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04月02日 23:04【
23andMe进军线下零售业，在英国销售个人基因组服务（PGS）】
个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。
04月02日 19:53【
世界自闭症日：自闭症与基因密切相关】
自闭症曾被认为与社会心理因素有关，然而，现在发现它与遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因有很大的关系。约翰霍普金斯大学鉴别出了自闭症的一个新遗传病因。研究小组将13个家族中自闭症成员的基因与公共数据库的基因序列进行对比。发现了四个潜在的祸首基因，由于CTNND2位于已知与另外的智力障碍相关的一个基因组区域。研究小组发现它生成的蛋白影响了其他许多基因的调控。CTNND2蛋白在胎儿大脑中的水平远高于
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04月02日 19:53【
贝瑞和康周代星：获资质认证 意在逐鹿全球 】
除唐氏无创外，已研发无创微缺失微重复综合征检测、无创单基因病检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学检测、无创肿瘤检测等多个产品。在香港合作成立了Xcelom公司，并获得了NIPT专利。让香港成为贝瑞和康吸取精华，输出成果的一个窗口，为贝瑞和康将来的国际化做好准备。
04月02日 16:51【
Nature子刊：石墨烯有望带来快速测序】
澳大利亚的研究人员表示利用一种特殊形式的碳 – 石墨烯（graphene），有望实现实时、高通量的DNA测序，从而彻底改变医学研究和检测。石墨烯是碳的同素异形体，有着许多非凡的特性。它几乎透明，极其坚硬，能以极高的效率导热和导电。他们的想法是将基于石墨烯的电子传感器与纳米孔结合使用。让单个DNA分子穿过石墨烯电子传感器，就像一串珠子穿过细小的铁丝网，从而实现实时、高通量的单分子测序。
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04月02日 15:40【
基因检测：你的“身体使用说明书”】
“基因开拓先锋”的复旦大学原首席教授薛京伦：基因检测报告是一份十分可靠的“身体使用说明书”，可是，检测的毕竟是一个患病的概率。是否需要预防性措施，还需要跟主治医生协商，权衡利弊后再做决定。
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04月02日 13:34【
NanoString:计划推出肿瘤基因与蛋白组同步监测技术】
NanoString Technologies今天宣布了与美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的长期合作，应用该公司的nCounter分析系统共同开发和测试能够同时观测基因转录与翻译过程的癌症生物标志物分析实验。NanoString表示该公司计划在本月晚些时候的美国癌症研究协会年会上实验性推出其第一个基因转录与翻译同步观测实验。
04月02日 12:30【
新英格兰杂志：警惕NIPT假阳性风险】
今天，三条发表于新英格兰医学杂志的研究结果表示NIPT测试应谨慎用于包括高妊娠风险孕妇在内的全部孕妇。根据贝勒医学院,香港中文大学及香港大学研究人员的报告，近几年由于NIPT假阳性结果而终止妊娠的孕妇不在少数。三家机构的研究人员表示，尽管NIPT测试具有高敏感性和高特异性，这项技术仍然只应该应用于筛查而不是诊断与确认。美国妇产科医师学会和妇科及母胎医学协会的研究人员表示支持上述观点
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04月01日 19:54【
NIH主任解读精准医疗计划】
基于健康大数据的研究主要如下：药物基因组学、用合适的药物，使用合适的剂量医治病人；设定新的治疗和预防目标；测试移动医疗设备能否强化健康的行为；孵化为疾病的精准治疗的科研基金。
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04月01日 19:44【
NIH主任解读精准医疗计划】
精准医疗的短期目标：利用目标药物对癌症进行创新性治疗；癌症的综合疗法；攻克药物耐受。长期目标：创建一个人数规模超过100万的志愿者队列，他们愿意共享他们的基因数据、生物样本、生活信息以及所有电子健康信息。创建一个融合参与者、有责任呢的数据共享以及隐私保护的新型研究模型。
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04月01日 17:34【
Bayer开展心血管新药研发】
Bayer将与布罗德研究所将在致病基因的发现、药物靶点的确认与药物药理等方面展开合作。以期开发针对多样性癌症基因组的治疗手段，Bayer表示诸如吸烟、饮食嗜好与运动状况在内的多种生活方式都会成为引起心脏病的罪魁祸首，遗传因素则会影响心血管疾病的易感性,发病的年龄以及严重程度。
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04月01日 16:39【
线粒体替代疗法治不孕引发争议】
超过10名女性已经通过美国马萨诸塞州公司拥有专利的体外受精（IVF）方法怀孕，该方法是把一名女性自身的一块线粒体填入她本人成熟的卵子中。 但是美国FDA不允许对线粒体假说进行临床检验的相关研究。两者均希望进行另外一种不同的体外受精方法：通过移植出一名女性卵子中的染色体，并把其放入另一名女性的卵子中，从而置换掉前者的线粒体。这种被称为线粒体替代疗法（MRT）的技术刚刚在英国合法，被用以防止罕见的基因
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04月01日 15:32【
Luminex分子诊断试剂即将申请上市】
Luminex近日宣布其 Aries样本应答分子诊断系统已正式推广，并开始了I型和II型单纯疱疹病毒(HSV)关联性分析性研究，该公司计划在今年晚些时候在美国与欧盟申请该产品的上市许可。自从2013年末问世开始， Aries 系统就被涉及为一个低吞吐量的分子诊断系统，作为该公司已有的高吞吐量传染病诊断分析系统的补充，进一步满足了临床与科研实验室的使用需求。
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04月01日 13:23【
Nature破解50年谜题：男女为何大不同？】
3月30日《自然神经科学》杂志发表研究，在对雄性啮齿类动物性行为至关重要的一个大脑区域——视前区(POA)中，雌性表型是DNA甲基化抑制雄性相关基因的结果。
04月01日 12:30【
赛默飞HPLC获得FDA一类医疗器械认证】
Thermo Fisher Scientific今天宣布，该公司产品Prelude LX-4 MD HPLC已经列入美国食品和药物管理局（FDA）的一类医疗器械名单中，而该名单中的产品以在临床使用。
04月01日 09:12【
杨焕明：奥巴马版“精准医学”的“精准”解读】
21世纪的经济将有赖于美国的科学技术和研究开发。我们曾消灭了小儿麻痹症，并初步解读了人类基因组。我希望，我们的国家能引领医学的新时代——这一时代将在合适的时间给疾病以合适的治疗。对那些患有囊泡纤维化的病人，我们能将他们转危为安，这个病在过去是不可逆转的。今天晚上，我要启动一个新的“精准医学计划（Precision Medicine Initiative）”。听听杨焕明院士是怎么解读的，见详情
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