【快讯】二月份NGS行业信息速递

      二月份的NGS行业：肿瘤基因检测早筛风起，重磅研究成果相继亮相，液体活检乘风破浪；病原微生物mNGS检测市场资本持续加码，行业专家共识持续助力；辅助生殖领域第一股，贝康医疗鸣锣港交所；智因东方再次完成B轮逾亿元融资，持续奠定其在遗传病精准诊断领域的领先地位；更多惠及民生项目详见文末资讯速递。

Part Ⅰ、NGS行业融资与公司上市一览

1. 2月2日消息，武汉艾米森宣布完成近亿元B轮融资，本轮融资将助力武汉艾米森早筛产品的注册报批，研发管线的扩充，并重点推进肿瘤早期检测产品的市场和商业化进程。

2. 2月4日消息，广州微远基因科技有限公司宣布完成2亿元C轮融资。聚焦于产品研发与升级，医疗器械产品注册，加强医学品牌营销与临床服务等战略方向。

3. 2月5日消息，万乘基因宣布完成数千万元Pre-A轮融资，本轮融资将主要用于万乘基因自主开发的液体微流控单细胞测序仪及其配套的多组学试剂的市场推广，并扩大高通量单细胞测序服务的范围。

4. 2月8日，贝康医疗（2170.HK）正式成为港交所辅助生殖领域基因测序第一股，作为国内生殖领域的领军龙头企业，贝康医疗在去年拿到了目前国内第一个也是目前为止唯一一个三代试管PGS检测试剂盒证书。

5. 2月9日消息，北京智因东方宣布完成逾亿元B轮融资，本次融资将进一步支持智因东方奠定其在基因遗传病大数据精准诊断领域的领先地位。

6. 2月23日消息，广州市基准医疗有限责任公司宣布完成4000万美金C轮融资。本轮融资资金将重点用于加速推进多款NGS单癌种、多癌种、泛癌种早筛早诊产品的国内外注册和商业化进程，同时布局其他重大疾病领域。公司也是首家将ctDNA甲基化高通量测序技术用于肿瘤诊断的企业。

PartⅡ、NGS行业合作一览

1. 2月1日，Illumina和红杉资本中国基金共同宣布，将启动红杉中国智能医疗基因组学孵化器，以进一步推动中国基因领域创新产业生态的发展。将致力于扶持生命科学初创企业，推动其在基因技术创新应用领域的突破和发展。

2. 2月3日，以数字化、智能化驱动药物创新的AI药物研发企业晶泰科技与高通量单细胞测序技术公司新格元生物科技宣布签署战略合作。双方将结合各自平台在靶点筛选和新药发现方面的优势，共同针对几种亚洲人群常见肿瘤的潜在靶点进行新药研发，为癌症分子靶向治疗提供新一代创新药。

3. 2月8日，杭州杰毅生物技术有限公司与高博医学诊断中心正式签署合作协议。基于本次合作，双方将充分发挥各自优势，在产品开发、业务拓展等多方面开展合作，实现资源共享、专科领域优势互补，共同推动病原宏基因组测序（mNGS）技术服务于更广阔的区域，让精准诊疗技术惠及广大患者。

4. 2月27日，拜耳医药保健有限公司与中国罕见病联盟正式签署合作备忘录，携手共同提升中国血友病标准化诊疗管理能力，建立并积极推进血友病分级诊疗模式；逐步实现血友病患者属地化管理、同质化治疗，以促进中国血友病整体诊疗水平的提升，从而改善中国血友病患者诊疗现状和生活质量。

5. 2月底，INOVIO和QIAGEN扩展合作促液体活检伴随诊断产品。基于液体活检的精确检测指导患者选择，有可能为宫颈病变的手术切除提供一种具有成本效益的无创型替代方法。QIAGEN的生物信息技术将提高INOVIO患者选择中的生物标志物预测能力专门用于Illumina NextSeqTM550Dx的同类首个下一代测序（NGS）检测方法。

