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第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测
2015-09-16
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测 2015年9月9日），第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测项目 ...
5岁男孩患罕见恶性苯丙酮尿症
2013-02-27
时间: 2012-06-26 作者:东南快报见习记者 金川 文/图 小圣楠和妈妈 东南快报讯（见习记者 金川 文/图）近日，微博认证用户“交警陈清洲”的一条关于“救小圣楠，求BH4（科望）！”的微博引来各方关注，患有先天性代谢疾病的5岁小朋友黄圣楠在停药三天后，病情发作痛苦难耐。虽然已寻找到救命药，但高昂药费却成...
苯丙酮尿症
2012-12-09
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：苯丙酮尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAH <br/>染色体位置：12q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261600 <br/>疾病类型...