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LDT案例|Octave公司利用Olink平台开发多发性硬化症诊断蛋白标志物Panel
研究背景 多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)是中枢神经系统的一种自身免疫性慢性神经炎症性疾病,病程复杂,且临床症状及表现各异。多发性硬化症的临床病程变化多端,给诊断和预后都带来巨大困难。最新McDonald MS诊断标准将临床表现和影像学检查结合起来,重视使用磁共振成像(MRI),但这些标准并不总能准确预测疾病的病程、活动性、进展、复发或治疗响应等。目...
【Science子刊】厉害了!胞外囊泡可作为抗原特异性细胞疗法治疗多发性硬化症
现有的多发性硬化疗法可系统地调节免疫系统,以减弱其对神经细胞周围保护性髓鞘的错误攻击,但是这种方法会提高患者感染的风险。近日,托马斯·杰斐逊大学的科学家找到了一种训练免疫系统以耐受自身抗原的方法,同时保持免疫系统的其余部分不变,大大降低患者的感染风险。 这项新的研究由于...
【Nature子刊】新发现:多发性硬化症有了新的治疗选择
多发性硬化(MS)被称为“千面疾病”。“千面疾病”,因为不同患者的症状和进展可能有很大的不同。但每一个多发性硬化患者都有一个共同点:患者体内的自身免疫系统的细胞迁移到大脑中,在大脑中免疫系统的细胞破坏了髓鞘(神经纤维的保护外层),结果短路发生了,阻碍了神经信号的正常传输。 许多多发性药物削弱免疫记忆 ...
第一届神经遗传暨精准医学三峡论坛 & 结节性硬化症病友大会
2016 中国宜昌 第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊(宜昌站)邀请函 尊敬的______教授: 您好!“第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 & 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊(宜昌站)”定于2016年8月8-9日在湖北省宜昌市国贸大酒店召开。本次会...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程
历届大会 第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会会议议程: The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting,Agenda: 8月12日 ...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会议程
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程 The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting ...
【关注】《中国新闻网》:全国结节性硬化症研究大会深圳举行
400多名罕见病结节性硬化症患者、患儿及其家长,22日来到深圳罗湖医院,接受美国辛辛那提儿童医院David Franz教授等国内外著名临床专家的义诊。 2015中国·深圳精准医学论坛暨第五届全国TSC研究大会22日在深圳市罗湖区人民医院举行。该论坛旨在...
【免费】深圳精准医学暨中国第五届结节性硬化症研究与应用大会报名通知
深圳精准医学暨中国第五届结节性硬化症研究与应用大会 2015年8月22~23日在深圳精准医学研究院~罗湖医院召开。22日为研究大会,23日为病友大会,其间有国内外专家义诊。 受邀讲者 杨焕明院士:华大基因理事长, 罗智泉教授:香港中文大学副校长, David Franz 教授:美国辛辛那提儿童医院结节性硬化症中心主任, John Bissler 教授:美国...
FDA授予罗氏单抗ACTEMRA/RoACTEMRA治疗系统性硬化症(SSc)的突破性药物资格
瑞士制药巨头罗氏(Roche)单抗药物ACTEMRA/RoACTEMRA(欧洲以外名为ACTEMRA,通用名:tocilizumab,托珠单抗)在美国监管方面传来喜讯。FDA已授予ACTEMRA/RoACTEMRA治疗系统性硬化症(SSc)的突破性药物资格(BTD)。BTD是FDA在2012年创建的一个新药评审通道,旨在加快开发及审查治疗严重的或威胁生命的疾病的新药。获得BT...
NIH:干细胞移植可阻止多发性硬化症恶化
已经进行3年的临床实验结果表明,在进行造血干细胞移植后接受高剂量的免疫移植治疗可能会诱导减轻复发缓解型多发性硬化症(RRMS)患者的症状。RRMS是最普遍的MS(一种渐进的自身免疫性疾病),患者的免疫系统会攻击大脑和脊髓。该试验由国家过敏和传染病研究所(NIAID)以及美国国立卫生研究院进行资助,整个项目通过NIAID资助的免疫耐受网络(ITN)进行。 &...
Transgenomic开放共享TSC变量数据库
美国公司Transgenomic近日宣布其将与美国结节性硬化综合症联盟合作,共享一个国际数据库中的分散变量数据,该数据库主要包含结节性硬化综合症患者的基因测试数据。 Transgenomic主要占有美国基因检测诊断市场,服务包括5万美国患者在内的全球一百万结节性硬化综合症患者。Transgenomic首席执行官Paul Kinnon...
