市疾控中心：筛查癌症P53基因检测公布
日前，由健康时报社、北京市疾控中心主办的“肿瘤筛查防控论坛暨P53癌症早早期检测全国启动仪式”举办。论坛得到了中国医药集团、国药阳光健康体检机构的支持，会上数十位肿瘤权威专家强调要将肿瘤控制在基因癌变前，对肿瘤进行更早期检测。同时，北京市疾控中心也将最新技术“P53基因检测”即癌症早早期检测面向社会公布。 来源：京华时报 ...
华大基因和土耳其公司ELIPS签合作协议 推产前无创检测
2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征...
基因检测：“朱莉经验”并非四海皆准
今年5月美国影星安吉丽娜·朱莉依据特定基因检测结果，接受乳腺切除手术，以防乳腺癌变。这一“朱莉效应”如今远播海外，基因检测的热度在国内逐渐升温，以致某地出现根据基因检测评估酒量、烟瘾，甚至是幼童的天赋和未来优势。如此向基因“问卜”与“朱莉经验”挨得上吗？查基因真能助我们料事如神吗？ 对此，中国科学松鼠会遗传学专业人...
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会（AAP）和美国医学遗传学及基因组学协会（ACMGG）首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。 芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedm...
关键一问：基因检测产业缘何缺乏领军企业？
比尔·盖茨曾预言，“下一个世界首富将出自基因领域”，目前美国每年约有几十亿美元的市场规模，基因检测的市场逐年扩大，基因测序行业正在成为朝阳产业被广泛看好。 与美国迅猛的发展势头相比，我国基因检测市场稍显冷清，操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。我国基因检测公司该...
台"卫生署"：防筛检胎儿性别 母血基因检测将全面禁止
据台湾媒体报道，抽母血检测基因未来将全面禁止。台“卫生署”表示，为防堵岛内业者以验遗传疾病为名，行筛检胎儿性别之实，将在近期预告禁止所有抽母血的基因检测，并清查基因检测医疗器材是否符合规范。 据报道，“卫生署”昨召开出生性别比工作会议，禁止所有母血基因检测，也将清查市面基因检测医材是否合格，并加强检验机构与生技公司管理。未来实施后，违“法”的...
个人基因检测：在中国悄然兴起
徐谋胜怎么也没有想到，他从美国哈佛大学留学回国创办的基因检测公司会有如此好的生意。他每天在公司食堂吃完饭，就匆匆返回办公室忙着联系市场。 今年以来，一股个人基因检测热在中国悄然升起。身为武汉维达健基因技术有限公司董事长的徐谋胜说，两个月前，美国著名影星安吉丽娜·朱莉为防范乳腺癌，进行基因检测后切除了乳腺，在美国引发...
基因检测：提前预知患病风险 为健康扫雷
中南大学细胞移植与基因治疗研究所落户湘雅三院，帮忙人民了解自己的基因，对疾病进行针对性的预防： http://tv.people.com.cn/n/2013/0710/c150716-22153743.html 来源：人民网 ...