【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测

梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。

经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不仅会遗传给下一代，同样突变的癌症基因疾病也会遗传给下一代，如果不幸遗传了癌症病变基因，及早发现能够采取有效预防措施。因此，进行遗传性基因检测，能够做到预防疾病，早治疗，早诊断，尽早恢复健康，有效避免重大疾病的发生。

我们众所周知的美国好莱坞明星，安吉丽娜朱莉因为携带BRCA1基因，选择了切除双乳的手术，这也说明了乳腺癌是可以遗传的。Couch博士说：“根据目前的检测发现，65岁以上的女性很少有机会进行遗传性癌症基因检测，因为人们普遍认为她们乳腺癌基因的基因突变率较低。而且，大多数关于乳腺癌基因的研究并没有针对年龄较大的女性，也就是那些65岁以上确诊的女性。这些研究主要测试的是有严重乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般的乳腺癌患者。因此，通过研究一般乳腺癌人群中的高龄妇女，研究人员可以确定这些妇女是否应该定期进行乳腺癌基因检测。我们不确定这项针对老年乳腺癌人群的研究会产生什么结果，但我们的结果包含了更广泛的检测，无论年龄或家族史背景。”

研究人员评估了在65岁以后被诊断出乳腺癌的女性，并根据年龄、种族、民族方面匹配了在CARRIERS研究里未受影响的女性。他们发现，在3.2%的乳腺癌患者中存在乳腺癌风险基因突变。

当研究人员只考虑高危乳腺癌基因时，包括BRCA1、BRCA2和PALB2，他们发现1.35%的乳腺癌患者存在突变，超过2.5%的雌激素受体阴性乳腺癌患者存在高危突变，无论她们的年龄如何。

Couch博士这样表示：“2.5%的突变频率就需要基因检测，结果表明，所有雌激素受体阴性的乳腺癌女性和所有患有乳腺癌的女性，包括65岁以上的女性都应该进行遗传性乳腺癌检测。而且65岁以上的高危突变女性可能会受益于靶向治疗和改进的继发性乳腺癌风险评估。最终，这些妇女的家庭成员也可能从风险评估中受益。”（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-07/mc-mcr072221.php