FDA放宽监管，消费者可以直接获得遗传健康风险测试

美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。


一次申请，全程无忧

FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统等II类（中等风险）基因检测产品的监管限制，即日起，相关DTC基因检测产品在投入市场前将不必在通过FDA的审查。

即便如此，FDA仍然强调相关机构应在其第一个GHR测试产品上市前提交申请，完成第一次申请之后，该机构的其他相关GHR基因检测产品再上市前便不需再次申请FDA的营销授权。只需一次申请，基因检测公司便能畅通上市其所有的产品和服务。


监管仍在继续

FDA在声明中表示，随着消费者对遗传风险信息兴趣与需求的日益增长，GHR基因检测产品的消费者市场也在不断扩大，GHR基因检测能够帮助消费者更好地了解到他们所面临的疾病遗传风险和潜在的医疗保健需求。同时，FDA仍然强调，虽然这些GHR基因检测可以为消费者提供大量的个人疾病风险信息，但它们也无可避免地存在一些缺陷，特别是当GHR基因检测向消费者提供不正确或误导性的信息时，GHR基因检测便可能误导消费者在忽视专业医疗工作者的建议下采取错误的医疗行为。

因此，FDA在表示对基因健康风险评估系统进行一次性审查仍然是必要的，FDA必须确保相关服务的供应商拥有为消费者提供正确信息的完整资历。


诊断基因检测仍需严格监管

即便如此，FDA仍然强调同样的监管豁免机制尚未延伸至诊断基因检测领域。

诊断基因检测影响着医生和病人的临床决议，例如BRCA1和BRCA2基因检测在极大程度上觉得着女性是否会接受预防性乳房或卵巢切除术。


FDA的新要求

除了关于GHR基因检测的通知之外，FDA还公布了其对DTC基因检测供应商的新要求。DTC基因检测供应商必须在产品说明书或标签中概述相关测试的限制;获取进一步遗传咨询师服务的具体方法;相关检测的工作原理以及相关文献数据等今后都必须在相关的DTC基因检测产品中得到标注。

“我们已经将这类通用型遗传健康风险评估系统确定为定性的体外分子诊断，用于检测人类基因组DNA中的变异，这些检测系统将向用户提供关于其面临疾病遗传风险的相关信息，告知其正确的生活方式以及相关医疗保健专业服务的具体方法。”FDA在相关文件中指出，“消费者GHR基因检测只能用于非处方检测，这种检测的相关结果不能用于评估和确定患者发生疾病的总体风险。”