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腾讯登录CRISPR：走出临床转化第一步 治疗眼疾
| 导读 | 美国哥伦比亚大学和爱荷华大学的科学家们近期通过应用CRISPR / Cas9基因编辑技术诱导疾病患者多能干细胞分化的方式实现了眼疾色素性视网膜炎相关缺陷基因的修复。 |
美国哥伦比亚大学和爱荷华大学的科学家们近期通过应用CRISPR / Cas9基因编辑技术诱导疾病患者多能干细胞分化的方式实现了眼疾色素性视网膜炎相关缺陷基因的修复。
实现这一技术突破的科研团队由论文的第一和第二作者Alexander Bassuk以及爱荷华大学Vinit Mahajan、哥伦比亚大学Stephen Tsang领衔，该团队通过CRISPR / Cas9基因编辑技术实现了野生型等位基因的同源性定向修复，纠正了眼疾色素性视网膜炎患者RPGR基因的点突变。他们将研究结果发表在了今天的Scientific Reports 上。文章着重介绍了体外疗法的自体修复功能，验证了得到有效基因编辑的诱导多能干细胞在移入病人眼睛中可以发挥预期作用。
研究人员表示，“虽然我们仍然有很长一段路要走，但我们相信这是人类第一次使用CRISPR技术将治疗眼部疾病成功治愈，我们已经证明了基因编辑技术治愈疾病的可行初始步骤。”
作为一种先天疾病，眼疾色素性视网膜炎的特征是视网膜营养不良，导致在4000人中约有一人失明。
Stephen Tsang在过去几年里开展了多次干细胞治疗色素性视网膜炎的尝试，2012年，他带领一群科学家证明了人类健康的诱导多能干细胞可以安全、有效地移植到疾病小鼠模型中。
在文章中，研究人员首先创建将色素性视网膜炎患者的皮肤成纤维细胞诱导成为多功能干细胞，随后转入指向RNA、Cas9酶以及捐赠者的同源模板对目标序列进行有效编辑。
他们的报告显示13%的RPGR副本通过基因编辑实现了野生型等位基因修正。
Stephen Tsang表示，色素性视网膜炎因其x连锁的遗传方式成为了科学家进行精准医疗研究的最适选择，拥有一个共同的变异的人数达到了该病患者总人数的90%。
现今，治疗色素性视网膜炎的唯一手段是高剂量的维生素A，这种疗法的唯一作用仅仅是减缓患者丧失视觉的过程而已，非基因编辑的疗法一直都在开发，但是该疾病只有通过基因编辑技术完全治愈。
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