揭秘无汗症致病基因

  日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在美国《临床检查杂志》上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因ITPR2。

  迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症的家族，患者没有汗腺发育不全和交感神经异常，除了出汗异常外与健康人没有差别。

  研究小组经过研究该家族的基因，发现一种负责从细胞内质网中释放储存的钙并且调节钙浓度的基因ITPR2出现了变异。

  研究小组培养了患者的皮肤细胞后，发现皮肤细胞从内质网中释放钙的功能丧失了，而丧失了这种功能的实验鼠，与正常实验鼠相比，汗腺细胞释放出的钙减少了一半，出汗量也很少。研究小组由此认为，汗腺细胞内钙的含量降低后，汗液的分泌就会减少。

  研究人员指出：“如果能通过涂剂等调节皮肤细胞的钙浓度，有可能对治疗无汗症等发挥作用。”

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