逆袭!赛诺菲多发性硬化症新药获FDA批准上市
上周五,美国FDA更改了其早前的决定,决定批准制药巨头赛诺菲公司开发的多发性硬化症药物Lemtrada上市。这一决定也表明赛诺菲公司在这一领域再下一城。不过,和其他多发性硬化症药物类似,Lemtrada上市时,也会着重标明这种药物可能会导致自身免疫反应以及其他严重的不良反应。同时药物的使用有增大患者患甲状腺癌等恶性癌症的风险。 大约一年前,FDA就因为担忧Lemtrada的副作...
老药新用:儿童结节性硬化症临床治疗获突破
雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的大环内酯类抗生素。我国医务工作者进行的一项历时2年的临床研究表明,利用这一老药治疗罕见病结节性硬化症合并癫痫安全有效,成为“老药新用”的新案例,更为罕见病药物开发带来了启示。 近日出版的中华儿科杂志刊载了解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍团队题为《雷帕霉素治疗儿童结...
国际性结节性硬化症会议首次在京召开
10月10日,本着推动最新科研,让研究及诊疗成果普及更多的中国科研人员、临床医生,并惠及更广泛的罕见病患者群体的理念,在北京协和医院基础医学研究所张宏冰教授和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心负责人刘金柱的联手推动下,为期3天的罕见病结节性硬化症(TSC)、淋巴管肌瘤病(LAM)全球学术研讨会议在北京拉开了帷幕。转化医学网的...
PNAS:科学家首次开发出研究肌萎缩侧索硬化症的小鼠模型
近日,来自美国西北大学的研究人员通过研究首次开发出了肌萎缩侧索硬化症(ALS)痴呆小鼠的模型,这一突破型研究将可以帮助研究人员在显微水平下,去深入研究麻痹状态的活体小鼠的大脑结构,有望开发出治疗ALS的靶向药物,相关研究刊登于国际杂志PNAS上。 Teepu Siddique博士表示,这种新型小鼠模型可以帮助我们实时监测药物的疗效,并且加速...
Nature:全球行动抗击多发性硬化症
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统和免疫有关的最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。Elie Dolgi*近日对该疾病进行了一系列的介绍及评论,其题为“Global initiative targets progressive multiple sclerosis”的文稿于2014年9月17日在Nature网站在线发表。 Carol Steinberg于1...
关爱罕见病—国际结节性硬化症与肺淋巴管肌瘤转化医学大会将在京开幕
尊敬的同仁: 我们诚挚地邀请您参加2014年10 月10-13 日在中国医学科学院-北京协和医学院协和医院学术会堂召开的2014年度国际结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC )与肺淋巴管肌瘤病( Lymphangiolei omyomatosis ,LAM )研究大会,会议主题为:雷帕...
Neurology:新影像技术加速多发性硬化症研究
日前,加拿大英属哥伦比亚大学(UBC)该校科研人员开发出一种最新的核磁共振影像(MRI)技术,可以检测更加细微的多发性硬化症,为治疗提供了更新的手段。相关研究论文刊登在了近期出版的《神经病学》(Neurology)期刊上。 多发性硬化症发生,是当人的免疫细胞攻击髓磷脂,也就是环护神经纤维的阻隔层时,导致髓磷脂崩溃,阻遏神经元间的电信号传递,症...
NEJM:多发性硬化症诊断新标记物
即使是有丰富经验的神经学家,诊断多发性硬化症(MS)也是一项巨大挑战。这种自身免疫性疾病有许多症状,但很少会出现一个统一的临床表现。现在MS中有关免疫反应的新研究发现可能有助于改善这种疾病的诊断。科学家分析MS患者的血液,发现一种攻击细胞膜上特定钾离子通道的抗体。钾离子通道在肌肉和神经细胞传送脉冲过程中发挥了重要作用,而正是上述这些传输过程在MS患者体内受到了抑制。 <p align=&q...
Nat & Nat Med:鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
近日,来自美国麻省大学医学院(UMMS)的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS,俗称为路格里克氏病)患者生存时间的关键基因,相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志<em>Nature Medicine</em>上,文章中,研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命,加上UMMS研究小组上个月在<em>Nature&l...