新医学大数据-精准治疗技术有望使“渐冻人”苏醒

从英国物理学家史蒂芬·霍金教授，到2014年风靡全球的冰桶挑战，作为与癌症，艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症，ALS）逐渐被公众了解。

“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。“渐冻人”直至死亡意识都无比清晰，在当今的医疗条件下尚无有效的治愈药物和方式，患者只能看着自己死亡，所以常被认为是“比癌症还要残忍的绝症”。

“渐冻人症”发病率约为4～6/10万，多发于40岁以上的中青年人，男性多于女性。据统计，在我国大约有20万渐冻人患者，而且这个数字还在逐年递增。更令人痛心的是，由于这种疾病尚无有效的治疗药物和治疗手段，约80%的患者会在患病后5年内死亡。

“渐冻人症”早期症状轻微，易与脑梗、颈椎病等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭死亡。患者的身体肌肉萎缩，但智力和情感几乎不受影响，被称为“灵魂被囚禁在身体内”。

尽管大约5%-10%的病例与遗传有关，位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见，但ALS的病因至今不明，可能涉及遗传和环境因素。

最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该研究项目的领导者、英国伦敦国王大学的阿玛尔·阿尔沙拉比博士指出：“ALS是一种令人恐惧的疾病，关于该种疾病的任何线索都极具价值，因此，证实9号染色体中存在与ALS密切相关的危险基因极为重要，有助于科学家更好地了解该疾病的发病机理并最终找到有价值的治疗手段。”

由于该病的病因尚不十分明确且起病隐匿，目前没有有效的治疗方法，只能对症治疗。利鲁唑是唯一经FDA（美国食品药品监督管理局）和EMA（欧洲药管局）批准的用于ALS的治疗药物。据统计，到2010年底，美国ALS患者约为12万，而我国大约有20万。然而通过对比中美两国药品销售数据，我国近5年用于治疗ALS的利鲁唑销量不足美国的4%，最根本的原因是昂贵的价格让患者望而却步。

此次，太原高新区康斯亚森肿瘤研究所研究人员领导的研究小组，通过对患者的基因组学检测和遗传学研究，利用自主研发的医药生物大数据挖掘平台，为患者预测出作用于特定靶点的表观治疗新药物，取得了很好的治疗效果，为ALS的治疗指明了方向。研究人员还指出，同样的方法也适用于包括恶性肿瘤在内的各种疑难疾病。