第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测

  第四届中国出生缺陷防控论坛开幕   未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测
  2015年9月9日），第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测项目

大会背景：
  出生缺陷作为严重危害儿童生存和生活质量、影响国民健康素质的公共卫生问题，越来越受到社会各界的广泛关注。中国出生缺陷防控系列论坛致力于培养出生缺陷领域的专业人才，促进出生缺陷防控适宜技术的更新和推广，目前已成功举办三届，取得了良好的社会效果。为进一步推广出生缺陷三级综合防治策略与措施，提高我国出生缺陷防治水平，促进出生缺陷预防与控制领域的学术交流与合作，全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心联合中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会在北京举办第四届中国出生缺陷防控论坛。
  本次论坛邀请了国家卫生计生委相关部门领导和国内外出生缺陷防控领域的著名专家学者，就国内外出生缺陷防治进展、公共卫生策略、产前筛查与诊断、产前超声诊断、遗传咨询、听力筛查、新生儿遗传代谢病筛查、孕前优生检查服务、遗传病防治等出生缺陷防控领域的新动态、新进展和新技术进行专题授课和学术交流。论坛主题鲜明，内容丰富，信息量大，直面出生缺陷防控领域国际和国内的难点和热点问题，是我国高水平、高级别的出生缺陷防控学术交流平台。
  会议最吸引人的莫过于宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测项目，参会代表纷纷起身拍照，记录下这一特别时刻。
  会议版块
  主会场：
  1.中国出生缺陷防控现状和策略；
  2.美国出生缺陷防控现状与策略；
  3.出生缺陷防控新技术进展。
  主会场邀请了国家卫生计生委领导以及美国疾病预防控制中心国家出生缺陷与发育障碍中心主任Coleen A. Boyle教授，国际新生儿疾病筛查主席Veronica Wiley教授，美国新生儿基金会主席Annemarie Saarinen女士，美国德雷赛尔大学医学院和圣克里斯托弗儿童医院儿科教授、心脏科主任以及胎儿心脏病学主任葛舒平博士，中国工程院陈君石院士等国内外著名专家。
  分会场：
  （一）产前超声分会场：
  主题1--互联网+产前超声技术
  主题2--产前超声诊断临床常见问题解读
  （二）产前筛查与诊断分会场：主题--产前筛查与诊断新技术
  高通量基因测序等新技术用于产前筛查与诊断的政策解读，国内外技术进展，数据最新发布，质量控制措施应用，案例分享。
  （三）遗传咨询分会场：主题--药物与环境因素咨询难点
  基因检测新技术的咨询难点，药物与环境因素的咨询难点，美国已不再提倡采用FDA药物致畸分类进行临床咨询。如何获取更丰富更可靠的循证依据？专家现场演示以及案例分享，将给您带来全新的资讯。
  （四）遗传病诊断分会场：主题--新一代测序技术的临床应用
  包括新一代测序技术在遗传病临床防治中的应用、国内外技术研究与应用新进展、案例分享。
  （五）新生儿遗传代谢病筛查分会场：主题--遗传代谢病串联质谱技术与基因筛查
  随着串联质谱技术的不断推广和运用，使得遗传代谢病得以及早发现，但各级筛查人员的诊断与治疗的能力仍亟待提高。专家将针对各类疑难病例进行实例讲解和经验分享。
  （六）听力筛查分会场：主题--筛查与诊断的质量保障
  随着全国新生儿听力筛查率的不断提高，筛查的质量控制工作面临极大的挑战。筛查与诊断的质量保障措施是什么？如何通过信息系统来提高质量？
  （七）叶酸增补分会场：主题--从生命起点关注民生：叶酸对健康的意义
  中国推广叶酸预防神经管缺陷取得了巨大成功，国内外研究提示孕期增补叶酸、还可以预防先天性心脏病、唇腭裂等。叶酸还对健康有什么重要的影响？专家的现场专题报告，将给您带来全新的资讯。
  本次会议安排了大量的现场演示和案例分享，让参会者大呼过瘾。
  感谢任烨提供的现场照片