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腾讯登录没有家族史患癌风险也不会低？普及筛查到底有多重要
| 导读 | 27岁的犹太女人Cindy，五年前心血来潮，决定通过在线实验室进行遗传检测。她觉得不会有任何意外，因为她没有癌症家族史，生活环境中也没有会增加患病风险的因素。她年轻且生活健康。
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27岁的犹太女人Cindy，五年前心血来潮，决定通过在线实验室进行遗传检测。她觉得不会有任何意外，因为她没有癌症家族史，生活环境中也没有会增加患病风险的因素。她年轻且生活健康。
但Cindy的检测结果为 BRCA 突变阳性。她开始感到担心、困惑，同时还需要知道这个结果对于她和她的家人意味着什么。Cindy的故事不是一种反常现象 - -即使没有乳腺癌或卵巢癌家族史，女性和男性都可能是 BRCA-阳性。
在 40个犹太女性或男性中就有1个携带 BRCA 基因突变，而与之相比在普通人群中大约 400个只有1个，因此犹太家庭患有遗传性乳腺癌、 卵巢癌和相关癌症的风险很大。这正是庞大的犹太社区迫切需要关心的问题。
在 10 月份，国家乳腺癌宣传月，Sharsheret通过遍布全国各地的社会媒体、大学校园、当地犹太教堂和联合民委会向数千犹太人共享了这些重要信息。其口号是"了解你的家庭历史"，因为如果有乳腺癌或卵巢癌家族史，您将处于高风险中，BRCA 基因突变可能成为您患病的罪魁祸首。如果您幸运地赶上癌症早期，它还可以治疗，甚至可以治愈，或者通过一些措施包括加强的监督、预防性手术和化学预防（抑制发展的浸润性癌的药物治疗或使用天然试剂）来防止癌症拯救生命。
基因检测并不新鲜，但新鲜的是医学专家们正在讨论为所有的德系犹太人进行"人群筛检"，即基因检测，因为没有乳腺癌或卵巢癌史的个人（像辛迪一样的妇女）仍可能是BRCA突变阳性。简单地说，知识就是力量，基因测试可以挽救生命。
今年7月Sharsheret参与了一个在以色列美国、 欧洲和以色列的癌症研究人员智囊团。Sharsheret目前是医疗专业人员中唯一的宣传组织，并应邀代表病人发表意见。
经过多次讨论，并综合考虑主要集中在当地犹太家庭进行的遗传测试研究，参考人群筛检的组织者Evelyn H. Lauder乳腺中心的医务总监Dr. Larry Norton博士的经验，专家们得出结论："测试所有的德系犹太人......发现他们的患病风险是家族史患者的两倍之多。"
Norton说："这表明检测的规则需要更改。还意味着需要进行更广泛心理测试、医疗和经济后果评估。研究一个有危险的突变很可能可以拯救许多生命，因为可以使风险最小化。"
Sharsheret认同专家进行更复杂的更多的人群筛检的提案，并希望引起注意。基因检测令人生畏，并且其情感代价不能小觑。
在试验之前，男性和女性都必须清楚地了解到阳性结果可能会对他们的身体和情感产生影响。这些信息也会影响家庭包括父母、兄弟姐妹、孩子、兄弟、叔叔和阿姨。
测试者收到结果后，需要仔细考虑如何和家人和朋友交流，以及他们的反应。医疗决策同样具有挑战性。必须仔细考虑生育、 母乳喂养、 早发性更年期等其他因素。每一个都带来新的挑战。
参考智囊团的意见，癌症研究人员估计，"可能有一半的人会受益于这项拯救生命的癌症基因检测，虽然这与当前的规则不合。医疗保险很可能不会支付没有家族史的妇女的这些服务费用。基因测试的自付费用范围在300 美元到 5000 美元之间。”
如果您正在考虑进行这项遗传检测，可以无偿地跟Sharsheret联系，私下与遗传顾问、 社工及临床工作人员交流。我们将帮助您了解遗传检测过程;并将协助您作出明智的决定，寻找低成本或免费的基因检测。Cindy联系Sharsheret后，我们如约在她做出决策的过程中一直支持并帮助她。
