五大基因检测公司强强联合，助力NIPT全面普及

近日，五家无创产前诊断（NIPT）领域中领先的遗传检测公司组成了世界胎儿筛查（CAPS）联盟，该联盟旨在普及和深入基于cfDNA的妊娠筛查服务与研究。 CAPS的创始成员有：Illumina，Counsyl，Progenity，Natera和LabCorp（综合遗传学专业实验室）。

CAPS的首个项目于今年1月初正式推出，该项目旨在构建一个由独立医生组成的临床咨询委员会，该委员会将提供关于NIPT的应用与评估的独立医学观点，帮助并指导CAPS成员如何最好地为用户提供NIPT服务。

“NIPT推出于2011年，是目前医学界最迅速采用的测试技术之一，”CAPS临床咨询委员会主席Arnold W. Cohen说。 “在短短的三四年里，NIPT逐渐在某些地区成为35岁以上或有唐氏综合征及超声波异常与遗传病家族史孕妇产前筛查的必须项目。”

从2007年开始，美国妇产科学会（ACOG）便开始提供临床产科相关的护理指导，产科医生需要接受相关教育并主动为所有孕妇提供染色体异常筛查服务。然而，在当时，即使是全球最好的非侵入性测试，也只有5％的假阳性率和仅80％至90％的特异性。

“这意味着在20名女性中就有一位必须接到可怕的通知，医生会告诉她她腹中的孩子遗传病发病率很高并建议流产，”Natera女性健康高级全球医疗总监Kimberly Martin说。 “但我们也知道，这些女性中实际突变携带胎儿的可能性还不到5％。 所以，虽然大多数孕妇在接受产前筛查时都会表现得格外紧张，但是他们之中有95%人都将成为健康孩子的妈妈。”

相比之下，Martin博士指出，NIPT的高遗传病风险孕妇筛出率还不到1%。Martin博士作为OB / GYN执业超过20年。

正是这种准确性的巨大飞跃让NIPT在改善检测过程和消除不必要的错误结果中表现出了巨大的竞争优势，在替代危险且昂贵的侵入性产前筛查方面表现出了强大的潜力。 但在临床医疗领域，一项前沿技术的临床转化往往是十分缓慢的，CAPS的首要任务便是提高NIPT技术的普及率，为相关市场提供坚实的教育和背景数据，通过数据与实例说服更多从业者与消费者认可NIPT技术的现实价值并加速该技术的临床转化。

Illumina生殖遗传健康副总裁兼总经理Jeff Hawkins表示：“向更多临床医生介绍NIPT技术并将该技术体系引入更多医院的产前筛查标准是联盟目前的主要任务。”目前的产前筛查标准已经根深蒂固地存在了几十年，将临床医生从他们感觉非常舒适的环境中转移到一个新的环节是一件非常困难的事情。

同时，CAPS联盟成员并不认为NIPT的技术教育应该仅局限于专业的医生。 该联盟将应用更为广泛的方法与渠道来进行有关NIPT的市场教育，帮助广大遗传病风险夫妇，政府机构和投资者更加了解NIPT并在该技术的推广过程中发挥自己的作用。

“不管你是谁，无论是临床医生，患者还是保险公司的医疗主任，我们相信他们将从这一领域的更大教育意识中受益匪浅。”Hawkins说。

正如CAPS联盟成员所期望的，在了解到NIPT对除了染色体异常婴儿高风险孕妇之外所有女性都有好处之后，在过去一年半内，诸如CIGNA，Anthem Blue Cross等美国主要保险公司与其他政府或公益项目已将NIPT服务的覆盖人群扩大至所有适育女性。

“数据是压倒性的，”Martin博士总结说，“Mary Norton等分人在新英格兰医学杂志的研究清楚地显示了NIPT对于所有年龄适合育妇女的重要意义。 我认为这些权威文献与大量的相关数据可以帮助CAPS更好更快地推动NIPT的普及与应用，为全人类带来更多福祉。”

（转化医学网360zhyx.com）