FDA授予“地中海贫血的基因治疗“突破性疗法认定资格

  2015年2月2日，BLUEBIRD宣布，他们的LentiGlobin®BB305今天被FDA授予突破性疗法认定：治疗地中海贫血病的基因治疗。

  过去几个月，FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格（Breakthrough Therapy Designation），现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技术不停地出现。整个基因治疗行业处于沸腾和被不停出现的好消息包围中。

  β地中海贫血(地贫)是一种常见的单基因遗传病，致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成，从而导致过剩的不稳定的α链形成。大多数重型β地贫都要靠输血维持生命，一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担，另一方面长期输血不能根本治愈患者，并造成一系列与输血有关的疾病，最终威胁患者的生命，很久以来，人们寄希望于基因治疗已经很多年。Bluebird 的LentiGlobin® BB305进入快速通道，给广大患者带来了希望。

  该疗法的简要治疗原理：为通过一种病毒，在病人体外，把正确的基因通过一种名称叫Lentiviral的病毒，用病毒把正确的基因替换掉病人本来就有的坏掉的基因。Bluebird公司通过Lentiviral病毒用正确的把天生的坏掉的基因在病人的造血干细胞中替换掉，替换以后，再输入病人体内，然后，病人的这个血液病就好了。具体看下面的图。

  LentiviralGene Transfer
  Ourlentiviral gene therapy process involves inserting geneticmaterial into thepatient's own cells ex vivo, then re-introducing the cells tothe patient. Forbeta-thalassemia, sickle cell disease andadrenoleukodystrophy, we insert afunctional copy of the malfunctioning geneinto the patient's hematopoietic stemcells (HSCs), with the goal ofgenetically modifying a patient's own cells tofundamentally correct or addressthe genetic basis underlying a disease.

  2012年7月9日，《FDA安全与创新法案》（Food and Drug Administration Safety and Innovation Act）正式实施，FDA第四条特别审批通道诞生，即突破性药物（Breakthrough Therapies）。在2013年，FDA至少收到141份突破性药物资格（breakthrough therapy designation, BTD）申请，而这些申请中有37项获得授权，其中4个新药（Kalydeco、Gazyva、Imbruvica、Sovaldi）经该通道上市。

  突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation）
  FDA （美国国家药监局）设计突破性疗法认定的目的在于加速创新药物的研发，主要针对严重威胁生命的药物的研发。Breakthroughtherapy designation需要初步的数据支持：这个新药可以极大程度的提高病人的状况。这个是新药审批的快速通道。

  What are the benefits of a breakthrough therapy designation?
  Breakthroughtherapy designation is intended to expedite the development and review of drugsfor serious or life-threatening conditions. The criteria for breakthroughtherapy designation require preliminary clinical evidence that demonstrates thedrug may have substantial improvement on at least one clinically significantendpoint over available therapy.

  bluebird bio, Inc
  Transforming the Lives of Patients WITH SEVERE GENETICAND ORPHAN DISEASES。
  They are developing next generation products based onthe transformative potential of gene therapy to treat patients with severegenetic and orphan diseases. They have two clinical stage products indevelopment for childhood cerebral adrenoleukodystrophy andbeta-thalassemia/sickle cell disease, a preclinical oncology program inpartnership with Celgene, a world-class team and a broadly applicable genetherapy platform。

（转化医学网360zhyx.com）