三阴性乳腺癌新策略出现！梅奥诊所确定4种相关风险基因！

关于乳腺癌早筛，除了建议相关人群在早期开始乳房X光检查，以及定期进行乳房磁共振成像（MRI）外，还有就是通过一些乳腺癌易感基因筛查，从而进行预防性乳房切除术来进一步降低风险。自著名影星安吉丽娜·朱莉通过BRCA1基因检测预防性的切除乳腺和卵巢后，这个Angelina效应在公共卫生界影响巨大，乳腺癌易感基因筛查已为众多女性患者带来了福音。

目前为止，医学界已经确定了四个和遗传性乳腺癌相关的易感基因，分别是：BRCA1、BRCA2、PALB1及RECQL。这些易感基因筛查对于乳腺癌高危人群的警惕和预防，有着不可替代的作用。

除了改善乳腺癌风险筛查外，科学家们一直在研究乳腺癌的三阴性亚型。三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的特定子集，占比12％至15％，由于缺少雌激素受体，孕激素受体和HER-2受体，难以通过靶向治疗来解决，虽然对放化疗比较敏感，但是耐药问题无法避免，因此临床上治疗手段十分有限。

TNBC最新治疗策略

最新研究认为，在治疗上，被批准用于BRCA突变乳腺癌的PARP抑制剂如AstraZeneca的Lynparza，被认为能够改善三阴性乳腺癌的生存率，不过目前为止，结果好坏参半，数据显示，Lynparza确实将三阴性乳腺癌患者的无进展生存期提高了42％，然而其中两项试验存在一些不足之处。

另外，最近克利夫兰诊所的研究小组在研究乳腺肿瘤干细胞时发现其可能的生长途径以及一种叫做连接蛋白26（Cx26）的蛋白质，这种连接蛋白被认为是肿瘤细胞间的“通讯员”，它能够促进肿瘤生长。研究人员认为，抑制Cx26可能是一种对抗三阴性乳腺癌的新策略。

除此之外，梅奥诊所的遗传学家Couch认为，解决三阴性乳腺癌目前所有的困难可能在于扩大基因组治疗，以此来捕捉那些早期患病风险较高的人群。他认为这是一种非常有价值的策略，因为三阴性乳腺癌“与复发风险高，五年生存率差”高度相关。先前研究也表明三阴性乳腺癌患者可能携带某些基因突变，提示通过早筛手段检测相关突变基因将TNBC“扼杀”在摇篮之中。

不过BRCA1基因中只有一个遗传突变与TNBC明确相关,这对于实现三阴性乳腺癌的早期筛查来讲显得势单力薄，因此需要更多的易感基因来扩大基因组筛查。

三阴性乳腺癌4种易感基因被发现

6日，梅奥诊所的一份声明中表示，研究人员通过测试参与研究的10,000多名三阴性乳腺癌患者的基因后发现了四种与三阴性乳腺癌风险升高相关的基因改变。分别是：BRCA2，PALB2，BARD1和RAD51D的突变。而且其中BRIP1和RAD51C中的突变与三阴性乳腺癌的中度风险相关，该项研究结果发表在国家癌症研究所杂志上。

这无疑给扩大基因组筛查解决三阴性乳腺癌治疗瓶颈的问题带来的更多的基础支持，为扩大基因检测和改进预防策略铺平道路。研究人员认为：国家癌症中心需要考虑这些新的数据，从而为肿瘤易感基因突变者的临床管理提供新的指南。

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