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腾讯登录《转》访国妇婴院长黄荷凤：专注生殖医学，播撒爱的希望
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【导读】
“一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。”
“PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是从源头上阻断遗传缺陷下传的一种治疗手段，始于90年代，首先应用在单基因性染色体连锁遗传病的治疗。现在，更多新技术已在临床上推广应用，已经从少数几条染色体的诊断扩大到利用基因芯片的方法对全部23对条染色体或全基因组筛查。”黄院长说。PGD主要针对的适应症包括三类：第一类是染色体异常，例如染色体平衡易位，罗氏易位等；第二类是单基因疾病，单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。
“PGD技术使遗传病的诊断时间由产前诊断前移，实现了孕前诊断，从源头上控制出生缺陷，阻断了遗传缺陷下行，避免了非意愿性流产，减少了对产妇心理和生理的伤害，在不同的文化背景下，也减少了产妇所面临的来自宗教的压力，为生育一个健康宝宝提供了技术支持。”
两例单基因遗传病诊断的案例
“最近，我院在此前成功通过染色体异常筛查产下健康宝宝的基础上，再次成功通过PGD完成了10例单基因遗传病的诊断，包括成人型多囊肾病、成骨不全、多发性内分泌肿瘤综合征、粘多糖贮积症、嗜血细胞综合征等，属上海首次开展。”
“比较典型的一个案例是RET基因突变引起的多发性内分泌肿瘤综合征家系。携带RET致病突变基因的患者几乎100%将发展为甲状腺髓样癌，还可累及内分泌腺外的多个器官，家系RET突变分析可在临床症状出现前甚至产前检出致病基因携带者。多发性内分泌肿瘤综合征为常染色体显性遗传疾病，生育的后代有50%的概率罹患肿瘤。来我院的这例患者本人及其父亲都是甲状腺髓样癌患者，非常希望能通过PGD技术将这个肿瘤基因从他们的家族中剔除。由于患者的妻子也是一位输卵管阻塞的继发不孕患者，也只有PGD才能让这对夫妇既能生育，又能阻断疾病的下传。目前我们已经筛选到不含致病突变的健康胚胎，为他们的家庭剔除致病基因，获得健康后代带去了希望。”
“另外一例是在产妇怀孕16周的时候通过产前基因诊断，发现子代患有先天性无痛无汗综合征。”黄院长对转化医学网介绍道。无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病，这种病表现为痛觉丧失、无汗，由此，患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺 发育不良、体温 调节失调，导致反复发热。目前，先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温 。“这对夫妇五年前育有一先天性无痛无汗症患儿，已夭折。不幸的是此次产前基因诊断显示胎儿携带同样的致病突变位点，夫妇得知这个消息后，很难过，决定引产后选择PGD来获得一个健康的孩子，目前我们已优化好单细胞基因检测方案，已进入辅助生殖的治疗阶段。”
“其他来我院进行单基因病PGD较多的家系是成人型多囊肾病，这类遗传病的男性患者高比例合并严重的少、弱精子症，自然状态下无法生育，因此也只能求助于辅助生殖和PGD技术。”
有家族遗传病背景的夫妇一定要来孕期咨询门诊
“如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，即使没有表征，也需要确认遗传信息，对家族进行基因筛查。这样通过孕前检测、排查，可以从根本上阻断遗传病下行传播。如果没有进行孕前咨询，而是通过产前检查发现单基因遗传病指征，引产后再来PGD，整个诊疗时间就会延长。除了引产孕妇需要较长的身心恢复期外，单基因疾病的PGD由于其流程比较复杂，花费的时间也相对较长，通常至少需好几个月，遇到某些特殊情况，长的也有1-2年，因此不仅留给医生的治疗时间少，而且母亲和家庭都要承受更多的心理和生理痛苦。”
“如果已发现有染色体异常患儿的家庭或者复发性流产，也需要建议进行遗传咨询和孕前进行PGS，可以提高产妇的着床率，降低胚胎存在染色体疾病的风险。”黄院长建议。因为目前成熟的全基因组范围检测染色体拷贝数变异的芯片技术平台，因此检测周期并不长。
国妇婴的出生缺陷防控体系