在美国，Sharsheret是唯一的全国性的非营利组织 - -在犹太妇女和家庭面对乳腺癌和卵巢癌诊断之前、诊断期间和诊断之后的每个阶段支持她们。
我们不能改变基因突变和诊断的结果，但跟随着Sharsheret，无论是犹太男性还是女性将不会独自面对乳腺癌或卵巢癌。
（转化医学网360zhyx.com）
但Cindy的检测结果为 BRCA 突变阳性。她开始感到担心、困惑，同时还需要知道这个结果对于她和她的家人意味着什么。Cindy的故事不是一种反常现象 - -即使没有乳腺癌或卵巢癌家族史，女性和男性都可能是 BRCA-阳性。
在 40个犹太女性或男性中就有1个携带 BRCA 基因突变，而与之相比在普通人群中大约 400个只有1个，因此犹太家庭患有遗传性乳腺癌、 卵巢癌和相关癌症的风险很大。这正是庞大的犹太社区迫切需要关心的问题。
在 10 月份，国家乳腺癌宣传月，Sharsheret通过遍布全国各地的社会媒体、大学校园、当地犹太教堂和联合民委会向数千犹太人共享了这些重要信息。其口号是"了解你的家庭历史"，因为如果有乳腺癌或卵巢癌家族史，您将处于高风险中，BRCA 基因突变可能成为您患病的罪魁祸首。如果您幸运地赶上癌症早期，它还可以治疗，甚至可以治愈，或者通过一些措施包括加强的监督、预防性手术和化学预防（抑制发展的浸润性癌的药物治疗或使用天然试剂）来防止癌症拯救生命。
基因检测并不新鲜，但新鲜的是医学专家们正在讨论为所有的德系犹太人进行"人群筛检"，即基因检测，因为没有乳腺癌或卵巢癌史的个人（像辛迪一样的妇女）仍可能是BRCA突变阳性。简单地说，知识就是力量，基因测试可以挽救生命。
今年7月Sharsheret参与了一个在以色列美国、 欧洲和以色列的癌症研究人员智囊团。Sharsheret目前是医疗专业人员中唯一的宣传组织，并应邀代表病人发表意见。
经过多次讨论，并综合考虑主要集中在当地犹太家庭进行的遗传测试研究，参考人群筛检的组织者Evelyn H. Lauder乳腺中心的医务总监Dr. Larry Norton博士的经验，专家们得出结论："测试所有的德系犹太人......发现他们的患病风险是家族史患者的两倍之多。"
Norton说："这表明检测的规则需要更改。还意味着需要进行更广泛心理测试、医疗和经济后果评估。研究一个有危险的突变很可能可以拯救许多生命，因为可以使风险最小化。"
Sharsheret认同专家进行更复杂的更多的人群筛检的提案，并希望引起注意。基因检测令人生畏，并且其情感代价不能小觑。
在试验之前，男性和女性都必须清楚地了解到阳性结果可能会对他们的身体和情感产生影响。这些信息也会影响家庭包括父母、兄弟姐妹、孩子、兄弟、叔叔和阿姨。
测试者收到结果后，需要仔细考虑如何和家人和朋友交流，以及他们的反应。医疗决策同样具有挑战性。必须仔细考虑生育、 母乳喂养、 早发性更年期等其他因素。每一个都带来新的挑战。
参考智囊团的意见，癌症研究人员估计，"可能有一半的人会受益于这项拯救生命的癌症基因检测，虽然这与当前的规则不合。医疗保险很可能不会支付没有家族史的妇女的这些服务费用。基因测试的自付费用范围在300 美元到 5000 美元之间。”
如果您正在考虑进行这项遗传检测，可以无偿地跟Sharsheret联系，私下与遗传顾问、 社工及临床工作人员交流。我们将帮助您了解遗传检测过程;并将协助您作出明智的决定，寻找低成本或免费的基因检测。Cindy联系Sharsheret后，我们如约在她做出决策的过程中一直支持并帮助她。
在美国，Sharsheret是唯一的全国性的非营利组织 - -在犹太妇女和家庭面对乳腺癌和卵巢癌诊断之前、诊断期间和诊断之后的每个阶段支持她们。
我们不能改变基因突变和诊断的结果，但跟随着Sharsheret，无论是犹太男性还是女性将不会独自面对乳腺癌或卵巢癌。
（转化医学网360zhyx.com）
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