所有乳腺癌患者均应接受多基因组检测！ASBrS发布共识声明！

据美国国家癌症研究所统计，2018年美国新诊断出超266,000例浸润性乳腺癌，超40,000名患者死于该病，乳腺癌已成为不折不扣的“红颜杀手”。日前，美国乳腺外科医师协会ASBrS在最新的共识声明中指出：所有乳腺癌患者均应接受多基因检测，以评估其是否有遗传性癌症风险。

2013年，美国最高法院公布了分子病理学协会诉Myriad Genetics事件的裁决：人工合成且去除内含子序列的 cDNA有申请专利的资格，自此，基因检测的范围日益扩大，而新一代测序的应用也使多基因检测得以变为现实。

我们知道，在有高乳腺癌和卵巢癌风险的家族中，BRCA1和BRCA2是最有可能发生突变的基因。目前已知有 11 种基因突变主要引起了乳腺癌发病，另有 25～30 种基因变异不同程度地影响着乳腺癌发生，而 10% 的乳腺癌是由遗传基因引起。

这项美国乳腺外科医师协会ASBrS最新共识声明中指出：有乳腺癌病史的患者都应该接受基因检测，此类检测应包括BRCA1 / BRCA2和PALB2，以及综合评估患者临床症状，体征和家族史后考虑检测的其他基因。

根据美国国立综合癌症网络最新临床实践指南NCCN所示，小组测试将在很大程度上取代顺序基因测序。该声明指出：对于新诊断的患者，小组测试可以确定影响预防性手术，放射和全身治疗决策的基因突变。而当患者知道他们存在基因突变后，可以帮助其亲属了解他们的癌症遗传风险，并帮助启动级联测试。

声明中指出：这项检测应该覆盖乳腺外科医生所诊治的每位患者，即便他们过去曾进行过基因检测且未发现致病变异，也应重新评估并考虑更新检测结果。因为他们可能尚未对BRCA1和BRCA2的大量重排进行评估，另外既往检测可能未将最近发现的癌症相关基因囊括在内。也就是说，多年前曾进行过检测的患者也可从多基因组检测中获益。

该声明还概述了如何向那些从未患过乳腺癌但符合国家综合癌症网络指南标准的人提供测试，其指出：在测试尚未受乳腺癌侵袭的个体之前，可以首先测试其已受侵袭的亲属以便获取更多信息。如果无法做到这一点，也可以提供未受影响的个体测试，但应首先接受咨询以解释阴性结果的局限性。

另外，在不同的研究小组中，有各种各样的小组可以测试不同的基因。专家们对于哪些基因应该在不同的临床情境中进行测试缺乏共识，对于风险的理解和某些基因突变的适当临床管理共识程度也存在差异。

该声明同时强调：乳腺外科医生，遗传咨询师和其他医疗专业人员在评估患者测试结果和治疗选择方面发挥重要作用。他们警告切莫根据不确定意义的变异结果做出临床决策。这种类型的结果需要被认为是不确定的，患者应根据其风险因素进行对应管理，而不受此结果的影响。

据悉，目前具有BRCA2致病性变体的绝经前妇女的预防性卵巢切除术已被证明可以将患乳腺癌的风险降低约50％。至于检测出ATM、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB2和STK11突变的患者，该声明建议其加强筛查，但是，目前数据还不足以支持在没有其他因素（如家族史）的情况下，仅为降低风险而进行的乳房切除术。

该声明还建议：让所有进行基因检测的患者接受基于NCCN准则的某种形式的检测后咨询，包括面谈和远程等多种形式。

参考文献：

1、All Breast Cancer Patients Should Receive Multigene Panel Tests, Surgeon Group Says

2、Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer

（转化医学网360zhyx.com）