黄院长谈到医院对于遗传缺陷预防控制时说“现在，我们已建立了出生缺陷防控体系，包括从孕前检测，产前诊断到新生儿随访及与特殊群体建立长期联系并给予治疗和建议。医院设有孕前咨询门诊和生殖遗传门诊等特色门诊，方便备孕的夫妇可以在孕前进行咨询。在孕前咨询门诊如果发现父母有遗传病家族史的，医生会建议到生殖遗传门诊进行后续咨询。”生殖遗传门诊由院长和理论、临床经验丰富的医师亲自出诊，全面解答患者疑问并给出治疗方案。“通过孕前和产前诊断，将患遗传病的概率减少到最低，减少对身心的伤害。如果在孕前前来咨询，可为医生的检测和治疗争取相对宽裕的时间，如果等到产前才前来检查，留给医生诊断和治疗的时间有限，影响治疗效果。”
努力开创更安全的PGD技术
作为院长，黄院长希望“国妇婴作为大学医院，应以创新性为首要任务和发展的核心动力，才符合科研、教学和研究一体化发展道路。”现在已建立了出生缺陷防控体系，包括从孕前检测，产前诊断到新生儿随访及与特殊群体建立长期联系并给予治疗和建议的出生缺陷控制体系。医院设有孕前咨询门诊和生殖遗传门诊等特色门诊，方便备孕的夫妇可以在孕前进行咨询。“通过建立出生缺陷控制体系和主动建立随访、对特殊人群长期随访，提供专业的建议，起到保健作用，减少发病后的补偿治疗，符合妇幼保健院的定位。同时，在孕前、产前基因诊断领域，希望将单基因遗传病的诊断和治疗作为医院的特色，发挥大学医院的科研优势。”
后记
身为临床经验丰富的医者，生殖医学的学者和颇具影响力的医院管理者，黄荷凤院长亲历了生殖医学的快速发展，并怀着严谨求真的态度将一个个临床案例作为科研课题进行深度研究，又将研究的成果作为指导临床实践的理论依据，在生殖医学领域真正实现了转化医学。同时，也将国妇婴打造成为一家具有自主创新性和社会责任感的大学医院。透过黄院长明亮的眼眸，在她饱含憧憬和激情的讲述中，生殖医学的美好未来仿佛已呈现在眼前。
“一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。”
身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤，在妇产科、生殖医学临床和基础研究领域深耕30余年，正带领她的团队创造着一个个医学奇迹，积极推动生殖医学的快速发展。
PGD技术的发展及应用
“PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是从源头上阻断遗传缺陷下传的一种治疗手段，始于90年代，首先应用在单基因性染色体连锁遗传病的治疗。现在，更多新技术已在临床上推广应用，已经从少数几条染色体的诊断扩大到利用基因芯片的方法对全部23对条染色体或全基因组筛查。”黄院长说。PGD主要针对的适应症包括三类：第一类是染色体异常，例如染色体平衡易位，罗氏易位等；第二类是单基因疾病，单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。
“PGD技术使遗传病的诊断时间由产前诊断前移，实现了孕前诊断，从源头上控制出生缺陷，阻断了遗传缺陷下行，避免了非意愿性流产，减少了对产妇心理和生理的伤害，在不同的文化背景下，也减少了产妇所面临的来自宗教的压力，为生育一个健康宝宝提供了技术支持。”
两例单基因遗传病诊断的案例
“最近，我院在此前成功通过染色体异常筛查产下健康宝宝的基础上，再次成功通过PGD完成了10例单基因遗传病的诊断，包括成人型多囊肾病、成骨不全、多发性内分泌肿瘤综合征、粘多糖贮积症、嗜血细胞综合征等，属上海首次开展。”
“比较典型的一个案例是RET基因突变引起的多发性内分泌肿瘤综合征家系。携带RET致病突变基因的患者几乎100%将发展为甲状腺髓样癌，还可累及内分泌腺外的多个器官，家系RET突变分析可在临床症状出现前甚至产前检出致病基因携带者。多发性内分泌肿瘤综合征为常染色体显性遗传疾病，生育的后代有50%的概率罹患肿瘤。来我院的这例患者本人及其父亲都是甲状腺髓样癌患者，非常希望能通过PGD技术将这个肿瘤基因从他们的家族中剔除。由于患者的妻子也是一位输卵管阻塞的继发不孕患者，也只有PGD才能让这对夫妇既能生育，又能阻断疾病的下传。目前我们已经筛选到不含致病突变的健康胚胎，为他们的家庭剔除致病基因，获得健康后代带去了希望。”
“另外一例是在产妇怀孕16周的时候通过产前基因诊断，发现子代患有先天性无痛无汗综合征。”黄院长对转化医学网介绍道。无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病，这种病表现为痛觉丧失、无汗，由此，患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺 发育不良、体温 调节失调，导致反复发热。目前，先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温 。“这对夫妇五年前育有一先天性无痛无汗症患儿，已夭折。不幸的是此次产前基因诊断显示胎儿携带同样的致病突变位点，夫妇得知这个消息后，很难过，决定引产后选择PGD来获得一个健康的孩子，目前我们已优化好单细胞基因检测方案，已进入辅助生殖的治疗阶段。”
