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专家访谈
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【快讯】国产测序平台应用生态联盟成立，赋能精准医疗产业发展
2020年3月16日，华大智造、吉因加、百奥智汇、艾吉泰康、微基因、未来组、擎科生物、博云华康等业内8家公司宣布，正式成立国产测序平台应用生态联盟。未来，联盟企业将依托国产测序平台，通力合作，为行业应用各个细分领域的客户提供最具竞争力的产品服务，打造中国基因产业新生态，让国产平台赋能行业繁荣发展。 国产测序平台应用联...
【研究】通过测序和荧光原位杂交（FISH）数据评估肿瘤异质性
导读：癌症中克隆进化的计算重建已成为了解肿瘤如何开始和进展以及该过程在患者之间如何变化的关键工具。然而，该领域仍在努力发展，面临着将系统进化方法应用于癌症的特殊挑战，例如拷贝数改变（CNA）和结构变异（SV）事件在肿瘤进化中的普遍性和重要性，而这些问题很难通过主流测序准确地描述出来。 通过系统发育推断算法进行的后续重建是准确的。因此，本文开发...
基于高通量测序技术的新方法，可有效分离SARS-CoV-2！快速进行分析！
导语：自疫情发生以来，中国科学家以惊人的速度确定了病原体，并且测定了病毒的全基因组，受到各国科学家和世界卫生组织（WHO）的肯定。从新冠病毒的快速检测技术上，中国的实力同样是领先的。当然检测技术本身，仍有进步的空间。快速诊断对于疾病的管控和治疗非常关键。 为了尽快分离出SARS-CoV-2核糖核酸，与下一代测序（高通量测序）技术合作，提供一个...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
【快讯】韩国持续发力基因测序领域，建立国家生物大数据中心
韩国生命工程学研究院遗传基因定制型医疗研究团研究小组的研究人员正在分析遗传基因的碱基序列 《自然》杂志12月封面刊登“亚洲基因组10万倡议”研究成果，使韩国在基因测序领域的发展受到瞩目。该项目于2016年启动，研究工作由多个国家的研究机构和企业组成的联合体承担，目标是建立10万名亚洲人的基因数据库，被认为有望推动亚洲精准医疗研...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...
靶向富集二三事 | 谈谈基因测序中的“蝴蝶效应”
基因测序通过检测并分析人体中特定基因的点突变、插入、缺失、融合、拷贝数变异等情况，帮助药物研发者和医生选择获益最佳的患者治疗方案，帮助实现个体化医疗。随着测序技术的纵深发展，靶向测序越来越受到转化科学和临床研究的重视。通过在测序之前特异性富集目标区域，靶向测序能够有效降低测序成本、提高测序深度、帮助研究者更为经济高效地研究基因组特定区域的各种变异，可用于识别和研究癌症、糖尿病、...
Nature子刊详解：微量测序+低成本高效检测侵袭性肿瘤的新技术
近十年来，随着二代测序(NGS)技术在检测诊断和实验室研究中的广泛应用，文库制备方法不断被优化，单样本测序成本也随之下降。然而，同时对多个样本进行高通量测序的成本依旧较高。尤其在肿瘤检测中，需对同一病人的活体采样进行多区域多位点的并行检测，高成本低效率则成为当前对癌症患者进行测序检测的一大难题。 对此，瑞典卡罗林斯卡研究所 (Kar...
Nature Medicine：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）技术可获取患者几乎全部的遗传信息，包括癌细...
同日两重磅！国产基因测序仪获NMPA批准上市、首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒获批
2019年8月29日，吉因加的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000基因测序仪双双通过国家药品监督管理局（NMPA）的批准上市。 据悉，测序仪应用范围为：在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，以检测基因变化，这些基因变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上仅限于与国家药品监督管理局批准的体外诊断试剂以及仪器...
元码基因启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划
肿瘤的临床诊疗方案中，靶向治疗、免疫治疗、联合治疗已经逐渐成为主流治疗方案。而通过基因测序为临床肿瘤提供更加精准的伴随诊断和个体化用药指导，已经成为必不可少的手段。 现行的主要的基因检测技术包括：PCR方法、一代测序、二代测序等，二代测序因其高通量、高性价比、技术成熟、一次性同时检测大量的肿瘤突变，而越来越被临床所接受，更多基于NGS的IVD产品也将逐步获批。元码基...
