香港基因组计划公布：拟对20000名患者进行基因测序和分析！

近日，根据香港食品和卫生局本周提交的一份文件，香港基因组医学指导委员会于去年拟定了一项大规模的基因组测序项目，计划对20,000名患者及其家属的基因组进行测序和分析，以加强基因组医学的临床应用和研究，这将作为香港基因组计划（HKGP）的一部分，并将由下周一由立法会讨论。

进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人基因组计划，以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图：

我国也不甘示弱，近日，根据香港食品和卫生局本周提交的一份文件，香港计划对20,000名患者及其家属和研究队列的基因组进行测序和分析，作为香港基因组计划（HKGP）的一部分。

HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，计划对患者，患者家属进行全基因组测序，并使用这些数据来帮助临床管理，如诊断，治疗或预后，参与者还可以考虑是否将他们的匿名基因组和临床数据用于医学研究。

香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于支付HKGP的项目成本，平均每年约8700万港元（1,100万美元），为期六年，从2019  -  20年开始，以支持政府所有公司实施该项目的运作，包括患者招募，样品处理，测序和解释，生物信息学和遗传咨询。

而该项目的目标是覆盖20,000个患者病例，其中每个病例可能涉及若干基因组序列，例如癌症患者的肿瘤正常基因组或遗传性疾病患者的家族三重基因组，估计总共40,000至50,000个基因组。

2,000个病例的试验阶段将侧重于未确诊的疾病和癌症，而该项目的主要阶段将囊括18,000个病例，包括试验阶段和其他疾病以及研究队列所涵盖的疾病都将受益于全基因组测序。

在去年十月的2018年施政报告中，香港行政长官郑月娥表示，她会按照建议为该项目提供政府拨款，并补充说食物及卫生局会成立一个专家工作小组，以确定有关详情。

参与者将由医院管理局，卫生部和当地大学转介，这些大学也将在测序后提供临床护理和遗传咨询。 该文件指出：“项目设计和范围的细节将由工作组进一步确定，并由指导委员会批准。”

经批准的研究人员将能够访问癌症基因组学，药物基因组学，表型 - 基因型关联，表观基因组学和其他领域的研究的匿名数据，期望所需的数据库将分阶段实施。

此外，来自香港特别行政区的数据将有助于为中国人口生成高质量的基因组数据。该项目还将实现生物医学研究和创新的大数据分析，并与生物医学技术以及香港科学园区内的信息和通信技术集群相结合。

该文件还建议：为协调香港特别行政区的实施，香港政府应成立一间全资公司，暂定名为香港基因组研究所。 相信香港基因组计划实施后，精准医疗势必会加快步伐。

参考文献：Hong Kong Genome Project to Sequence, Analyze 20K Patients

（转化医学网360zhyx.com）