Nature勾勒“蓝图”：需求导向下的DNA测序未来！

人体的基因

四十年前，科学家便阐述了确定DNA片段中碱基顺序的具体方法。而自从高通量测序出现以来，大量产出的数据已经为基础生物学研究带来了巨大的变革，从考古学到法医学，从产前诊断到癌症预后，DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关行业的方方面面。

四十年前，科学家便阐述了确定DNA片段中碱基顺序的具体方法。而自从高通量测序出现以来，大量产出的数据已经为基础生物学研究带来了巨大的变革，从考古学到法医学，从产前诊断到癌症预后，DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关行业的方方面面。

而在昨日，美国国立卫生研究院美国国家人类基因组研究所所长Eric D. Green，美国加州首席科学官Edward M. Rubin以及美国华盛顿华盛顿华盛顿大学华盛顿大学医学与基因组科学荣誉教授Maynard V. Olson便在《Nature》上面发表了一篇预测性的文章，为我们勾勒出：40年后的基因测序。

《Nature》文章截图

未来40年，基因测序会为人类带来什么改变？

对于技术发展的预测通常并不靠谱。在互联网出现早期，很少有人能够预测电子邮件将会如此风靡。同样，华尔街的交易员和硅谷的投资者也都大多无法预见游戏，在线视频和社交媒体将主宰当今的互联网世界。

基因测序发展

而今，我们预计DNA测序的发展趋势将不会再由技术本身驱动。DNA测序的未来更应该向互联网一样，由应用与市场需求决定其最终的发展方向。

1.人们不断增长的DNA检测需求

技术的改进可以增加或减少需求。正如那句名言：更耐用的轮胎终将导致轮胎行业萧条。

我们认为DNA测序的发展趋势将遵循计算机和摄影机的模式，而不是轮胎。随着更便宜和便利测序技术的普及，DNA测序技术的应用需求也会随之不断上升。DNA测序技术突破科研市场的局限，进入临床，消费和其他领域的现状意味着这项技术将创造更多需求。

20世纪90年代，人类基因组测序对于科学家来说还是一件望而生畏的事，而现在，全世界的遗传学家们正在对人类和其他动物的每个发育阶段，健康和疾病个体，甚至为地球上每个人和每个组织中的每一个细胞进行转录组以及基因组测序。

与此同时，考古学家们也逐渐开始通过DNA测序手段重建人类祖先的迁徙途经，分类学家，生态学家，微生物学家和进化生物学家们也逐渐开始通过DNA测序技术寻求和分析所有地球生物物种（即便是已经灭绝的生物）甚至整个生态系统的基因组。

DNA“彩带”

同样，正如新的信息学方法和与数据库能够显着改善语言翻译和图像识别一样，我们认为DNA数据库与相应分析方法的飞速发展也将在可观的时间内帮助学术与产业领域的科学家更好地解读DNA数据。

2.基因测序转化到使用价值的关键

基因测序的价值会在什么地方呈现呢？

我们确信DNA测序真正具有转化性的一个领域就是医学。

在今天，DNA测序技术已经在诸多方面达到了临床应用的具体要求。

科学家估计，全世界每年大约有四百万到六百万孕妇正在通过外周血游离DNA对胎儿的21三体综合征进行诊断，而十年之内，这个数字将超过1500万。

在高收入国家，基因组测序已经广泛用于多种疾病的产前诊断，可以揭示大约30％的出生缺陷，同时，这一数字也正随着数据解读能力的成熟而逐渐上升。

在肿瘤学领域，液体活检在最近几年已经成为了肿瘤相关学术，产业以及投资界的新宠。基于DNA测序的液体活检被认为正逐步发展为癌症诊断与预后评估的标准方法，能够在可知的时间内逐步补充甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。

同样，手持DNA测序仪等设备的开发也使得流行病学家甚至能够在最为偏远的地区高效完成对人类样本，动物以及昆虫病原载体甚至是空气，水，食物的基因检测。

流行病学家和公共卫生专家也开始讨论如何通过对城市垃圾中微生物的DNA测序辅助传染性疾病的预防与控制。海洋生物学家也正在通过宏基因组学技术来对海洋的生态健康进行监测与研究。

在法医领域，便携式DNA测序仪可以将DNA分析带出法医实验室，使其成为一线警务工作人员的随身工具。帮助警方即使通过DNA监测确定嫌疑人，发展成为诸如酒精探测器一类的便捷工具。

事实上，愈加便捷和廉价的DNA测序工具所开辟了大规模监视可能性在最近已经引起了人权团体的广泛关注。

在人们的家里，DNA测序设备或许也可以成为下一个“智能”或“连接”设备，一些评论者甚至认定厕所是通过实时DNA测序监测家庭成员健康的理想场所。

3.DNA测序技术面临的最大挑战

那么DNA测序发展的最大绊脚石又是什么？

在仅仅40年的时间里，实现分子数据实际应用的核心目标逐渐转化成为对元信息的解读。这是基因测序最大的挑战。

DNA测序在常规临床需求中的应用以逐渐成为可能，而在这一过程中，只有涵盖百万人多年医疗史的大体量数据库才能满足临床上对元信息解读的巨大需求。在这一领域，包括美国国家精准医学研究委员会，欧洲生物银行的组织机构都在进行着积极的工作。

事实上，我们认为在从现在开始的未来几十年内，现在存贮于硬盘或云端的人类世界绝大部分信息都可以转存在DNA载体上，对DNA测序的需求也可能不再仅仅意味着解码疾病，而更意味着读取信息。

基因市场是未来最有发展潜力的市场，在这个市场里面，资金的涌动，科技的发展，人类的探索，将会带来无与伦比的饕鬄盛宴。而40年后，当我们再回过头来看到今天的DNA测序技术，也必将感慨一句：千里之行，始于足下。

参考资料：The future of DNA sequencing

（转化医学网360zhyx.com）