“其他来我院进行单基因病PGD较多的家系是成人型多囊肾病，这类遗传病的男性患者高比例合并严重的少、弱精子症，自然状态下无法生育，因此也只能求助于辅助生殖和PGD技术。”
有家族遗传病背景的夫妇一定要来孕期咨询门诊
“如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，即使没有表征，也需要确认遗传信息，对家族进行基因筛查。这样通过孕前检测、排查，可以从根本上阻断遗传病下行传播。如果没有进行孕前咨询，而是通过产前检查发现单基因遗传病指征，引产后再来PGD，整个诊疗时间就会延长。除了引产孕妇需要较长的身心恢复期外，单基因疾病的PGD由于其流程比较复杂，花费的时间也相对较长，通常至少需好几个月，遇到某些特殊情况，长的也有1-2年，因此不仅留给医生的治疗时间少，而且母亲和家庭都要承受更多的心理和生理痛苦。”
“如果已发现有染色体异常患儿的家庭或者复发性流产，也需要建议进行遗传咨询和孕前进行PGS，可以提高产妇的着床率，降低胚胎存在染色体疾病的风险。”黄院长建议。因为目前成熟的全基因组范围检测染色体拷贝数变异的芯片技术平台，因此检测周期并不长。
国妇婴的出生缺陷防控体系
黄院长谈到医院对于遗传缺陷预防控制时说“现在，我们已建立了出生缺陷防控体系，包括从孕前检测，产前诊断到新生儿随访及与特殊群体建立长期联系并给予治疗和建议。医院设有孕前咨询门诊和生殖遗传门诊等特色门诊，方便备孕的夫妇可以在孕前进行咨询。在孕前咨询门诊如果发现父母有遗传病家族史的，医生会建议到生殖遗传门诊进行后续咨询。”生殖遗传门诊由院长和理论、临床经验丰富的医师亲自出诊，全面解答患者疑问并给出治疗方案。“通过孕前和产前诊断，将患遗传病的概率减少到最低，减少对身心的伤害。如果在孕前前来咨询，可为医生的检测和治疗争取相对宽裕的时间，如果等到产前才前来检查，留给医生诊断和治疗的时间有限，影响治疗效果。”
努力开创更安全的PGD技术
对于PGD下一步的研究方向，黄院长表示“一方面，应该从其安全性考虑，希望可以选取检测的样品更加微量，减少胚胎损伤，同时获得可靠的检测结果。另一方面，需要进一步进行子代风险评估，建立长期随访机制，进行安全性评价。”此外，还分享了最新的研究成果“目前，从我们团队最新的有关PGD风险评估和子代随访的研究成果证实，卵裂球期胚胎活检单细胞进行PGD的子代遗传信息检测尚无出现异常，安全性好。”
国妇婴的特色和愿景
作为院长，黄院长希望“国妇婴作为大学医院，应以创新性为首要任务和发展的核心动力，才符合科研、教学和研究一体化发展道路。”现在已建立了出生缺陷防控体系，包括从孕前检测，产前诊断到新生儿随访及与特殊群体建立长期联系并给予治疗和建议的出生缺陷控制体系。医院设有孕前咨询门诊和生殖遗传门诊等特色门诊，方便备孕的夫妇可以在孕前进行咨询。“通过建立出生缺陷控制体系和主动建立随访、对特殊人群长期随访，提供专业的建议，起到保健作用，减少发病后的补偿治疗，符合妇幼保健院的定位。同时，在孕前、产前基因诊断领域，希望将单基因遗传病的诊断和治疗作为医院的特色，发挥大学医院的科研优势。”
后记
身为临床经验丰富的医者，生殖医学的学者和颇具影响力的医院管理者，黄荷凤院长亲历了生殖医学的快速发展，并怀着严谨求真的态度将一个个临床案例作为科研课题进行深度研究，又将研究的成果作为指导临床实践的理论依据，在生殖医学领域真正实现了转化医学。同时，也将国妇婴打造成为一家具有自主创新性和社会责任感的大学医院。透过黄院长明亮的眼眸，在她饱含憧憬和激情的讲述中，生殖医学的美好未来仿佛已呈现在眼前。
- 温馨提示：目前，除了上述单基因遗传病的PGD工作外，国妇婴已经成功完成对脊髓性肌萎缩、进行性肌营养不良、ADA缺陷性重症联合免疫缺陷症、WAS综合征（中性粒细胞减少症）、肝豆状核变性等等单基因遗传病的诊断。孕前咨询门诊周一至周五全天开放，生殖遗传门诊每周三开放，由黄荷凤院长和徐晨明主任亲自坐诊，请有需求的父母们，安排好时间去咨询吧。（转化医学网360zhyx.com）
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游客2015-05-14 19:43:39赞！
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