单细胞测序技术“遍地开花”，精准医疗“如虎添翼”！
作者：Carrie 单细胞测序技术 基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中，单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在科研领域。2015年以来，10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、Split-seq等技术的出现，彻底降低了单细胞测序的成本门槛。自此，单...
Illumina中国与求臻医学合办NGS基因测序研讨会，推动泛肿瘤大Panel基因检测规范化
2019年6月14日，“2019 NGS 肿瘤大PANEL 精准医疗研讨会”在北京金茂威斯汀酒店隆重召开，本次会议由Illumina中国主办，求臻医学科技（北京）有限公司（以下简称“求臻医学”）协办。 本次会议特别邀请首都医科大学宣武医院支修益教授、北京大学第三医院张波教授担任大会主席，北京肿瘤医院吕有勇教授担任特邀嘉宾，中国医学科学院肿瘤医院许建萍教授担任专题讲者，以及解放军...
规模空前！史上最大全外显子组测序！深扒2型糖尿病遗传学细节
2型糖尿病（T2DM）是以进行性胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征，由遗传和环境因素共同引发的疾病，其中遗传因素在T2DM发病中起重要作用。寻找疾病易感基因一直是糖尿病分子遗传学领域的研究热点，但相应遗传变异的具体分布和功能至今扑朔迷离。近日，全球百余名遗传学研究人员对约4.5万例T2DM-正常人群体进行了全外显子组测序分析，结合全基因组关联分析（GWAS），大数据显示大量可...
《柳叶刀》子刊：外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤的易感基因-TRIM28、FBXW7和NYNRIN。其中33个受试者中有21个患者存在TRIM28...
树宝的故事：全基因组测序为爱插上希望的翅膀
年2019年罕见病日，项目顺利运行约一年，我们为阶段性佳绩感到无比欣喜； “最初只是想让他像一棵树一样茁壮成长”接下来这个故事，就来自于因全基因测序项目获益的一个家庭：树宝的故事 “只能帮你到这了” 从那一天起，树宝一家就开始了全国求医的历程。先在福州做康复，毫无起色；联系了朋友去北京，在协和经历...
2018年基因测序与精准医疗产业大事盘点
2018年基因测序与精准医疗产业成绩斐然。 产品获批方面，5款试剂盒产品获批，其中包括4款国产NGS肿瘤多基因检测试剂盒，1款AMRS基因突变检测试剂盒。4款基因检测产品获批，其中包括3种多基因检测，1种癌症筛查产品。6款药物审批，其中包括2款靶向抗癌药于国外审批，2款国外抗PD-1单抗药物于国内审批，两款国产抗PD-1单抗药物获批上市。 ...
基因测序技术的3种划分方式和4个关键突破
作者：华大基因王威博士 相对于较早出现的Sanger双脱氧核苷酸测序技术（简称Sanger测序），2005年后出现的NGS测序技术，使得基因组研究进入高通量时代，促进了基因组学科学研究及技术转化应用。 在基因组学领域，NGS通常是next-generation sequencing的缩写，意为下一代或者新一代测序技术，亦有人称之高通量测序技...
全基因组测序揭秘:大白鲨为何拥有抗癌、长寿、超强自愈能力?
理论上，动物拥有的细胞越多，发生癌症的几率也就越高，也就是说身体大小与癌症风险之间存在正相关的关系。但是人们发现大象、大白鲨等动物患癌的概率并不比人类高。显然，大型动物体内可能进化出了某种抗癌机制。 近年来，针对动物抗癌机制的基因研究成果纷纷发表，对同样拥有神奇抗癌能力的大白鲨却鲜有研究报道。近日，PNAS 发表了有关大白鲨的最新基因研究成果，揭开了大白鲨抗癌、长寿...
2019年中国基因测序产业全景图谱
近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。目前，在行业上游仪器设备环节，国外企业竞争优势显着，而在国内的基因测序与应用终端领域华大基因竞争力强劲。但是，基因测序技术在终端应用领域还未实现完全推广，未来发展仍具有巨大的想象空间。 全景图：下游应用领域广泛，但尚未完全推广 从基因测序产业全景图来看，基因测序产业链主要包包括了上游仪器、中游...