新浪登录
腾讯登录JAMA：35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞
| 导读 | 来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。 |
来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。
该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA，在这篇文章中，科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会，美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因突变。同时，科研人员在这篇文章中强调学术界目前基于人群基因组学的致病基因流行病学理论存在着一些不容忽视的漏洞。在这项研究中，科研人员共招募了35万名不同种族背景的夫妇，这夫妻均于2012至2015年间接受了Counsyl公司的产前致病基因筛查（Family Prep Screen），分析了夫妻双方所有常染色体中110个疾病相关基因以及X染色体上隐性致病基因的携带状态。
研究人员对上述35万人的基因数据进行了随机配对与生育模拟，基于随机配对假设与假想婴儿种族划分对上述夫妻初产婴儿遗传病发病率进行了计算。研究人员首先分析了同种族背景夫妻后代遗传病的发病风险，并将之与按照美国医学遗传学会（ACMG）、美国妇产科学会（ACOG）提供遗传病筛查指南所估计的发病风险做出对比。ACMG与ACOG的遗传病筛查指南正式基于目前学术界对于不同人群致病基因频率的有限知识拟定，ACMG与ACOG通常都会根据一个人的种族背景来为其推荐针对不同疾病的致病基因筛查。
“由于相比于基于种族背景遗传筛查拥有更多的相关参数，同时也因为传统基于族背景遗的遗传筛查更依赖于人们自身对于种族与民族的认同，扩大化的致病基因筛查（expanded carrier screening）可以更加有效鉴别更多患有某一遗传病的假想婴儿。”文章的作者表示。
举例来说，在德系犹太志愿者中，扩大化的致病基因筛查所检测到的假想遗传病患儿中有55%都是ACMG与ACOG所推荐的传统遗传病筛查所无法检出的。在中东人中，这一数字甚至高达91%。
另外，ACMG与ACOG所提供的传统遗传病筛查指南中还存在更加明显的矛盾。对于研究更加透彻的人群来说，其致病基因检出率必定是较为可观的，而对于相关研究较为缺失的人群来说其根据个人种族所进行的遗传病筛查定将是漏洞百出。不同于基于种族的遗传病筛查，扩大化的致病基因筛查不会因为个人对自己种族的认同差异而脱离客观实际，可以有效缩小不同种群研究深度不同所带来的筛查差异。
Counsyl的这一研究并不是业内首次对传统基于种族的遗传病筛查提出质疑。去年，Good Start Genetics在一次业内会议上指出该公司基于种族的23项遗传病筛查服务会出现16%-22%的携带者漏检。
同样，专业的社会学家也对扩大化致病基因筛查的潜在优势表示了认同。去年，包括ACMG、ACOG、美国母胎医学协会（Maternal Society for Maternal-Fetal Medicine）、美国遗传咨询协会（National Society for Genetic Counselors）以及美国围产儿保护基金会（Perinatal Quality Foundation）在内的各大组织机构均发布了关于扩大化致病基因筛查的联合声明。在这一声明中，上述各组织机构并没有明确赞同对于推广与普及扩大化致病基因筛查的认可，同时也不支持遗传咨询师和新婚夫妇根据某种特殊的遗传病筛查指南选择筛查服务，上述机构指出相关遗传病筛查的供应商应清楚明了地列举各种测试服务对于消费人群的利益与风险。
加州大学与洛杉矶分子诊断与临床基因组学中心教授Wayne Grody在同样出版于最新JAMA的相关评论中表示Counsyl公司的这一研究“对于产前诊断的发展具有巨大贡献”，“ 为基因变异频率研究提供了大量有价值的数据，可以帮助成功检测不同种族/民族背景育龄人群的致病基因携带风险。”然而即便如此，Grody教授同样表示推广和普及扩大化致病基因筛查之前，相关的研究人员仍需积累大量令人信服的证据。“特别是在令人紧张又兴奋的产前诊断方面，相关的筛查项目必须以最谨慎的态度和方式执行。”Grody教授说。
参考文献：
Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening
JAMA. 2016;316(7):734-742. doi:10.1001/jama.2016.11139.
投票：
您认为产前遗传病筛查需要限制性指南吗？
A.当然需要，没有参考，全盘筛查会徒增家庭负担
B.其实也还好
B.不应设置限制性指南或应设置更加科学的指南，避免漏检
（转化医学网360zhyx.com）
还没有人评论，赶快抢个沙发