整整30年，基因测序终于帮她确诊

2016年9月7日发表在nature上的一篇名为《Diagnosis： A clear answer》的文章中讲述了一位名叫伊丽莎白的女子，在六岁时，她突然开始依赖脚趾来行走，紧接着各种症状开始出现，包括腿脚疼痛、下肢无力、手臂周期性无力以及声音低沉；走路时，她的膝盖会黏连在一起，脚趾蜷缩在脚下方；一直到成年时，她连想购物这种简单的事情都做不了。

这些年来，伊丽莎白求诊了很多医生。从九岁起，她就接受了四次骨科手术以延长脚跟的肌腱；神经学家也对她进行大脑和脊椎磁共振成像（MRI），但都没能确诊病因；在她30岁时，一位医生提议说这可能是大脑性瘫痪，后来她就被诊断为遗传性痉孪性截瘫。但所有的这些诊断都没不准确，都没有解决她的症状。如今40岁的伊丽莎白已经是两个男孩的妈妈，她说，“我只是想确切地知道自己到底得了什么病，但是没有人能告诉我。”

这个故事表明，下一代测序对于改变人类的生活具有很大的潜力。随着技术越来越发展，成本不断下降，人们比从前更能负担得起它所带来的费用。基因测序在罕见病诊断上也有了很大的进展，可以为患者诊断出困扰很久的问题。

Miracle Huang

（转化医学网360zhyx.com）