准妈妈的福音：新研究支持扩大使用NIPT！

目前，用于筛查妊娠唐氏综合征和高风险妇女染色体异常的基于DNA的产前血液检验在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美国罗德岛州 的一家医院—新英格兰医院，该医院的研究人员日前在Genetics in Medicine杂志上发表了一项研究调查成果。研究表明无创DNA产前检测可以通过初级产科护理提供者有效和适当地提供给所有孕妇，不论孕妇的年龄以及危险因素 。

无创DNA产前筛查技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿常见的染色体异常。

这项名为“普通妊娠人群中基于DNA的筛选对于胎儿非整倍体的临床应用”的研究由Glenn Palomaki、Edward M.Kloza、Elizabeth Eklund、和 新英格兰医院病理和医学部门的医学筛查和特殊测试处的Geralyn Messerlian博士、布朗大学Warren Alpert医学院兼胎儿医学专家Barbara共同领导。这项独立研究由Natera拨款资助，无创DNA产前筛查主要基于Natera的Panorama提供。

Palomaki博士说：“我们已经知道，基于DNA的产前筛查是非常有效的。这项研究使我们能够看到DNA筛查在一般妊娠人群中的使用情况，以便于我们能够确定如何最好地教育专业人员和患者。”

该研究旨在确定选择无创DNA产前筛查技术作为日常产前护理一部分的妇女对这项检测技术的了解程度以及满意度。研究人员在新英格兰医院选择接受无创DNA产前筛查的大约2,700名妇女，这些妇女组成一个具有特定测试和人口统计学特征的子集。 同时，这些妇女参加了约15分钟的电话采访，采访内容与接受的无创DNA产前筛查技术相关。

Palomaki 博士指出：我们开发了一系列患者相关教育材料，并培训护理提供者与患者就无创DNA产前筛查进行交流，然后对提供者和患者进行了关于他们对筛查的知识，他们如何决定筛查以及他们的整体满意度的调查。最终，我们发现这些教育材料对提供者和患者都非常有意义。

新英格兰医院是一家专业的国际产前筛查研究中心。三十多年来，在已故的Jacob Canick博士的领导下，医学筛查和特殊测试处的教授领导一直致力于研究开发和改进唐氏综合征以及其他胎儿异常的筛查检测技术。

Palomaki博士说：“目前无创DNA筛查技术还需要被相关政策制定者，专业组织和保险机构决定如何以及向哪些具体人群推荐无创DNA产前筛查技术，相信在不久后能够造福更多的孕妇。”（转化医学网360zhyx.com）

Genetics in Medicine, 2017