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干货满满！第三届中华跨组学精准医学人才培训精彩落幕

首页 » 产业 » 快讯 2019-07-18 说癌论道赞(2)

导读	2019年7月14日，为期2天的第三届中华跨组学精准医学人才培训在复旦大学附属中山医院圆满落幕。本次培训由复旦大学附属中山医院、华大基因学院、中国医药生物技术协会基因检测技术分会联合主办，中华精准医学中心承办。来自中山医院和华大基因的多位知名专家，联手奉献了两天的知识盛筵。

2019年7月14日，为期2天的第三届中华跨组学精准医学人才培训在复旦大学附属中山医院圆满落幕。本次培训由复旦大学附属中山医院、华大基因学院、中国医药生物技术协会基因检测技术分会联合主办，中华精准医学中心承办。来自中山医院和华大基因的多位知名专家，联手奉献了两天的知识盛筵。全国各地近百名医生和科研工作者参加了培训。

临床跨组学是一门新兴的科学，整合了临床表型组学和分子多组学，深度挖掘临床表型与分子表达的交叉和相关意义，对于进一步了解疾病的分子机理，从而改善治疗及预后效果有着重要的意义，在临床及科研领域发展前景广阔。

两天的培训干货满满，学员们收获颇丰，并给予本次培训好评。小编已整理好本次培训的干货，这就奉上【精华速递】。

开场致词

王向东院长

杨爽副总裁

复旦大学附属中山医院临床医学研究院执行院长王向东教授和华大集团执行副总裁杨爽先生，为培训致开幕辞。两位对于近百位学员的到来表示热烈的欢迎，同时鼓励大家充分利用难得的学习机会，多多了解最新的跨组学技术及前沿进展，多与讲师和其他学员沟通，并将所学所思应用于日后的工作中，以取得更大的进步和发展。

临床跨组学的机遇与挑战

复旦大学附属中山医院临床医学研究院执行院长王向东教授

临床跨组学的学科目标是深度理解疾病发生的分子机理，动态了解患者对治疗的敏感性和预后的可能性，从而优化并多维发展创新的治疗方案。组学需要与临床表型相结合，才能对临床医学产生意义。王院长讲解了一些国际先进的科研成果，展示了临床表型学在精准医学中的重要性，以及多组学研究对几种重大疾病的研究成果和临床意义。临床跨组学是新兴的学科，在多组学和跨组学的发展中，要站在科研的前沿，做别人不敢做的事情。

肿瘤免疫治疗的发展及研究

复旦大学附属中山医院肿瘤内科主任刘天舒教授

刘主任从临床的角度，讲解了免疫治疗的最新进展。时下对免疫检查点抑制剂（CTLA-4, PD-1, PD-L1）研究较多，应用越来越广泛，其疗效在临床中也得到了验证，但是，不同的患者，对于免疫检查点抑制剂的response都有所不同，如何筛选患者，也是临床医生面临的很大的挑战。

对于免疫治疗的生物标志物，PD-L1、TMB、MSI-H、dMMR等疗效预测上有一定价值，多重标志物联合或许是未来的发展方向。免疫相关不良反应(irAE)可能发生在任何器官、任何时候。irAE的早期识别是最重要的，其管理也相当复杂，需要MDT团队共同参与。irAE的预测因子将是未来研究的重点方向。

肺癌的精准诊断

复旦大学附属中山医院肺癌中心主任葛棣教授

葛主任讲解了肺小结节介入时机及肺癌的精准治疗，精准医疗时代，带给NSCLC患者更多生存希望。肺癌的治疗，从病理分期指导下的放/化疗，正在进入驱动基因指导下的靶向治疗。葛主任推荐进行较全面的基因检测，不但对于精准诊断有重要的价值，对后续随访、辅助治疗等也提供重要得依据。

国内外肿瘤基因组学前沿进展&高通量测序技术在肿瘤检测中的应用

华大基因研究院执行副院长朱师达博士

朱博士的讲解涵盖的内容和知识点非常宏大，囊括了癌症的机制研究，不同癌症分子分型的研究，癌症免疫基因组及免疫微环境的研究，并介绍了国内外领先的机构在癌症基因组领域，最前沿的研究进展。基于多组学的癌症分子分型，在临床上具有很大的价值，对于治疗方案的选择和预后都具有决定性的作用。

所有的科学研究，都要服务于实践中，对临床有所贡献和推动。紧接着，朱博士为大家讲解了分子诊断技术及最新的进展。分子检验贯穿于癌症防诊治监全周期。传统的分子检测技术，已经不能满足癌症临床诊治的需求，对于全局性的、不确定性指标的需求——如全基因组突变图谱、TMB等，促进了以ctDNA为热点的液体活检也在兴起。分子诊断技术未来将向简单快捷、微型便捷、无创、全面综合方向发展，多组学将是发展趋势。

