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专家访谈
找到约1006条结果 (用时0.1656秒)
Nature:科学家首次对人体免疫系统进行全面测序！解码免疫系统！
BCR——独特的受体多样性 BCR的免疫活化是启动体液免疫的关键步骤，赋予个体识别各种抗原、产生特异性抗体的巨大潜能。 重链分为可变区(V区)、恒定区(C区)、跨膜区及胞质区；而轻链则只有V区和C区。 破译BCR受体多样性的关键就是对V区“少数基因”的准确测序。 谁能代表V区的“少数基因”呢？有研究指出，C...
香港基因组计划公布：拟对20000名患者进行基因测序和分析！
进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人基因组计划，以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图： 和研究队列HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于...
基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。 研究人员对159名新生儿开展基...
新一代基因组学测序技术如何助力CRISPR?Mission Bio获3000万美元投资
Mission Bio成功完成3000万美元B轮融资，Fusion Fund作为最早期投资人也参与了此次投资。Mission Bio计划将通过拓展血癌研究市场，逐步扩大其独特的单细胞DNA技术——Tapestri®平台，同时拓宽其应用至CRISPR，从而开拓欧洲、亚洲等全球市场。Tapestri技术为疾病的复杂性提供了更精确的镜头，实现测序突破，其单细胞灵敏度比传统测序高50倍，单碱...
Cell:癌症疫苗又一突破！新型单细胞测序技术成功助力！
黑色素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度最高的一种肿瘤，其扩散速度快，并且更偏爱男性。据《A Cancer Journal for Clinicians》2017年发表的癌症统计，黑色素瘤发病率在男性中比在女性中高约60%，死亡率在男性中比在女性中高出一倍以上。最糟糕的是黑色素瘤对放疗不敏感，所以晚期黑色素瘤患者从常规疗法中获益极少。但是免疫疗法打破了这一僵局。 近日，以色...
年度精彩 | 2018测序技术和应用高峰论坛
2018年12月25日，由华大智造主办的“2018测序技术和应用高峰论坛”在上海顺利召开。大会汇集了来自行业内的近20位专家与大咖，大家围绕“测序技术助力多组学研究与应用”、“测序技术助力肿瘤基因组学研究的转化与应用”、“测序技术的发展、创新与转化应用”三大主题发表演讲并展开探讨，现场精彩内容层出不穷。 开幕式 上海市科委生物医药处董树沛老师、复旦大学...
全基因组测序，全面剖析结直肠癌遗传密码！
结直肠癌（CRC）是目前全球普遍可见的消化系统癌症，近年来发病率不断上升，至2018年，CRC的发病率已达9.74%，位居恶性肿瘤发病第3位，成为人类巨大的生命威胁之一。CRC的遗传风险评估对其早期诊断、早期治疗至关重要，近日，美国弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员成功完成了史上最全面的CRC全基因组关联研究（GWAS），他们不仅验证了55种先前已被证实的遗传变异，还发现了40...
癌症为什么发生在特定细胞里？单一细胞测序也许可以解答！
我们都知道癌症的起源离不开细胞突变，我们体内很多细胞的突变都可能会引起癌症，但相应的是，也有很多突变并不会导致癌症的发生，而如何辨别这些突变会不会引起癌症便是一个癌症早期防治的关键问题，在最新发表的一篇研究报告中，研究人员们探究了视网膜母细胞瘤与特定细胞突变的关系。 Frolov 与 Ariss 以及单一细胞测序仪 ...
NGS伴随诊断产品艾德生物试剂盒获批，二代测序技术在肿瘤诊断中都有哪些应用？
2018年11月20日，国家药品监督管理局批准了艾德生物的“人类10基因突变联合检测试剂盒”（维惠健™）上市。 该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌（NSCLC）及结直肠癌（CRC）患者EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2、MET等10个基因的变异状态，辅助临床医生判断患者从吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼...
