Transgenomic开放共享TSC变量数据库

  美国公司Transgenomic近日宣布其将与美国结节性硬化综合症联盟合作，共享一个国际数据库中的分散变量数据，该数据库主要包含结节性硬化综合症患者的基因测试数据。

  Transgenomic主要占有美国基因检测诊断市场,服务包括5万美国患者在内的全球一百万结节性硬化综合症患者。Transgenomic首席执行官Paul Kinnon在一项声明中表示：“我们很高兴拥有我们所测试的每一份结节性硬化综合症样本数据，Transgenomic支持所有致力于改善结节性硬化综合症患者生活质量的研究人员。”

  在英国伦敦大学学院的研究者的协助下，荷兰莱顿大学医学中心主持建立了该数据库。结节性硬化综合症联盟和结节性硬化综合症协会也为该数据库的建立提供了帮助。该数据库的建立旨在促进科学界对结节性硬化综合症的了解与治疗。

  结节性硬化综合症的病因是TSC1或TSC2基因的突变，患者的症状从轻微到严重各不相同，严重时会引起脑部和其他器官例如心脏、肺、眼的肿瘤。患者也会因该疾病染上癫痫、智力障碍、发展性迟滞、行为异常、皮肤畸形和肺部以及肾脏疾病。（转化医学网360zhyx.com）
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  原文：Transgenomic to Share Variant Information from Tuberous Sclerosis Complex Tests in Database