遗传性心肌病的基因诊断

复旦大学附属中山医院心脏超声诊断室主任/心内科主任医师舒先红教授

遗传性心肌病是导致少儿和青年死亡的一个重要病因，舒主任结合丰富的案例，深入浅出的为大家讲解了线粒体疾病，Danon，PRKAG2心脏综合征，Fabry病等遗传性心肌病的基因突变位点，精准诊断和家系遗传情况，及其临床价值。

肝癌的精准治疗

复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科副主任医师杨欣荣教授

由于肝癌具有高度的肿瘤异质性，导致肝癌治疗效果不好。复旦大学肝癌研究所经历了40余年研究历程，于2015年建立了国内最早的精准医学研究中心。精准医学使肝癌的临床诊治得到了延伸，也是肝癌治疗的希望；精准医学将改变目前肝癌诊治的模式，靶向药物的开发是肝癌精准医学的重点和难点，实现肝癌的精准治疗很漫长但是机遇远远多于挑战。同时，杨教授也指出了肝癌精准医学发展方向——寻找预测靶向药物药敏的标志物、基因测序+ctDNA+PDX模型指导靶向用药、多靶点抑制结合动态监控等。并且，以精准外科为基础，结合MDT综合治疗，提高患者生存期。

肿瘤早筛和复发监测技术及其应用

华大基因肿瘤产品部监测产品经理刘军博士

很多肿瘤在患病早期可以治愈，因此，肿瘤早筛在癌症防控中具有重要地位。目前，早筛的技术主要有血浆病毒游离DNA，甲基化测序技术，多组学分析，miRNA，exRNA，每种标志物各有优势和不足。刘军博士也讲解了早筛和监测技术在临床中的应用和进展，包括Driver基因突变检测在早期癌症筛查中的应用，John Hopkins的早筛研究，Epiprocolon 结直肠癌早筛产品，GRAIL早筛最新研究结果等等。

液体活检技术的发展及临床应用

复旦大学附属中山医院检验科科研负责人王皓博士

液体活检是一种新型的诊断技术，与组织活检相比，有无创、实时监测、能克服肿瘤异质性等优势，具有广阔的发展前景。CTC、ctDNA和外泌体是液体活检技术的三大分支。目前，液体活检技术已经展现出重要的临床价值，但是在高速发展的同时，仍然需要规范，确保检测结果能够真实准确的反映患者的实际情况。同时，液体活检技术更多的临床价值有待科研和临床工作者去发掘和发展。

高通量测序肿瘤数据分析

华大基因研发中心肿瘤技术团队负责人刘继龙

多组学技术在剖析肿瘤的不同生物学特点，发现生物标记物，增进对发病机制的认识，发现治疗方法等方面，正在不断得到广泛的应用，因此，肿瘤大数据分析，也越来越显示出其重要性。刘继龙老师讲解了基因检测中数据分析的基本知识，肿瘤信息分析流程，高通量肿瘤测序数据的评价，并介绍了TCGA以及MutsigCV。刘博士指出，变异检测是随机抽样过程符合概率描述，降低检测限的关键在于精准识别和背景控制，流程封装是“云”和“分布式”的必由之路，分析性能指标有其适用范围。

遗传性肿瘤诊治，遗传咨询与临床案例分析

华大基因高级肿瘤遗传咨询师王岩岩

王岩岩老师通过丰富的案例，为大家讲解了遗传咨询。在欧美国家，遗传咨询已经经历了漫长的发展历程，并逐渐趋向成熟。在中国，遗传咨询还刚刚起步。遗传咨询师的工作流程包括检测前咨询和检测后咨询，检测前的咨询包括充分收集病史及家族史，充分告知检测结果的可能性，包括阳性、阴性和意义未明突变，其意义甚至高于检测后咨询。约5%~10%的肿瘤与遗传基因有关，每个癌肿不同。以乳腺癌为例，普通人患病风险为12%，BRCA1基因突变后患病风险增加至46-87%，BRCA2基因突变后患病风险增加至38-84%。

宏基因组在肿瘤的临床应用

华大基因生命科学研究院精准健康研究所研究员钟焕姿

钟老师主要介绍了基于高通量测序技术的发展，对整体微生态中的所有微生物，在肿瘤治疗中的应用和拓展。宏基因组学的研究在妇科、消化道等肿瘤方面，都有广泛的前景，宏基因组测序正在逐渐改变临床医生对于肿瘤的诊断和治疗方案。

免疫组库技术在肿瘤临床及研究中的应用

华大基因精准健康研究所武靖华

高通量测序技术的发展，推动了免疫组库的深入研究。免疫组库技术在血液肿瘤和实体瘤的防诊治中都有重要的意义。TCR/BCR编码基因作为肿瘤细胞的标志物，对于白血病（ALL, CLL）、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液肿瘤的诊断、MRD检测、预后评价和免疫重建评价都有重要作用。另外，在实体瘤的治疗中，免疫组库技术对于鉴定肿瘤特异性T细胞、肿瘤的免疫治疗，以及预后评价和早期诊断中，都有积极的应用。