PartⅢ、mNGS行业专家共识

1. 2月底，“宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识”在《中华检验医学杂志》发布。共识由来自全国60余家单位的专家组成员讨论撰写。通讯作者为北大人民医院王辉教授。这也是本年度继一月份“高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识”发布之后的第二篇促进mNGS规范应用和发展的专家共识。

Part Ⅳ、NGS行业相关重磅研究

1. 2月3日，Clinical Epigenetics（IF:5.028）在线发表由燃石医学与上海长海医院结直肠外科张卫教授以及中山大学附属第六医院结直肠外科兰平教授合作完成的研究成果：“Discovery and validation of methylation signatures in blood-based circulating tumor cell-free DNA in early detection of colorectal carcinoma: a case-control study”。该研究基于燃石医学自主研发的ELSA-seq多癌种早检技术，实现了对血液中痕量循环肿瘤DNA甲基化信号的高效捕捉。

2. 2月8日消息，PNAS（IF: 9.58）杂志在线发表由香港中文大学卢煜明教授带领团队完成的成果：“Genome-wide detection of cytosine methylation by single molecule real-time sequencing”。该研究开发了一种使用SMRT直接检测5mC的方法学，该方法对DNA聚合酶的动力学信号和测量窗口内每个核苷酸的序列背景进行了整体检查，可同时实现全基因组遗传和表观遗传分析。

3. 2月15日消息，国际权威期刊Cell Research（IF=20.5）发表由国家肝癌科学中心/上海东方肝胆外科医院王红阳院士团队、广州南方医院侯金林教授团队与和瑞基因共同完成的研究成果：“Genome-scale profiling of circulating cell-free DNA signatures for early detection of hepatocellular carcinoma in cirrhotic patients”，该研究成果基于多中心，前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目——PreCar得出。研究显示：HIFI技术是用于区分肝癌和非肝癌人群的肝癌早筛基因检测技术。该技术贯穿肝癌全病程，从早期到晚期均有优异表现，其灵敏度和特异性达到了95.42%和97.91%。

注：HIFI指的是5-羟甲基胞嘧啶（5-Hydroxymethylcytosines），末端序列（motif），片段分布（Fragmentation），核小体印迹（nucleosome footprint）。

4. 2月19日消息，PNAS（IF: 9.58）杂志在线发表了由温州医科大学检验医学与生命科学学院丁春明和金胜男科研团队完成的成果：“Efficient detection and post-surgical monitoring of colon cancer with a multi-marker DNA methylation liquid biopsy”，该研究通过对临床样本进行大数据分析，筛选出了结直肠癌特异的DNA甲基化标志物，开发了一种甲基化特异性定量PCR检测方法（methylation-specific quantitative PCR assay, mqMSP），能够以超过80%的灵敏度及特异性诊断结直肠癌，并可有效地预测患者的术后复发。

Part Ⅴ、资讯速递

1. 2月3日消息，广东、江苏、山西等三省将产前筛查列入民生实事。广东为87万孕妇和109万新生儿提供免费筛查；江苏将预防出生缺陷专项资金从2000万增加到8000万；山西NIPT补贴标准为1000元/例。

2. 2月4日，泛生子联合创始人及首席执行官王思振于“世界癌症日”在《中国日报》发表署名文章，论述液体活检技术对癌症早筛的推动作用。文章认为新冠疫情带给全人类一个非常重要的提示，那就是科学的筛查技术和策略，对于重大疾病的防控至关重要。而科学界公认提高癌症患者治愈率、降低病患痛苦和经济负担的有效手段，就是在癌症发生的初期进行早诊早治。

3. 2月22日，深圳泛因医学研制的基于高通量测序技术平台的血液肿瘤微小残留病（MRD）检测产品NEO-MRD^TM获得了欧盟CE准入资质，标志着泛因医学将主力全球血液肿瘤微小残留病事业的发展。这也是目前为止国内首个血液肿瘤微小残留病（MRD）检测产品获得CE准入资质。

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