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专家访谈
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《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
重金创建基因组数据库 贝瑞和康卡位基因解读
目前我国婴儿的出生缺陷率达到5.6%，全民患肿瘤风险达到1/1000，如果能用基因测序的方式排除这些巨大的隐患，就具有重大的社会意义。 “科研领域，任何一个项目都不可能有100%成功的把握，但是我会尽力而为。尤其是最有挑战性的技术项目，花再多的钱也值得尝试!”接受健康界采访时，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星如此评价公司正在重金建设的“神州基因组数据云”项目。...
贝瑞和康大数据项目初战告捷 建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 贝瑞...
Nature Bio：“基因超人”颠覆传统医疗观
近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。 这个基因数据库深挖研究的立项意图是通过对健康人DNA数据的挖掘研究来寻找并确定他们体内那些可能保障身体健康而且能用于治疗其他人疾病的遗传特征。 &ems...
安徽大学教授开发完成国际上首个黑色素瘤基因数据库
MGDB网页界面。（A）基因在MGDB上的基本信息。（B）基因的表达特征。（C）基因的甲基化特征。（D）突变信息。（E）相互作用信息。（F）KEGG通路信息。（G）药物信息。 黑色素瘤是皮肤以及其他器官中黑素细胞产生的恶性肿瘤，其发病风险与长时间紫外线照射有关。对于发生转移的晚期黑色素瘤患者来说，五年存活率不超过10%。...
新的基因组数据库为调控DNA寻找靶基因
最近开展的大型基因组研究计划将有助于疾病的研究。 科学家们多年以来就意识到，基因组并不仅仅只是编码蛋白质的一系列遗传密码。它同时也是一块巨大的“开关板”，充满着可控制基因活性的DNA序列。基因组在调控方面的复杂性极大地阻碍了研究者们对疾病遗传学基础的探索，也阻碍了制药商们去寻找能够针对性地靶向于致病性DNA的药物。然而在过去的几个月里，一些大型的研究团队已经为基因...
NIH资助2340万美元促进病原体数据库建立
美国宾夕法尼亚大学和佐治亚大学今天宣布，他们已经收到了来自NIH的总共2340万美元的奖项继续共同发展运营真核病原体基因组学数据库。 该奖项由NIH美国国家过敏症和传染病研究所资助，将支持真核病原体基因组学数据库的核心基础设施购置，该数据中心包含疟原虫等致病真核生物的基因组信息。2014-2015年度该数据库将获得来自NIH的430万美元奖金，并且...