23andMe为药物研发提供大数据支持

基因测序的消费者积累完成了世界上最大的DNA数据库之一。现在它是新药线索的筛选系统。

——Antonio Regalado

  “欢迎你。”基因检测试剂盒23andMe将送到你家。支付199美元，吐点唾沫在小管里，几周后你就可以一窥你的DNA。你有金色的头发的基因吗？36疾病的风险中的哪些你可能传递给你的孩子？

  由企业家Anne Wojcicki，谷歌创始人Sergey Brin的前妻运营，直到去年住在Google总部的23andMe创建的一个测试，已经受到监管机构和好奇的公众的认可。这意味着，它引入的9年之后，这仍是唯一的一个直接卖给消费者的产品。23andMe设法收集了120万人的DNA信息，去年开始慢慢证明了其存在的价值，公司披露曾将对数据的访问权出售给超过13制药公司。其中就包括Genentech，Genentech提出了1000万美元来查看有帕金森疾病病人的基因。

  这意味着23andMe是货币化DNA而不是Facebook那样根据我们的“喜好”赚钱的方式。“更重要的是，它给它的消费者支付的特权。这个想法吸引投资者以至于他们还未实现盈利公司价值就已经超过10亿美元。“钱会随数据而来，”Barbara Evans，休斯顿大学研究个人的基因的法律学者说，“消耗了大量的劳动和资金获得这些信息是有用的。”

  该公司差点没有存活到建立自己的数据库。2013年被指控时，美国政府迫使23andMe核心健康测试离开市场。这是美国FDA曾经发送给私营公司最愤怒的信件之一，原因是公司的基因预测不准确性和对于那些可能不完全理解的结果的人带来的危险性。

  Wojcicki对此道歉并继续提供更多的有限的血统测试。但她从来没有真正改变了她的想法。去年秋季，政府同意允许一些健康信息回到市场，例如让客户知道他们是否携带类似像导致囊性纤维化病的基因的风险。Wojcicki发誓她“不会停步”，直到可获得完整的结果（包括曾经估计一个人的糖尿病，黄斑变性，和乳腺癌的风险）。

  从某种程度上说，23andMe的策略是有争议的因为它把个人数据处理为一种商品。但“先见之明”可能是一个更恰当的词。甚至连美国政府都迎头赶上。奥巴马总统的精准医疗计划今年将邀请居民参加一个一百万数据库。就像23andMe,它必须找到方法来吸引公众参与。

  然而现在，23andMe的生物库已经成为世界上最大的DNA样本存储库，还包含广泛的健康信息和顾客自愿提供的关于调查问题的回答，如“你喜欢香菜吗？”和“你曾经得了癌症吗？”23andMe说其客户每周提供多达二百万新的事实。这些调查正在被证明其对药物研究人员是具有很高价值的。今年该公司发现基因变异和客户认为自己是否先知密切相关，这为如何开发调节警觉性药物提供线索。

  当收到一个唾液样本，23andMe检查客户的全基因组上约650000个位置。那不是非常详细（或者昂贵的）到生成一个完整的、逐个基因的基因组地图。相反这项技术捕捉的是一个人基因的大局。比如它允许23andMe告诉你，你的眼睛可能是蓝色而不是棕色。

  为了获得必要数量的信息来研究特定疾病，23andMe招募病人提供免费测试。其中一个加入了数据库是Amy Caron，她在22岁时被诊断出患有狼疮，一种自身免疫性疾病， Caron同意提交她的DNA作为由辉瑞公司资助的狼疮研究的一部分。这种疾病我们知之甚少，而填写调查”是一个安全的、低风险的参与和贡献方式，” Caron说。

  今年春天23andMe也开设了一个药物实验室，在那里它将开始测试一些自己的治疗想法。“这是该公司首次完成的一个在实验室的工作，而不是一个电脑系统里，”Joyce Tung，该公司的研究副总裁说。对一些观望人士来说，发现药物是23andMe唯一能证明投资者所投价值的方式，因为该公司从未从测试中获得盈利。

  让23andMe无法忍受的另一个原因是，基因技术的不断发展，它越来越便宜。这意味着很多公司会提供廉价的基因测试。有的公司甚至承诺完全解码一个人的基因组只要1000美元。然而不像23andMe的测试，这些测试必须由医生安排，为了避免法规覆盖直接面向消费者的药物。

Wojcicki仍然相信公众能够处理这种从DNA收集的复杂信息不需要“中间人”医生交付它，“她最近在《华尔街日报》上所说的。如果不能，23andMe可以作为那个“中间人”。

（转化医学网360zhyx.com）