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专家访谈
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三代试管PGS试剂盒进入有证时代，贝康医疗为患者免费提供40万高额保险
2020年3月18日，在疫情防控的特殊时期，苏州贝康医疗器械有限公司与阳光财产保险股份有限公司围绕如何推动生殖领域的保险保障进行了讨论交流，双方现场就“胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGS）”项目达成了战略合作并举行了线上签约仪式。阳光财险将为使用国内首个获得注册证的三代试管PGS产品（国械注准：20203400181）的家庭提供40万元的商业保险。 此次战...
PGD、PGS、NIPT傻傻分不清楚？一文读懂！
随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视，前景非常广阔。今天我们来聊聊PGD、PGS、NIPT的应用。 一、PGD/PGS 首先我们来说说PGD、PGS。试管婴儿技术始于1978年，至今已经有38年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
《转》访戴朴教授： 新一代植入前胚胎诊断技术 精准预防耳聋的突破
导读： 他，是中国第一个成功实施微创耳蜗手术的医生； 他，是中国第一个能为耳蜗植入患者成功保留残存听力的医生； 他，成功完了1100多例人工耳蜗手术，零感染率，世界罕见； 他，通过基因检测和新一代胚胎植入前诊断技术 让遗...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
《转》访国妇婴院长黄荷凤：专注生殖医学，播撒爱的希望
【导读】 “一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。” 身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤，在妇产科、生殖医学临床和基础研究领域深耕30余年，正带领她的团队创造着一个个医学奇迹，积极推动生殖医学的快速发展。 PGD技术的发展及应用 “PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是...
《转》访徐晨明：揭秘植入前胚胎全基因组筛查（PGS）婴儿诞生
拥有一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的愿望，随着现代女性生育年龄推迟、生活方式改变及环境污染加剧等诸多因素，越来越多的家庭迟迟未能如愿。但随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/S）技术可以为您带来希望。2015年2月3日，伴随着一声清脆响亮的哭声，一名体重约7斤的健康男婴在中国福利会国际和平妇幼保健院（国妇婴）呱呱落地，笔者获悉，这是通过...
Good Start Genetics获得PGS技术的独家授权
8日，Good Start Genetics发表声明，该公司已获得约翰霍普金斯大学的一项植入前遗传学筛查（PGS）的独家授权许可。 该检测项目成为FAST-SeqS，是一种快速非整倍体筛查系统，用于体外受精的植入前胚胎非整倍体筛查。 JHU的研究者Bert Vogelstein, Ken Kinzler, Is...
基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用。 9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最先进的PGS中心，试管婴...
PGS1
基因简介 中英文全称：磷酸甘油磷酸合成酶1 phosphatidylglycerophosphate synthase 1 分布：线粒体 活性：催化|CDP 二酰甘油甘油3 磷酸3 磷脂酰转移酶 参与：代谢|磷脂生物合成 OMIM/位置：17q25.3 ...
FPGS
基因简介 中英文全称：叶酸多聚谷氨酸合成酶 folylpolyglutamate synthase 线粒体|胞浆 活性：核苷酸结合|四氢叶酸多聚谷氨酸 合成酶|ATP 结合|连接酶 参与：核苷碱基, 核苷, 核苷酸和 核酸代谢|甘氨酸代谢|一碳化合物代谢|生物合成|核苷代 谢|甲酸和衍生物生物合成|药物代谢|应答药物|甲酸代谢| 四氢叶酸多聚谷氨酸生物合成 OMIM/位...