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专家访谈
找到约209条结果 (用时0.1656秒)
怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的Q&A
1. 早唐和中唐哪个更准确？ 作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。 ...
血液检查联合基因测序将成为未来癌症检查的新方向
人们通常在出现症状或者进行诸如乳房X射线检查等筛查时，才发现自己患上了癌症。一般而言，即使癌症筛查也只能在肿瘤已经生长出来或是扩散后才能检查出来，这时癌症已经很难治愈。《科学》杂志在线报道称，为了寻找一种不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法，美国约翰斯·霍普金斯大学医学院VictorVelculescu&LuisDiaz实验室的RebeccaLeary和同事，以及...
华大基因将对“拇指姑娘”免费全基因组基因筛查
“拇指姑娘”罕见病追踪 一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛这两天经南都持续报道后，市民的爱心源源不断地汇聚。昨日，南都深圳读本“每人计”为“拇指姑娘”媛媛发起众筹。昨日有热心市民打来电话，表示可以在吴女士没空的时候帮忙带媛媛。华大基因也和媛媛母亲吴伦姣取得联系，称可以免费为其做一个全基因组的基因筛选检测，以确定媛媛的病因。 &e...
Gut：血浆甲基化SEPT9DNA可助筛查无症状结直肠癌
结直肠癌是临床较为常见的恶性肿瘤，发病率呈逐年上升趋势。腺瘤是直肠癌形成之前的一个阶段，从腺瘤发展到癌一般要经历5-15年或更长，这就为结直肠癌的筛查和早诊早治提供了可能。故推广简单、快速、灵敏的早期检测方法是控制结直肠癌病死率的一个行之有效的方法。 ...
山东济宁：产前筛查与基因检测工作取得积极进展
产前筛查与诊断是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。2013年，济宁市政府将 “为全市孕妇实施产前筛查、基因检测与诊断”列为为民办好的十件实事之一，并在山东省率先实行政府买单开展产前筛查和诊断的做法，其中产前筛查费...
Lancet：宫颈癌筛查又有新途径
宫颈癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，宫颈涂片筛查是目前最常用的宫颈癌筛查方法。而欧洲一项最新研究发现，进行针对人乳头瘤病毒（ HPV ）的早期筛查可以更加高效地帮助筛查宫颈癌。 ...
深圳：已对20万例孕妇进行唐氏筛查 年底铺开HPV基因检测
深圳华大基因研究院院长王俊透露深圳通过唐氏筛查，挽救了几千个家庭 深圳在全市开展唐氏筛查以来已经有20万例，这些样本送到华大基因进行筛查检测，挽救了数千个家庭。9月25日，华大基因研究院院长王俊在参加“第二届深圳国际生物科技创新论坛暨展览会”媒体见面会时，公布了这样一组数字。 &...
广东：初步建立地贫筛查服务网
根据最新统计，广东育龄人群的地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率为16.8%，平均6个人就有1个携带基因。昨日，“广东省地贫防控设备发放与分中心建设培训会”在广东省妇幼保健院番禺新院区举行，设在汕头、湛江、茂名、肇庆等12个地市级妇幼保健院的地贫筛查与诊断分中心挂牌，这也标志着，全省初步建立起地贫筛...
北京市疾控中心：筛查癌症P53基因检测公布
日前，由健康时报社、北京市疾控中心主办的“肿瘤筛查防控论坛暨P53癌症早早期检测全国启动仪式”举办。论坛得到了中国医药集团、国药阳光健康体检机构的支持，会上数十位肿瘤权威专家强调要将肿瘤控制在基因癌变前，对肿瘤进行更早期检测。同时，北京市疾控中心也将最新技术“P53基因检测”即癌症早早期检测面向社会公布。 来源：京华时报 ...
美国：首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。 科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新...
你的DNA被偷窥：基因信息揭示个人特征筛查罪犯
谁动了我的DNA？ 藏匿20多年的连环杀手最终被警方抓捕，DNA数据库在此过程中大显神威。然而另一方面，警方采集和利用DNA数据的情况已经发生了巨大变化，无辜大众的自由和隐私正受到越来越严重的威胁。为了保护海量DNA数据不被滥用，必须制定一系列法规了。 20世纪80年代中以来，...
