荣泽生物集团全球首款遗传性心肌病体内基因疗法获批FDA孤儿药认定

2025年4月15日，杭州荣泽生物科技集团有限公司（以下简称“荣泽生物”）自主研发的全球首款Fisrt-in-Class基因治疗产品 RZ-g001BE 碱基编辑注射液（简称“ RZ-g001BE”）获得美国食品药品监督管理局（简称“FDA”）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD），用于治疗长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）。这也是全球首款获得FDA孤儿药资格认定的遗传性心肌病体内基因治疗药物，是碱基编辑疗法首次在心肌病领域的探索性研究，为LQTS相关临床研究工作奠定重要的基础，实现了该领域的重大突破，是荣泽生物在基因治疗领域的又一世界级成果！

目前，国际上还尚未有团队能利用碱基编辑器（BEs）技术对遗传性心律失常进行治疗，RZ-g001BE注射液是国际上首次利用碱基编辑器治疗该疾病的药物，该疗法的前期研究成果于2023年11月发表于心血管领域的顶级期刊 Circulation（ IF=37.8）上，论文题为"In vivo base editing of Scn5α rescues type 3 long QT syndrome in mice "，荣泽集团创始人陈相波博士、复旦大学王永明教授、中国医学科学院阜外医院兰峰教授为该论文共同通讯作者。

RZ-g001BE注射液是一款全球创新的基因治疗药物，该疗法可实现碱基编辑器的体内递送，包含靶向心肌细胞特异性sgRNA的腺嘌呤碱基编辑器（ABE），用于修复遗传性心肌病的致病碱基突变。碱基编辑器(BEs)是当前最安全、有效的基因编辑工具，与CRISPR-Cas9基因编辑相比，碱基编辑介导的单碱基编辑不涉及DNA双链断裂。

该疗法采用单碱基因编辑工具BEs，以编码SCN5α基因（心脏钠通道α亚基）为靶点，提出一种全面的靶点可编辑性筛选策略。本项目研究结果表明，该疗法在体内基因修正率高达99.20%，可完全纠正心律失常的表型；单次治疗即可完全清除突变mRNA，从而根本性阻断致病基因带来的表型改变。