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腾讯登录Nature Bio：“基因超人”颠覆传统医疗观
| 导读 | 近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。 |
近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。
这个基因数据库深挖研究的立项意图是通过对健康人DNA数据的挖掘研究来寻找并确定他们体内那些可能保障身体健康而且能用于治疗其他人疾病的遗传特征。目前，相关的调查已经证明了即使是在大部分家庭成员都深受某一遗传病折磨的家族中，依然可能有几位家庭成员不会患上他家的遗传病。为了深入研究这个现象，美国西雅图非营利机构Sage Bionetworks会长Stephen Friend与西奈山基因组学家Eric Schadt领导的团队采取了与以往大相径庭的研究方法。他们对将近60万（589306）在生物学上毫不相关的人进行了基因组DNA的精细分析，根据纽约西奈山伊坎医学院的报告，这一宏伟工程可谓称得上是“迄今为止最大的基因组研究”。
“目前，健康人类基因组并没有引起业内的足够关注，”斯克瑞普斯研究所心脏病专家和基因科学家Eric Topol说，“对健康人类基因组的研究证实了很多健康的人并没有患上那些他们基因组中已经编码的似乎他们注定要患的病，这可以称得上是大自然给我们的一个教训。”
Friend与Schadt团队的这一研究结果发表在了本周的Nature Biotechnology上，他们对上述人群中874个基因的致病突变进行了筛查，发现一批本应在童年患上某种致命疾病的人并没有相关病例，他们的自我报告中也并没有表明他们曾经患上过这些疾病。
最后，他们在这些人中筛选出了13位“基因超人”。令人遗憾的是根据医疗隐私协议研究人员并不能直接联系这些不一般的人。这意味着研究人员并不能直接挖掘是什么因素在本质上导致了这13人的与众不同。“这种感觉就仿佛你已经拿到了快递却不能拆包。”Friend在上周的媒体电话会议上说。
Friend团队对直销检测公司23andMe提供的40万份DNA数据进行了遗传咨询，同时有赖于我国大型基因组中心BGI与安大略癌症研究所的贡献，Friend团队获得了这批样本更详细的基因组信息。“挖掘大量样本基因组数据的最佳方式就是全球范围内的数据共享与全球测序项目的充分合作。”布罗德研究所合并DNA数据库创始人Daniel MacArthur说，Daniel MacArthur另外表示他已经找到了一些维持大量致病基因携带者身体健康的遗传学证据。
目前，包括生物制药公司Regeneron在内的一些公司已经启动了对携带致病基因健康个体的大型研究，试图寻找保护这类人们免受疾病侵扰的本质原因。Regeneron的注意力主要集中于心脏病与糖尿病研究。巴西圣保罗的遗传学学者Mayana Zatz专注于研究遗传病的家族影响，为了寻找究竟是什么因素使得人们可以避免写入基因的厄运，Zatz对一对携带肌肉萎缩致病基因的同父异母兄弟进行了调查，她发现当9岁的弟弟因为肌肉萎缩坐在轮椅上的时候，他16岁的哥哥竟然没有任何肌肉萎缩的症状。Zatz认为人体内或许存在一些对病人起到“救援作用”的基因，同时或许是环境因素导致了同种致病基因携带者的不同命运。Zatz的研究结果证实了相对于男性来说女性更具备对于遗传疾病的适应性，虽然这其中的原因尚不明了。
Friend认为其团队大样本先驱性研究的初衷是证实大型DNA数据库挖掘项目对于研究基因家族影响的实用性。“我们的目的是看看数据库挖掘技术是否已经就绪，看看这个技术是否值得我们付诸努力。现在我们认为这个问题的答案是肯定的。”Friend说。
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