长治市正式启动新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目
耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。由于传统的新生儿听力筛查手段，只能对已有的听力损伤进行筛查，不能及早发现、阻止耳聋发生。为能有效提高检出率，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生，2013年4月16日上午，由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力...
美国泌尿学会2013年前列腺癌早期筛查指南
1、不推荐对40岁以下男性行常规PSA筛查（证据级别C级）。此年龄范围的人群前列腺癌临床检出率较低，没有证据说明筛查获益，风险较其他年龄组相当。 2、不推荐对发生前列癌一般风险的40-54岁的人群行常规PSA筛查（证据级别C级）。对于55岁以下前列腺癌高风险的人群（如有阳性家族史，非洲裔美国人），是否需要前列腺癌筛查需要个体化决策。 3...
2015年血液筛查核酸检测基本覆盖全国 利好科华、达安等企业
日前，国家卫生和计划生育委员会发出通知，要求2013年～2015年，全面推进血站核酸检测工作，并公布具体实施方案。方案提出，到2015年，血液筛查核酸检测基本覆盖全国。 与现行的免疫学方法相比，核酸检测平均可将乙肝、丙肝和艾滋病病毒检测“窗口期”分别缩短40%、89%和50%。另外，核酸技术还能检出免疫学方法尚无能为力的免疫静默感染、乙肝隐...
山东济宁：产前筛查、基因检测工作5月起实施
4月24日，记者从山东省济宁市妇幼保健暨产前筛查培训会议上获悉，济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作将于5月1日启动实施。2013年济宁市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿的出生”列为为民办好的十件实事之一。目前，济宁市政府已专门下发了《济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作实施方案》，山东济宁市财政局、市卫生局、市人力资源...
专家建议将自闭症纳入新生儿筛查
新快报讯 记者董芳 通讯员张翔报道 今天是第六个世界孤独症日（孤独症又称自闭症）。近日，2013全国孤独症服务机构负责人联席会议在广州召开。会上有专家提出，应将自闭症纳入0—6个月的新生儿筛查，越早干预康复效果越好。 中国精神残疾人及亲友协会副主席温洪在会上表示，要尊重并接纳自闭症孩子，因为自闭症“病因不明，无药可医，伴随终生。它是生命...
美国癌症协会：发布美国癌症筛查的概况（2013新）
美国癌症协会（ACS）公布了一系列早期癌症的建议总结，旨在回答有关癌症的诸多问题。这是一份关于癌症筛查数据和发展趋势的报告，报告收录了有关癌症筛查的许多问题。文中ACS总结了癌症筛查的指南，更新了应用低剂量螺旋CT筛查宫颈癌和肺癌的最新指南，描述了来自于美国国家健康访谈调查部门关于癌症筛查应用的最...
英国：拟通过全国基因筛查建立风险档案
据英国《卫报》报道，一项由上千名科学家参与的研究发现大量可能导致人们罹患前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的基因标记。 此外，英国国家医疗服务系统可能在五年内在全国展开一项体检项目，筛查可能患上前列腺癌的高危人群。 花5英镑就可以建风险档案 ...
华大基因：新型宫颈癌筛查模式（HPV检测）研讨会
2013年3月1日，“HPV检测作为宫颈癌初筛的大人群筛查模型建立及推广”成果鉴定暨学术研讨会在深圳顺利召开。该项目由北京大学深圳医院与华大基因研究院完成，由深圳市医学信息中心主持鉴定。评审专家有中国医学科学院北京协和医院妇产科主任郎景和院士、沈铿教授，北京大学人民医院魏丽惠教授，南方医科大学南方医院余艳红教授，广东省妇幼保健院罗喜平教授，深圳市妇...
新技术可筛查多种罕见病
2013-01-14 15:46 记者从上海市医学会罕见病专科分会年度总结会上获悉，一次可筛查10种罕见病新技术已在沪问世。 据上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任介绍，国内学术界对罕见病的定义是患病率低于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病医|学教育网搜集整理。按此推算，我国罕见病患病人数有1680万例。目前，全球有5000多种罕见病，...