夜猫子或因基因突变！手机终于可以洗脱“罪名”了！

有些人喜欢熬夜,被大家戏称为“夜猫子”。如果你是一个夜猫子，你可能会责怪这些睡眠相关基因突变。

洛克菲勒大学的研究人员发现，基因CRY1突变减慢了内部生物钟，也将其称之为昼夜节律钟，生物钟可以决定每天晚上感觉困倦的时间，以及每天早上醒来的时间。 基因CRY1突变的人与大多数人相比，有更长的昼夜周期和清醒时间，该研究成果4月6日发表在《细胞》杂志上。

洛克菲勒大学遗传学实验室负责人Michael W. Young说：“与睡眠障碍相关的其他突变相比，这是一个相当有影响力的遗传变化。”研究结果显示，75个人中可多达1人发生突变。

“夜猫子”诊断

疾病预防控制中心估计，美国有五千万到七千万的成年人患有睡眠觉醒障碍，睡眠与觉醒周期变得杂乱无章，毫无规律。从失眠到发作性睡病这些病症可能使人们患上一些慢性疾病，包括糖尿病，肥胖和抑郁症。

夜猫子型的人经常被诊断为睡眠相位延迟障碍(DSPD)，相对于时钟时间,DSPD的特点是睡眠延迟,，他们在大多数人睡着很长时间后仍保持精力充沛。

睡觉晚有其缺点：大多数患有DSPD的人被迫在他们的身体告诉他们醒来之前起床，以能够按时工作或上学，这不仅导致夜间失眠，当天还会感到极其的疲劳。

自主运行的睡眠周期

Young的实验室研究昼夜节律时钟已有30多年，确定了许多涉及饮食和睡眠的基因。

为了了解已知的昼夜节律基因突变是否与DSPD相关联，Young与研究人员Alina Patke合作进行了一项研究。参与者被要求在实验室的公寓里待两周时间，研究人员会记录参与者的睡眠状况。此外，研究人员还收集了每个人的皮肤细胞。

研究发现，大多数人在进入这样一个自由运行的环境中时，会经历大约24小时的睡眠—觉醒周期。让研究人员感到惊讶的是，患有DSPD的人分泌褪黑素的时间也会被延迟。褪黑素是一种激素,能够帮助调节睡眠，失眠状态下如果外服褪黑激素可起催眠作用。

Young 说：“大多数人在晚上9点或10点左右开始分泌褪黑激素，DSPD患者直到凌晨2点或3点才会分泌褪黑激素。”

CRY1突变研究

研究人员对DSPD患者的DNA进行测序分析，发现DSPD患者的DNA有一个基因发生了突变， 即CRY1突变，CRY1是一个参与昼夜循环的基因。

在健康的昼夜节律时钟中，少数基因在24小时的周期内开启和关闭。由CRY1编码的蛋白质通常负责抑制周期中的某些基因。但是，Young和Patke发现，在DSPD患者体内发现的CRY1蛋白更活跃。

研究人员与DSPD患者家属达成协议，并发现了共有5名家属CRY1突变。发生突变的家属都有DSPD症状，或存在长时间的睡眠障碍问题。

同时，Young的团队分析了世界各地的大型遗传数据库，以确定CRY1突变的流行率。他们首先发现了许多无关的家庭和数十名土耳其人的CRY1发生突变。研究人员与他们联系并进行访谈和问卷调查，确定38名CRY1突变患者存在睡眠障碍，而没有CRY1突变的人则没有睡眠障碍。

展望未来

研究人员说，现在对DSPD患者进行CRY1突变测试没有确定的好处。

Patke说：“仅仅找到原因并不能立即解决问题，但是，根据这一机制未来可能会开发药物。”

目前，许多DSPD患者能够通过遵循严格的时间表来控制睡眠周期。

研究团队已经制定了未来的研究计划以确定CRY1突变是否也影响DSPD人群的代谢周期，因为人体昼夜节律钟不仅调节睡眠，还包括饥饿、代谢物以及激素的水平。（转化医学网360zhyx.com）

Cell，DOI: 10.1016/j.cell.2017.03.027 Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder.