突破 | 北京希望组(GrandOmics)正式面向全球提供基于PromethION平台的人类基因组重测序及生物信息学服务

2018年6月21日，北京希望组（GrandOmics）顺利通过Oxford Nanopore公司官方质量体系考核，获得PromthION平台DNA测序认证服务供应商资质，这标志着北京希望组成为了全球第二家可以提供高质量PromethION DNA测序服务的公司。北京希望组将充分利用新技术平台的先发优势，正式面向全球提供PromethION人类基因组重测序（SV检测）服务。

北京希望组作为全球最大三代测序应用公司，自2017年5月开始搭建Oxford Nanopore测序服务中心，目前已配备20台GridION X5、1台PromethION、6台PacBio Sequel以及2台Bionano Saphyr平台，成为全球为数不多的配置完整三代测序技术平台的公司。与此同时，北京希望组还搭建了三代测序技术专用的大内存高性能计算平台；与阿里云、华为云成功合作，将三代测序数据分析流程整合到云计算平台上，可以为全球客户提供优质的三代测序计算和存储服务。

三代测序，无论是PacBio还是Nanopore，在数据分析方面均是全世界性难题，北京希望组凭借在三代测序数据分析方面的超过7年时间的经验积累，在原始数据处理、数据错误矫正、长读长基因组组装、全基因组结构变异检测、直接RNA测序、直接DNA修饰检测等领域，积累了丰富的经验，也形成了自主的算法、软件和流程体系，从而可以快速、高质量的为客户提供最终的数据分析结果。

三代测序的最大优点是超长的读长，可以轻松跨越基因组的重复序列区域，再加上其单分子测序，基本没有覆盖度偏向性（Bias），从而可以完美地用于全基因组结构变异（SV）检测。从2014年开始，北京希望组团队就利用PacBio平台开始从事结构变异检测的工作，从参与完成“华夏一号”、“中华家系一号”；2018年开始，又发起了基于Nanopore GridION平台的“个人参考基因组服务计划”、“华夏万人结构变异计划”等服务。本次Nanopore PreomethION平台服务的推出，可以将三代测序人类基因组重测序及生信分析成本降至2000美元以内，将极大的推动基因组医学的应用发展。

北京希望组CEO汪德鹏先生表示：“Oxford Nanopore推出的PromethION平台，是DNA测序历史上一个里程碑式的新技术平台，类似半导体芯片产业的EUV光刻机平台，是基因组医学、医疗大数据等领域的基础性平台。北京希望组在第一时间跟进技术发展最新动向，充分发挥应用领域的自主创新精神，在疑难遗传病诊断、辅助生殖检测、肿瘤基因组研究、微生物组快速检测等领域，形成了自主的算法、软件和流程，正式面向全球提供高质量的Nanopore全基因组测序服务。中国DNA测序行业的发展，不仅要有‘Made in China’，还要有‘Service from China’。北京希望组将在高端DNA测序服务出口方面，努力奋斗！”

Oxford Nanopore首席执行官Gordon Sanghera博士祝贺北京希望组成为中国首家PromethION认证服务商并表示： 北京希望组凭借高通量、长读长纳米测序发起了“个人参考基因组服务计划”等突破性项目，我们很高兴北京希望组能够推动新技术的广泛应用。

（转化医学网360zhyx.com）