《转》访：北大医学遗传学系黄昱老师 要监管技术应用领域而不是技术本身

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  黄昱老师介绍：
  北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任，研究方向为衰老分子生物学，生化和分子遗传学，先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例，举办罕见病专题讲座和组织相关学生社团活动等方式，率先将罕见病知识引入医学本科生教学领域。
  转化医学网：请黄老师先给我们就第三方独立医学实验室做个介绍
  我觉得第三方医学实验室可以分为两类：一种是综合实验室，其检验项目几乎涵盖医院检验科里面的所有项目，另一种特色项目检测实验室，比如就只做测序，当然技术平台可能是一代也可能是二代。目前我国第三方医学实验室跟美国还是有相当大的差距，美国现在有25万家CLIA认证的第三方医学实验室，当然这些不全是综合实验室，有的专门做CT、有的做病理、有的做生化等等。这25万家里面做基因检测的估计有几百家。
  转化医学网：您刚才提到了美国CLIA认证，那我国政府是如何认证第三方独立医学实验室的？
  首先要取得《医疗机构执业许可证》，在人员、场地和设备上满足条件。做遗传检测的话，常常还需要有一个PCR实验室。但是对于当前的基因检测来说，我个人认为PCR实验室认证不太合适，因为以前的PCR实验室主要是通过PCR技术来检测致病原的，怕引起检测过程中样本污染所以对实验室有些防范污染的要求。对于遗传检测来说，引发污染的可能性不大。
  中国在第三方医学实验室审批上还是比较保守，以前的政策不是很明朗，但是最近有所喜讯，比如北京市就将第三方医学实验室的审批权下放到区县级，这是个积极的信号。
  转化医学网：美国FDA是如何监管CLIA实验室？能给我们什么样的启发？
  对第三方医学实验室来说，如果每个仪器和试剂都要去FDA申报，那它的成本和付出会很大，而CLIA实验室对仪器和试剂就没有这个要求，据我们了解，美国CLIA实验室里的仪器和试剂大部分是没有申报的。比如，在美国遗传基因检测实验室经常用到MLPA的试剂盒，上面写的“Research Only”，但是美国做基因检测的独立实验室好多都在用这个。美国CLIA实验室现在归三个机构管理：美国疾控中心、FDA和CMS。另外欧洲、日本也有很多第三方独立医学实验室。
  虽说CLIA实验室里面的试剂不受FDA监管，但是FDA会对实验室里开展的项目进行分类，按照检测结果对临床治疗的影响程度来进行分类。
  我觉得这是个很好的借鉴，我们不应该对技术本身进行分类和限制，而是要看它用到了什么地方。打个比方，技术就像是刀具，切菜就是其健康用途，不管你用什么刀，只要你是用来切菜的，那我可以可以许可你的使用；但是你要拿来杀人或是干别的危害社会的方面，那就应该对这类刀具的应用进行管制。
  也就是说，对于技术的监管应该站在其应用的角度去考虑。所以说对于技术的分类和管理应该充分听取临床医生的意见，而不是技术的提供商，因为医生是最了解病人诊断和治疗之间的关系。
  转化医学网：对于卫计委推出的个体化医学检测试点单位你怎么看？
  试点我觉得没错，在大范围推广某项政策之前搞搞试点，看看效果，这个思路是正确的。改革开放以后政府在推广很多事情前都要先搞个试点。毕竟，中国跟美国不一样，不能完全照搬，通过试点去发现一些细节问题是有必要的。
  转化医学网：你怎么看待临床意义不明确的基因检测？
  基因检测可以是用来指导健康，也可以用来娱乐。在美国也有开展一些疾病风险预测的基因检测，尽管FDA没有批，但是老百姓可以自己去选择和判断，但它不是主流医学。中国也有开展，但是它面对的客户群体主要是富人阶层。尽管这类临床意义不明确的基因检测戴了一顶高科技的帽子，但它仍不是主流医学，在没有严格的调查之前，FDA是不会允许其大范围的临床应用，医保机构也是不会报销的。另外FDA有责任监管这类检测的商业宣传是否有夸大其词误导消费者的行为，如果有就可以依据相关法律进行惩处。
  如果一个基因检测项目，没有获得FDA的认可就去指导临床，那就触到红线了，那应该被监管和处罚。拿疾病的风险预测来说，我认为是不能用到临床上来的，因为这些基因变异与疾病表型之间的关系还不明确，尚缺乏充分的理论和数据支持，并且大部分是国外报道的，用的是国外的数据，那国外的数据是否适用于中国人群呢？这个还需要更多的数据支持。
  转化医学网：那基因检测在遗传病上的应用应该支持吗？
  对于单基因遗传病的诊断来说，那就不一样了，因为单基因遗传病和基因之间的关系是非常明确的，这个可以用来作为临床诊断的一个辅助手段，用来指导病症确认，治疗选择，产前诊断选择等，这个国家应该支持。
  二月份的那道禁令下得很鲁莽，表述不清楚，一刀切，这样不好。因为基因检测还是有它应用的空间，很多老百姓也有这方面的需求，叫停后我也有接到一些孕妇打过来的诉苦电话，确实临床有需求。
  通过讨论现在也有一些正确的声音出来，中国的学者都不差，中国政府也不傻，我相信随着大家的参与、讨论，会逐渐把基因检测和应用方式搞清楚。
  后记：黄煜老师是罕见病领域的专家，在进行罕见病的研究和教学工作的同时，还热心公益活动，众多罕见病病友，在黄老师的影响和帮助下，纷纷成立了自己的病友互助组织。我们期待更多的人能行动起来，关注罕见病,关爱罕见病患者。