南京市妇幼保健院许争峰教授： 未来唐氏综合症的发生率将明显降低

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。

转化医学网：谈谈您对无创产前基因检测的看法？

  许争峰教授：无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）实际上能预防到的主要是染色体疾病，目前针对的大头是唐氏综合症、18三体综合症、13三体综合症，对其他染色体异常的检出也有一定的价值。这是一个非常好的技术，染色体病目前最有效的克服方式就是第二级预防控制，唐氏综合症的发生率应该能在日后明显的降低。当然，这个技术也不是完美的，它有它的局限性，会受到母体方面的影响或一些外源性的影响，造成假阳性或假阴性的影响。目前，染色体微缺失或微重复这一类病症总体的发病率也较高，并不比染色体组异常要少见，而且国家已经下放了相关政策，我们也做了相关方面的工作。
  转化医学网：现阶段中国孕龄女性面临哪些压力？
  许争峰教授：目前造成中国的孕妇压力比较大的因素包括这么几个方面，其中最主要的因素是年龄因素，高龄已经确定可以引起染色体异常变异，通过观察数据我们就可以发现，35岁以上的孕妇生育的小孩患唐氏综合症及其它染色体异常的概率大幅度升高了；另一方面，孕妇年纪越大，接触到的环境因素越多，受到的危害也就越大，所以发生畸形的概率也会明显增加。
  转化医学网：基因数据如何用于单基因遗传病的分析？
  许争峰教授：目前，我们通过NIPT所获得的数据后，对其的应用还是很有限的，仅仅只用了其中的一部分，但已经呈现了很大的数据量，如果能加深分析运用，应该可以得到很多有效地信息。这方面还需要大量的研究才能进一步地去挖掘信息，比如使用这些数据去预测类似Ⅱ型糖尿病等疾病。实际上，我在思考，可不可以使用这些数据去破解单基因遗传病在人群中的分布？这需要精通生物信息学的人才去慢慢地挖掘大量的样本。（10:31）
  转化医学网：谈谈您对浦江儿科论坛的看法？
  许争峰教授：未来是属于年轻人的，青年人是接班人，有大量的工作等待着他们去完成，他们能更好更快地去接触新鲜的知识，所以让青年人更多地去参与这些论坛，了解国内外的动态，去了解现在临床的需求，去了解老百姓的需求，加强这方面的学习。这样一来，未来一代会不断地提高自身，社会和行业也能在促进下不断地进步，这是非常好的一个事情。
  嘉宾简介：许争峰，南京医科大学附属南京妇幼保健院遗传医学中心，主任医师/教授，博士生导师。关注唐氏综合征等染色体病及单基因病的遗传学研究，出生缺陷胎儿产前筛查和产前诊断方法研究，先天性心脏病细胞、分子细胞及分子遗传学研究和产前诊断应用研究。承担十余项国家及省市课题，获得科研成果十余项。