12亿美元！DNA测序巨头Illumina将收购Pacific Biosciences - 独家首席执行官访谈
据悉，Illumina是DNA测序机的主要制造商，日前已同意以每股8美元（12亿美元）的价格收购较小的竞争对手Pacific Biosciences，以巩固其对尖端基因研究的所有权。 该交易比昨日Pacific Biosciences股票的收盘价溢价71％。这笔交易将是Illumina最大的交易，该交易在2017年的销售额为27.5亿美元，实现了价值460亿美元的市...
基因探秘:HPC创新是基因测序普惠万众的捷径
来源：老尚看科技 著名未来学家库兹韦尔在《奇点临近》中，预言在2045年随着基因、纳米和机器人三大技术实现革命性突破，技术力量会以指数规律快速发展，人类亘古追求的“永生”将有望变为现实，而基因技术则是这一切的基础之一。 原来做一次完整的基因测序在几年前需要数万美金，但现在一套基因测序只需要一千美金左右，那么未来基因测序在价格上还有多大的让利空间？一套完整的基因测序动辄...
大规模测序发现乳腺癌和卵巢癌的易感基因
5-20%的乳腺癌或卵巢癌于基因变异相关，然而，BRCA1和BRCA2仅与25%的乳腺癌遗传风险相关，这就说明还有其他很多易感基因介导了遗传相关性乳腺癌。近期发表在JAMA Oncol杂志的一项大规模研究，采用全外显子测序了11416例乳腺癌或卵巢癌患者和3988例对照者，以探寻与乳腺癌或卵巢癌发病相关的易感基因。 明确临床亚型背后的基因学基础对于临床诊断和生物医...
白化病免费全外显子组测序受试者招募
白化病免费全外显子组测序受试者招募 -全外显子组测序技术- 一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此，全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。 ...
2018年我国基因测序产业链及企业竞争分析 企业集中在中下游
中国基因测序行业的发展基本与全球发展同步，发展初期主要通过引进国外的第二代测序仪以用于开发下游的应用。2008年，将第二代测序技术用于研究基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用，代表产品是无创产前基因检测，国内代表企业是华大基因、贝瑞和康、博奥生物、上海伯豪生物、药明康德等。新一代DNA测序技术也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研...
Illumina测序仪首次获批CFDA,搅动中国基因测序市场!
▲CFDA批准Illumina基因测序仪进入中国市场 获批后， Illumina 将搅动中国基因测序市场！ 中国基因检测市场，原有稳定格局被打破 根据Genomeweb的报告显示， Illumina已经占据了全球基因测序市场71%的份额； 赛默飞...
如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
柴映爽，前Life Technologies（现为赛默飞公司收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、前赛默飞公司全国临床市场战略总监。 如何在诊疗过程中根据人文、伦理、政策、经济等因素，平衡有用和无用信息，并确保这些信息的准确可靠，是目前基因测序在推动精准医学发展时需要解决的自身问题。 基因测序和精准医疗是近年来...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
晚期NSCLC,多基因测序能否带来生存获益?
背景 针对晚期NSCLC患者EGFR突变和ALK重排的靶向治疗相比于化疗，可以显著改善患者的OS。因此，对于晚期NSCLC患者，应该常规检测EGFR突变和ALK重排。广谱基因测序不同于EGFR/ALK检测，采用NGS可以同时检测30至上百个基因。目前，NCCN指南推荐对患者进行广谱基因测序，以发现少见驱动突变，并寻求参加其他靶向治疗的可能性。然而，目前关于广谱基因测序也存在争议，...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
NGS测序技术步推动伴随诊断行业发展
伴随诊断行业概况 随着个性化医疗和精确治疗时代的到来，伴随诊断（companion diagnostics，CDx）日益为人们所关注。伴随诊断是一种体外诊断技术，能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息，有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而改善治疗预后并降低保健开支。此外，伴随诊断还有助于确定最有可能针对治疗药物产生响应的患者群体。 ...