比中国女排更给力！游离细胞分析打造完美NIPT

您认为游离细胞遗传分析可以取代游离DNA分析吗？

A.会，游离DNA分析存在太多漏洞，无法准确检测全部遗传病。

B.不会，游离细胞收集困难，技术水平不够成熟。

C.两种技术将会并存，互相弥补。  

  1969年，首次在一位准妈妈的外周血中发现了Y染色体，让这对准父母提前知道了自己儿子的性别。也正是从那一刻起，临床医生和研究人员意识到孕妇外周血中的胎儿游离细胞可以用于遗传病的预测。然而科学家通过孕妇外周血中胎儿游离细胞预测胎儿遗传病的征程却是万分坎坷。从1969年至今大约50年间，这一领域中的绝大多数科学家都放弃了他们的研究。孕妇外周血中的游离胎儿细胞数量实在太过稀少，每盎司血液中至多只能发现10个胎儿游离细胞。大多数情况下，科学家很难在孕妇的外周血中找到胎儿的游离细胞。

  虽然50年间大多数科学家都放弃了他们关于胎儿游离细胞的研究，但是著名的贝勒医学院分子和人类遗传学医师研究院，同时也作为贝勒医学院教授的Art Beaudet却始终没有放弃针对胎儿游离细胞的研究。最近，Beaudet教授的实验室终于初步证实了应用孕妇外周血中胎儿游离细胞进行胎儿遗传病检测的可能性。“大多数业内同仁都对我们的研究充满质疑，”Beaudet教授承认，大多数研发基于胎儿游离细胞产前诊断的公司都放弃或中止了他们的研究。“这确实是一个漫长而又艰辛的道路。”Beaudet教授说。

  一旦基于胎儿细胞的产前诊断流程成功建立，Beaudet教授将进一步寻找胎儿基因组中发生的原生突变，Beaudet教授将对这些游离细胞基因组中大约500个包括自闭症与普拉德-威利综合征在内的疾病相关基因进行深度分析。加在一起，这些少见突变的总发生概率将与唐氏综合症发病率的五倍持平，Beaudet教授表示。

  Beaudet教授目前与两家生物技术公司合作，Arcedi Biotech与 RareCyte，这些公司的技术可以从血样中百万细胞中精确挑拣出稀少的胎儿游离细胞。位于西雅图的RareCyte公司可以通过微博扫描精确锁定血样中的滋养层和胎盘细胞。